Моля за разяснение от проф. Кременски

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

katarina
Мнения: 2
Регистриран на: пон дек 10, 2018 3:47 pm

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот katarina » пон дек 10, 2018 6:02 pm

Здравейте, отново и благодаря за бързия отговор от Ваша страна!

Амниоцентезата беше проведена в Майчин дом - Варна от д-р Анна Атанасова. Резултатите съм Ви изпратила на и-мейла. Тя прецени, че е достатъчен само ДНК анализ(цитогенетичен анализ не е правен) и след като излязоха резултатите друго не ни е обяснявано. Честно казано вече не знам дали може да се има доверие на лабораториите във Варна. Ако е необходимо мога да изпратя и скринингите също на посочения от Вас и-мейл. Благодаря още веднъж!

kremensky
Мнения: 2071
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am
Местоположение: София - Майчин дом
Контакти:

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот kremensky » вт дек 11, 2018 2:56 pm

Здравейте,

ДНК анализът е "достатъчен", когато отхвърля Даун.
Когато тестът е положителен, това означава, че има 100% Даун, но не е определена формата му.
Макар и много рядко, събитието може да не е случайно.
Това се доказва със цитогенетичен анализ.
Всички посочени изследвания се извършват по клинична пътека и се покриват от НЗОК.

Качествен цитогенетичен анализ, надежден биохимичен скрининг и задължителната, компетентна генетична консултация (преди и особено след генетични изследвания) се предлага в Катедрата по Медицинска генетика - Болница "Света Анна" - проф. д-р Ангелова.

Успех и
лек ден

Кременски

Nevcheto
Мнения: 2
Регистриран на: пет апр 05, 2019 2:43 pm

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот Nevcheto » пет апр 05, 2019 3:13 pm

Здравейте, проф. Кременски.

Моля Ви за разяснение на резултатите ми. Имайте предвид, че деня преди взимането на кръв за изследване бях с бъбречна криза.

От 6 до 12 г.с. пих Утрогестан.
По време на УЗ преглед бях 12+0 г.с, а проф. Марков каза, че по УЗ изследване е 12+4 г.с. Защо в БХС пише: “Гестационна възраст 12.6”?

Посещение от 21.03.2019, възраст: 35год.10мес., Тегло: 48 кг., дата на УЗ: 20.03.2019.

БХС 11-14 седмица, CRL (мм): 62.30, Nuchal Translucency (мм): 1.30, Костици на носа: Налична

* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 4500 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 620 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 320 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 2800 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 8500 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7000 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни

* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.01 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.34 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.3 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.82 част от медианата


Благодаря Ви!

kremensky
Мнения: 2071
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am
Местоположение: София - Майчин дом
Контакти:

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот kremensky » пет апр 05, 2019 5:11 pm

Здравейте,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,02%(1:4500);
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - НЕ се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на този нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.

Посочената "разлика" в срока на бременността от 2 дни идва от това че на софтуерът в лабораторията се подава дължината на бебето CRL и той изчислява срока.
Двата софтуера, при АГ-специалиста и в лабораторията се различни и от тук идва разликата.
Тази несъществена разлика не се отразява на изчисления риск, тъй като не са толкова важни отделните стойности на кръвните показатели, а съотношението между тях - то в случая не се променя.

Ако безпокойството Ви все пак нараства и сте от София, можете да посетите и нашата безплатна консултация.

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Успех и
лек ден.

Кременски

Nevcheto
Мнения: 2
Регистриран на: пет апр 05, 2019 2:43 pm

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот Nevcheto » пет апр 05, 2019 6:20 pm

Благодаря Ви проф. Каменски,

За мен беше ценна вашата оценка и ако вие казвате, че рискът е нисък, то нямам притеснение. Мен ме интересуваше дали има основание за притеснение или дали е нужен последващ БХС или ДНК тест.

От София съм. Кога имсате безплатни консултации и къде?

Още веднъж благодаря за бързите отговори!

kremensky
Мнения: 2071
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am
Местоположение: София - Майчин дом
Контакти:

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот kremensky » съб апр 06, 2019 5:44 pm

Здравейте,

Консултация можете да получите всеки ден след 10 часа.

По изключение (аз съм в дългосрочен отпуск по болест), ще бъда на 14-ти етаж в понеделник след 11 часа.
Ако желаете, можем да се срещнем.

Успех и
лек ден.

