Моля за разяснение от проф. Кременски

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

kremensky
Мнения: 2168
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот kremensky » чет фев 19, 2015 6:42 pm

Здравейте Госпожо Илиева,

Струва ми се, че Ви отговорих в друго писмо.
Вашият риск е изчислен на около 0,44%. (1:240)
Този скрининг, за разлика от Първия в 11-13,6 седмица, има редица ограничения.
Например, дава висок % фалшиво положителни резултати - "по-висок риск от приетия за граница 0,4% (1:250)
На вашата възраст това се случва в над 15% от бременните.
Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".

При подобен резултат се обсъждат:
1) Амниоцентеза, която единствено дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка, не болезнена, по клинична пътека и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е сравнително нисък - около 0,33% (1:300).

2) Т.нар. "нови неинвазивни (кръвни тестове). Те са много високо надеждни (над 99,6%), но имат ограничения:
- високо цена - около 1000 лева;
- чака се от 12 до 14 дни.

Ако, при силно препоръчителната разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица не се открият данни за хромозомна болест може да се приеме, че рискът Ви е значимо по-нисък.

Това което не бива да се допуска е нарастване на безпокойството.
Бебето до раждането се нуждае от максимално възможния комфорт, а за това разчита само на Вас.

Можете да посетите и нашата безплатна консултация за повече разяснения.
Няма място за паника.

Успех

Кременски

Gabriela_I
Мнения: 1
Регистриран на: пон мар 23, 2015 12:16 pm

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот Gabriela_I » пон мар 23, 2015 1:10 pm

Здравейте, проф. Кременски!

Бременна съм в 15-та г.с. Заради висок риск от болест на Даун на 19-ти направих втори биохимичен скрининг. Резултатите излезнаха днес и отново не са много добри. При първия тест комбинирания риск за болест на Даун е 1 от 2200 а биохимичния риск за болест на Даун - 1 от 190 Н. А ето и резултатите от 2-рия тест:

Вашият риск за болест на Даун е 1 от 200 бременни Н 1)
Вашият риск за болест на Едуардс е 1 от 45000 бременни
Вашият риск за дефект на невербалната тръба е нисък
Въсрастовият риск за болест на Даун е 1 от 160 бременни
Въсрастовият риск за болест на Едуардс е 1 от 5900 бременни
Биохимични показатели 14-20 г.с.
AFP MoM 1,42 част от медианата
Free - bCG MoM 3,01 част от медианата
uE3 MoM 2,2 част от медианата
БХС - Интегриран риск (обединен от 11-14г.с. и 14-20 г.с.)
Вашият интегриран риск за болест на Даун е 1 от 1500 бременни
Вашият интегриран риск за болест на Едуардс е 1 от 100000 бременни

Основателно ли е огромното ми притеснение и трябва ли да се подложа амниоцентеза. Задължително ли е или препоръчително в моя случай. Четох и за някои рискове от амниоцентезата, свързани с кръвната група. Моятa е с RH -. Друго, което четох е, че след това изследване не могат да се диагностицират дефекти в развитието - малформации, като спина бифида, напр.

Благодаря Ви предварително за отговора и Ви желая лек и успешен ден!

kremensky
Мнения: 2168
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот kremensky » пон мар 23, 2015 6:33 pm

Здравейте Госпожо,

Първият скрининг се провежда за да се определи "комбиниран" риск.
Той включва:
+ възрастовия
+ биохимичния (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативния ултразвуков показател NT (не сте го посочила).
В подкрепа на нисък риск( 2 пъти по-нисък от 0,1% - 1:2200) е наличието на костици на носа (не е посочено)

При проведен първи скрининг, вторият се провежда за да се изчисли интегриран риск. "Вашият риск" е биохимичен и не се отчита самостоятелно.
Интегрираният риск включва всички кръвни и ултразвукови показатели на двата скрининга.
При Вас той е отчетен под 0,1% - 1:1500.

Можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност" (втора тема).
Там са описани всички възможности с предимства и ограничения.
Желателно е да посетите нашата безплатна консултация и на място да се обсъдят всички възможности.

Силно се препоръчва разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Ако при нея не се открият някакви данни за хромозомна аномалия може да се приеме, че рискът Ви наистина е нисък.
При феталната анатомия се отхвърлят над 80% от малформациите и практически 100% най-честата - спина бифида.

При посочените данни няма основание за паника.

