Моля за разяснение от проф. Кременски

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

bobi123
Мнения: 2
Регистриран на: пет яну 12, 2018 10:39 am

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот bobi123 » пет яну 12, 2018 11:03 am

Здравейте, проф. Кременски.

Моля Ви за разяснение на резултатите ми. При първата ми бременност рискът от вероятност за Даун беше 1 от 70 000, NT беше 0,9. Сега ме притеснява, че рискът от Даун е много по-висок (1 от 2800) и NT e 2,5.

БХС 11-14 седмица, CRL (мм): 63.80, Nuchal Translucency (мм): 2.50, Костици на носа: Налична

* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 2800 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 4600 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 860 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 7700 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 23000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6500 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни

* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.34 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.82 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 2.5 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.55 част от медианата


Благодаря Ви!

snakova
Мнения: 4
Регистриран на: чет сеп 05, 2013 2:37 pm

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот snakova » пет мар 02, 2018 10:36 pm

Здравейте!
Имам първа бременност, резултат за синдром на Даун от 2-ри БХС 1:80, следва Амниоцентеза с добър резултат. Сега съм в 8 г.с. с втора бременност и АГ ме посъветва да направя кръвен генетичен тест, тъй като той покривал всички генетични болести. Смятате ли че е необходимо още преди резултата от БХС в 12 г.с.,само заради предишен такъв резултат и покрива ли той наистина повече генетични аномалии отколкото БХС и евентуална АЦ при необходимост..
Благодаря за отделеното време!

kremensky
Мнения: 2153
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот kremensky » нед мар 04, 2018 1:38 pm

Здравейте Госпожо,

В 97% от случаите синдрома на Даун е случайно събитие, с нисък риск за повторение при следваща бременност от 0,7%.
В останалите около 3% рискът за повторение е висок.
Каква е била формата на Даун при първата бременност?
Най-добре да изпратете резултатите от амниоцентезата на kremensk@yahoo.com.

Няма кръвен тест, който да „покрива всички генетични болести“.
Има скъпи (от 700 до над 2000 лева) ДНК, неинвазивни, кърви тестове (НИПТ), които покриват от Даун до най-честите други хромозомни болести. Те са високо информативни (99,6%), но скринингови тестове, които след положителен резултат изискват потвърждаване с диагностичен тест след амниоцентеза.

Само тестове след амниоцентеза дават 100% диагностика.

В болшинството страни се предлага на ВСИЧКИ БРЕМЕННИ:
1) Ранна (11-13+6 седмица) фетална морфология при квалифициран АГ-специалист;
2) Първи БХС (11-13+6 седмица) скрининг в акредитирана „генетична“ лаборатория.

В зависимост от резултата се обсъжда:
1) Хорионбиопсия до 13-та седмица или
2) Втори БХС с изчисляване на интегриран риск от всички резултата на двата скрининга или
3) НИПТ кръвен ДНК тест (най-евтиния) или
4) Амниоцентеза в 16+ седмица и
5) Контролна фетална морфология

Можете да прочетете повече във втората тема на този форум „Генетични изследвания и бременност“
Можете да посетите нашата безплатна консултация за по-подробно обсъждане.

Няма място за паника.

Успех и
Хубав ден

Кременски

matricesdrup
Мнения: 2
Регистриран на: съб ное 17, 2018 10:01 am

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот matricesdrup » съб ное 17, 2018 10:03 am

[quote="Nellyy"]Проф.Кременски, благодаря Ви за бързият отговор и за отделеното време на нас пациентите.
Моля ви за още едно доуточнение за да изясня финално за себе си нещата, когато дойде времето за извършване на
амниоцентезата.
Ще си го напиша простичко, както аз си резюмирах вашият отговор: "Амниоцентезата" всъщност е самата манипулация с която се взема малко количество околоплодна течност. Това, което аз наричах "Пренатална диагностика" всъщност са генетичните изследвания за хромозомни и наследствени болести. А чрез т.н. "Бърз тест" се установяват заболявания като Синдром на Даун и други тризомии. Тоест, ако правилно си обяснявам нещата синдрома на даун се установява само със бързият тест а не със тестовете от групата която аз наричах "Пренатална диагностика" и ако не се направи "Бърз тест" няма да има резултати относно синдром на Даун и др. тризомии? Също така "Бързият тест" и "Бавният тест" са едни и същи изследвания, но разликата е във времето. За да мога да се ориентирам във ценоразписа, какво всъщност е истинското име на този "Бърз тест"?

Благодаря ви сърдечно за отговора![/quote]


Thanks for the advice.

kremensky
Мнения: 2153
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот kremensky » съб ное 17, 2018 7:54 pm

Здравейте,

Амниоцентеза е вземане на околоплодна течност.

В тази течност могат за се извършан различни генетични изследвания.