Кременски

vali86
Мнения: 1
Регистриран на: съб апр 20, 2019 8:39 am

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот vali86 » съб апр 20, 2019 8:53 am

Здравейте, проф. Кременски
пиша ви по повод резултатите от БХС. На него лекарите забелязаха, че детето изостава с 2 сед, има криви и по-къси крачета, нухалната гънка е 4,8 и има оток на коремчето. След второ мнение, ме насочиха за прекратяване на бременността по медицински причини. Вероятно е Тризомия 18, 21 или Търнър Синдром. Въпросът ми е: Има ли смисъл да се изпраща абортивен материал за уточняване хромозомите на плода? и Какъв е редът да се изпрати във Вашата лаборатория, ако е необходимо.
Да уточня от Бургас съм. това ми беше втора бременност, при първата си имам едно живо и здраво момиченце
Лек ден

kremensky
Мнения: 2071
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am
Местоположение: София - Майчин дом
Контакти:

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот kremensky » съб апр 20, 2019 10:06 pm

Здравейте Госпожо,

Първо, моите съчувствия за случилото се.

При наличието на здраво дете, липсата на спонтанни аборти и предполагаемите диагнози е много вероятно да става дума за случайно събитие с нисък риск за повторение.
В този смисъл няма основание за изследване на плода.

Ако не Ви притеснява допълнително, бихте могла да изпратите резултатите от скрининга и ранната фетална анатомия на kremensk@yahoo.com

Кураж и
лека вечер.

Кременски

byrongem
Мнения: 4
Регистриран на: чет май 02, 2019 4:14 pm

Моля за разяснение от проф Кременски

Мнениеот byrongem » нед май 12, 2019 7:00 pm

Здравейте момичета.Днес и аз получих моите резултати от изследванията при Доц.Конова,но почти нищо не ми е ясно.Моля ви за помощ ако можете да ги разчетете.От направеното имунологично и генетично изследване по повод на 1 спонтанен аборт в 12-13 w.g., след ICSI процедура и планиране на следваща ART, се установи:

І. Имунологично изследване:
1/ Антифосфолипидни антитела: положителни анти-бета2-гликопротеин І антитела.
2/ Анти-тиреоидни антитела: отрицателни
3/ Периферни CD3-CD56CD16 NK лимфоцити – повишени

ІІ. ДНК изследване за генни мутации, асоциирани с тромбофилия:
Фактор V Leiden:
Хомозиготен носител по нормален алел
Мутация G20210A в Протромбиновия ген:
Хомозиготен носител по нормален алел
Генетичен вариант C677T в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза:
Хомозиготен носител по мутантен алел
Генетичен вариант в гена на Плазминоген активатор инхибитор 1 PAI-1
носителство на генотип 4G/4G
Носител на генотип
Благодаря ви.

kremensky
Мнения: 2071
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am
Местоположение: София - Майчин дом
Контакти:

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот kremensky » пон май 13, 2019 1:22 pm

Здравейте,

Аз не съм АГ-специалист и не само поради това се придържам към доказаните факти и препоръките на водещите асоциации по репродуктивна медицина. Ако желаете можете да ги прочетете в началната страница и първата тема в този Форум.
Добре е да изпратите оригиналните резултати на kremensk@yahoo.com.
Това ще даде възможност и да Ви бъдат изпратени и последните препоръки на Европейската асоциация по репродуктивна медицина от 2018 г. в 1 страница.

Изследвания се препоръчват само при 2 (Англия 3) и повече повтарящи се спонтанни аборти.
Изследванията са:
1) Антифосфолипидни антитела - повишени при двукратно изследване през 12 седмици, ако при първото изследване са били повишени;
2) Хромозомно изследване (кариотип) при двамата.
3) Хормонът ТСХ трябва да бъда под 2,5 Е.
Всички останали изследвания са с недоказан ефект и профилактика ("лечение").

Изследване за тромбофилия се обсъжда при късни усложнения в предишна бременност и/или наличието на член от семейството с прекарана тромбоза.
Доказан ефект имат само първите 2 гета, които са нормални при Вас.

При намерения вариант за MTHFR се препоръчва прием на метилирана форма на фолиева киселина, поне 2 месеца преди забременяване.

И да не забравяме, че "дори и без лечение, шансът за успешна бременност остава висок".

Успех и
лек ден

Кременски.


Върни се в “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИ РИСКОВЕ”

Кой е на линия

Потребители, разглеждащи този форум: Няма регистрирани потребители и 1 гост