Успех

Кременски

viktoria16
Мнения: 1
Регистриран на: пет май 15, 2015 4:51 pm

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот viktoria16 » пет май 15, 2015 8:30 pm

Уважаеми проф. Кременски,
моля за коментар на резултатите ми от биохимичния скрининг:

*** НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ отпечатано от
* Лаборатория по молекулярна патология интернет потребител
СБАЛАГ "МАЙЧИН ДОМ" ЕАД, СОФИЯ 1431, ул. "Здраве" No 2 15.05.2015 20,43
тел. 02/9172-469, 02/9172-468, 02/9172-428, Web: http://genetika.maichindom.com Резултатите не могат да се публикуват без съгласието на Лабораторията! РЕЗУЛТАТ ОТ ГЕНЕТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ
Виктория Веселинова Славчева
Код за търсене: ВВС16091989, Роден(а) на: , Регистрация на: 14.05.2015 09,04 Посещение Отдата: 14.05.2015 09,04, възраст: 25год.8мес.
, Тегло (кг.): 63.000, Дата УЗ преглед: 14.05.2015, Тип бременност: Единична 77, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: изпратен от: Д-р Гарнизов, ул. "Здраве" 2, гр. София, СБАЛАГ-"Майчин дом", Изследване Норма , CRL (мм): 65.12,
14.05.2015 Телефони: /227 Резултат Nuchal Translucency (мм): 1
Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБШИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 26.2 години
* Гесташонна възраст * 12.6 седмиии.дни
* Метод на определяне на гесташонната възраст * CRL
БХС 11-14седмииа
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 18000 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немолаона^ е 1 от 100000 бременни
•ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН е 1 от 4300 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1300 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 12000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 35000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6000 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немолаона1 е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.1 *
РАРР-А (плаиентаоен протеин1 МоМ 0.72 част от медианата
Free - bCG (бета-хооионгонадотоопин') МоМ 0.74 част от медианата
NT (нухална тоанслусенция1 =<3 1.77 mm
NT (нухална транслусенция1 МоМ 1.09 част от медианата


БРОЙ изследвания: 18
КОМЕНТАРИ:
1)При риск над 1 отЮО (1%) - напр. 1 от 50 (2%), се препоръчва генетична консултация и се обсъжда дородова диагностика. При по-нисък риск - напр. 1 от 500 (0,2%), се препоръчва консултация с компетентен лекар и допълнителен биохимичен скрининг в 15-20 г.с. за изчисляване на „ИНТЕГРИРАН” риск, вж.„ГЕНЕТИЧЕН КАЛЕНДАР” www.lmpbg.org.
При NT>2.5mm се препоръчва контролен преглед за повторно измерване на NT и NB.
ВНИМАНИЕ! Надеждността на тези изследвания силно зависи от точното измерване на ултразвуковите параметри CRL, NT и NB. Лабораторията не носи отговорностза некоректно измерени ултразвукови маркери.
При ВСИЧКИ БРЕМЕННИ жени се препоръчва СПЕЦИАЛИЗИРАНО УЛТРАЗВУКОВО изследване:
1) след 15 г.с. - за отхвърляне на дефекти на невралната тръба (Спина бифида и др. тежки дефекти).
2) за "ФЕТАЛНААНАТОМИЯ" в 19-23 г.с. - от висококвалифициран АГ специалист.
1. Да информира предварително писмено и устно за възможностите и евентуалните рискове от тези изследвания;

kremensky
Мнения: 2168
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот kremensky » пет май 15, 2015 10:06 pm

Здравейте Госпожо Славчева,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 18 пъти по-нисък от 0,1%(1:18000).
В подкрепа на нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.

Както при всяка бременна се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

Marianna
Мнения: 5
Регистриран на: пон май 18, 2015 8:27 pm

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот Marianna » вт май 19, 2015 8:16 am

Здравейте проф. Кременски,

вчера получих резултатите си от късния биохимичен скриининг, много се притесних и моля за вашето мнение. На 37 г. втора бременност ми е, при първата бременност не съм правила такова изследване, имам дъщеря на 7 г.
Резултатите са ми следните:
Име на тест (изследване) Резултат Единици Рефер.граници от - до
ДРУГИ СПЕЦИАЛИЗИРАНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ .
Биохимичен скрининг за синдром на Даун и увреждания на невралната тръба 15 - 19 г.с
І - Биохимични и УЗ показатели 16+3 г.с
beta HCG 15 г.с ng/ml 8.35 41.75
beta HCG 16 г.с 11,8 ng/ml 6.85 34.25
beta HCG 17 г.с ng/ml 5.50 27.50
beta HCG 18 г.с ng/ml 4.25 21.25
beta HCG 19 г.с
beta HCG 20 г.с
total HCG 20 г.с
AFP ( алфа фетопротеин ) 15 г.с IU/ml 13.00 65.00
AFP ( алфа фетопротеин ) 16 г.с 41,4 IU/ml 14.90 74.50
AFP ( алфа фетопротеин ) 17 г.с IU/ml 17.05 85.25
AFP ( алфа фетопротеин ) 18 г.с IU/ml 19.45 97.25
AFP ( алфа фетопротеин ) 19 г.с IU/ml 22.05 110.25
AFP ( алфа фетопротеин ) 20 г.с
BPD 3,68 см
ІІ - Оценка на риска .
Статистически риск за болестта на Даун е 1:2 094
Статистически риск за дефекти на невралната тръба 1:4 837
ІІІ - Информация за лекаря .
Възрастов риск за синдром на Даун 1:200
МоM ( total bHCG ) 0,88
MoM ( AFP ) 1,30
Манипулации ** .