Например:
1. Бръз ДНК тест за откриване на Даун и още други 4 бройни хромозоми аномалии.
2. Цитогенетично изследване - открива бройните аномалии при бързия тест и още стотици други структурни (липса, повтаряне на части от хромозомите)
3. При показание за за друга генетична болест се прилагат десетки методи за откриване на мутации в определени гени.

Всичко това се обяснява в предварителна консултация.

Надявам се, че не съм Ви объркал допълнително.

Успех и

лека вечер.

Кременски

Veselka simeonova
Мнения: 6
Регистриран на: съб яну 27, 2018 3:46 pm

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот Veselka simeonova » нед ное 18, 2018 12:30 pm

Здравейте,професор Кременски.На 40г. съм и имам едно здраво дете на 12 г.от предишен брак.Много искам да имам второ дете,но не съм започнала все още опити,защото много ме е страх от генетични увреждания.Лекар съм и съм наясно,че риск от хромозомни аномалии съществува независимо от възрастта.Засега съм започнала да пия фолиева киселина,но много ми се иска да ме посъветвате какво е най-разумното нещо ,което да направя,ако ми се случи забременяване.Мисля и по въпроса с неинвазивните пренатални изследвания,които макар и скъпи дават някаква сигурност.
Благодаря Ви предварително!

kremensky
Мнения: 2153
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот kremensky » нед ное 18, 2018 8:41 pm

Здравейте Уважаема Колежке,

Най-разумното е да започнете незабавно опити.

Както Ви е известно, свързани с възрастта са само най-честите хромозомни аномалии.
Всички те се отхвърлят или откриват с генетични изследвания в 11-13+6 седмици.

Те включват:
1) Ранният биохимичен скрининг + ранна фетална анатомия (оптимален срок 12 г. с.).
2) В зависимост от резултата при биохимичния скрининг - може да се избере някой от новите ДНК (НИПТ) тестове.
Всичките, които се предлагат у нас са с еднаква надеждност - изберете най-евтиния (700 лева).
3) В 10+ седмица директно НИПТ тест + фетална анатомия в 11-13 седмица.
4) Може да се обсъди и амниоцентеза, но не по показание възраст, а на база резултатите от скрининга и феталната анатомия.

Ако желаете можете да прочетете повече във втората тема на този Форум - "Генетични изследвания и бременност.

Наскоро излезе едно проучване, което показва, че болшинството от талантливите и успелите са родени от майки след 37-годишна възраст.

Успех и
Лека вечер

Кременски

Veselka simeonova
Мнения: 6
Регистриран на: съб яну 27, 2018 3:46 pm

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот Veselka simeonova » пон ное 19, 2018 4:36 pm

Много Ви благодаря,професор Кременски!Надявам се,че ако забременея ще мога да се свържа по някакъв начин с вас за консултация.
Пожелавам Ви всичко добро и много успехи в благородната приофесия!

katarina
Мнения: 2
Регистриран на: пон дек 10, 2018 3:47 pm

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот katarina » пон дек 10, 2018 3:52 pm

Здравейте, проф. Кременски!

Наскоро ми се наложи да прекратя преждевременно моята бременност, заради доказах синдром на Даун от амниоцентеза. Манипулацията беше предшествана от ранен БХС 1:380 и късен 1:35 (интегриран риск 1:10). В крайна сметка за съжаление най-големите ми страхове се оказаха истина. На 26 години съм, мъжа ми е на 32. Нямаме наследствени болести в родовете, но искаме да си направим и двамата генетични изследвания, за наше спокойствие и информация преди да решим отново да пробваме. Какви тестове бихте ни препоръчали? Благодаря много предварително за отговора!

kremensky
Мнения: 2153
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот kremensky » пон дек 10, 2018 5:50 pm

Здравейте,

Първо, моите съчувствия за случилото се.

В 97% от случаите синдромът на Даун е случайно явление с нисък риск (около и под 1%) за повторение.

След амниоцентезата какъв метод беше използван за доказване на Даун?
Ако това е бил ДНК анализ се препоръчва изследване на двамата със цитогенетичен метод (кариотип) за определяне формата на Даун.
Такова изследване може да се проведе по всяко време в някоя от университетските лаборатории - Варна, Плевен, Пловдив.
В София най-евтино и надеждно е в Клиника "Малинов".

Ако сте от София, е добре да посетите нашата безплатна консултация.

Добре е да изпратите сканирани(снимани) резултатите от скрининга и амниоцентезата на kermensk@yahoo.com.

Няма място за паника и отчаяние.

Проблемът е решим.

Успех и
лека вечер.

Кременски


Върни се в “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИ РИСКОВЕ”

Кой е на линия

Потребители, разглеждащи този форум: Няма регистрирани потребители и 3 госта