Моля за вашето мнение, благодаря предварително
Поздрави
Мариана

kremensky
Мнения: 2168
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот kremensky » вт май 19, 2015 11:55 am

Здравейте Мариана,

По принцип, се въздържам от коментари по резултати на НЕ генетични лаборатории.
За щастие, апаратите, реактивите и използваните софтуери са международно сертификационни и изискват минимална човешка намеса.
Приемам, че резултата е контролиран.

Вашият риск е изчислен на около 0,05% (1:2094) - "нисък".
Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
Ако желаете можете да прочетете повече в темата "Генетични изследвания и бременност".

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

УВАЖАЕМИ БРЕМЕННИ,
ПРОВЕЖДАЙТЕ ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ САМО В АКРЕДИТИРАНИ ГЕНЕТИЧНИ ЛАБОРАТОРИИ.
ТАКИВА СЕ УНИВЕРСИТЕТСКИТЕ ГЕНЕТИЧНИ ЛАБОРАТОРИИ: ВАРНА, ПЛЕВЕН, ПЛОВДИВ, СТ. ЗАГОРА И СОФИЯ (МАЙЧИН ДОМ).
ТОВА ЩЕ ВИ ГАРАНТИРА НАДЕЖДНОСТ НА РЕЗУЛТАТИТЕ И ЩЕ ВИ СПЕСТИ БЕЗПОКОЙСТВО И РАЗОЧАРОВАНИЯ.
ЕЖЕДНЕВНА ПРАКТИКА Е ИЗПРАЩАНЕ ПО КУРИЕРСКА ПОЩА НА КРЪВНИ ПРОБИ ДО ЛАБОРАТОРИЯТА В СОФИЯ

Marianna
Мнения: 5
Регистриран на: пон май 18, 2015 8:27 pm

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот Marianna » вт май 19, 2015 12:47 pm

Много, много благодаря проф. Кременски, жив и здрав да сте

Marianna
Мнения: 5
Регистриран на: пон май 18, 2015 8:27 pm

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот Marianna » ср май 20, 2015 7:27 pm

Здравейте, проф. Кременски

отново ви моля за мнение, така ме успокои предния ви отговор. Но като занесох резултатите от БХС на доктора следящ бременността ми каза, че е добре да си направя амниоцентеза, каза че възрастовия риск ми е висок. Аз като се замислих, реших че няма да живея спокойно до края на бременността така. Та се реших на процедурата. Не съм от София, та питането ми е с направление дали ще ме вземат веднага в Майчин дом. В началото на 17 седмица съм, колко е безопасно да се направи амниоцентеза. Може ли да ми препоръчате при кой лекар да отида.

Моля за вашето мнение.
Благодаря ви предварително
Поздрави
Мариана

kremensky
Мнения: 2168
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот kremensky » чет май 21, 2015 7:56 am

Здравейте Мариана,

Възрастовият риск не е вашия риск, а на средно статистическата бременно на вашата възраст преди да е провела биохимичен скрининг.
Възрастовият риск е включен в изчисления "вашия" индивидуален риск.
Повече от 15 години възрастовия риск не се приема като самостоятелен повод за предлагане на амниоцентеза.

Друг е въпросът, че в генетичните лаборатории не се предлага скрининг от 2 кръвни показатели, а минимум от 3.

Разбира се само амниоцентеза дава 100% диагностика за хромозомни болести.
Процедурата е кратка, не болезнена по клинична пътека и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е около 0,33% (1:300).
До амниоцентеза в Майчин дом се допускат само високо квалифицирани специалисти.
При постъпването можете да изберете и такъв специалист, за който има данни , че провежда повече от 100 амниоцентези годишно (попитайте в 212 кабинет)

Това което не бива да се допуска е нарастване на безпокойството.
Бебето до раждането се нуждае от максимално възможния комфорт и за това разчита само на бременната.

Каквото и да е Вашето решение, не пропускайте разширената фетална анатомия в специализиран център.

Няма място за паника.

Успех.

Кременски.

******************************************************************************************
УВАЖАЕМИ БРЕМЕННИ:
- ПРОВЕЖДАЙТЕ ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ САМО В АКРЕДИТИРАНИ ГЕНЕТИЧНИ ЛАБОРАТОРИИ;
- ПРОВЕЖДАЙТЕ РАННА И РАЗШИРЕНА ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ САМО ПРИ СПЕЦИАЛИСТИ СЪС СЕРТИФИКАТ ЗА ЦЕЛТА.
- ПРЕДИ ДА ВЗЕМЕТЕ РЕШЕНИЕ ЗА ПРОВЕЖДАНЕ НА ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ СЕ ЗАПОЗНАЙТЕ С ТЕМАТА "ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И БРЕМЕННОСТ" И СЕ КОНСУЛТИРАЙТЕ С КОМПЕТЕНТЕН ЛЕКАР.


Върни се в “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИ РИСКОВЕ”

Кой е на линия

Потребители, разглеждащи този форум: Няма регистрирани потребители и 2 госта