Моля за разяснение от проф. Кременски

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

Marianna
Мнения: 5
Регистриран на: пон май 18, 2015 8:27 pm

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот Marianna » чет май 21, 2015 8:20 am

Много благодаря за бързия отговор.

SSS
Мнения: 2
Регистриран на: вт мар 21, 2017 5:43 pm

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот SSS » вт мар 21, 2017 6:34 pm

Здравейте, проф. Кременски

Има ли възможност да се срещна с Вас ?!!!!!

На база БХС 11-14 комбинирания ми риск за Даун е 1:5 (на 40 години съм, NT = 3,28)
В Геника си направих кръвния тест за хромозоми 21,18 и 13 - отрицателен, при фетална фракция 6,52%
Налага ли се да правя Амниоцентеза ( кое е по- безопасно Амниоцентеза или хорионбиопсия - 12 седмица съм)
и какви са рисковете като се има впредвид, че съм 0 ( - ) (iмам дете без никакви проблеми, но то е 0+, тоест сега пак да е 0+ има голяма вероятност) и съм на клексан 0,4.
Ходих на фетална морфология 11-14 за повторно снемане на размери НТ=2,38 и казаха, че не виждат маркери за хромозомни аномалии за сега... и да повярвам на кръвния тест , ако фракцията е над 4%

Моля за вашето мнение и, ако има възможност да се среъна с Вас!!!

Поздрави,
София

kremensky
Мнения: 2153
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот kremensky » ср мар 22, 2017 9:04 am

Здравейте София,

Можем да се срещнем още днес след 11 часа.

Успех

SSS
Мнения: 2
Регистриран на: вт мар 21, 2017 5:43 pm

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот SSS » ср мар 22, 2017 1:52 pm

Здравейте,

Сега видях отговора, бях на прегледи....
Може ли телефон да се обадя да се уточним (кога и къде)

Много Благодаря,
София
0898 400 566
sophia@gbg.bg

kremensky
Мнения: 2153
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот kremensky » чет мар 23, 2017 3:22 pm

Здравейте,

Тъй като не се появихте днес, реших да Ви пиша.
Добре е да ми изпратите резултатите от скрининга на kremensk@yahoo.com

Ако в Геника Ви е проведен кръвен ДНК, NIPT тест можете да смятате, че трити тризомии 21, 18 и 13 са отхвърлени и не се налага провеждане на хорионбиопсия и амниоцентеза.
Тестът е много високо надежден и не се нуждае от потвърждаване при отрицателен резултат.
Добре да изпратите и тези резултати.

Можете да прочетете повече във втората тема на Форума "Генетични изследвания и бременност".

Ако втората фетална анатомия е проведена от експерт в областта, може да се приеме, че NT e в границите на нормата.

Вероятно при предишната бременност Ви е проведена профилактика за Rh.
Добре е за сигурност да се изследват антитела в лабораторията на партера на Майчин дом.

Не е ясно защо приемате Клексан?

Няма място за паника.

Успешна бременност.

Кременски

Gergana_1
Мнения: 2
Регистриран на: вт май 23, 2017 11:53 pm

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот Gergana_1 » ср май 24, 2017 12:15 am

Здравейте проф. Кременски,

преди години съм се обръщала към Вас, заради загубена бременност. Три години по-късно имам детенце на две години. Виждам, че вие продължавате да помагате все така всеотдайно на хората. Не се срещат често хора и специалисти като Вас. Благодаря Ви. Пиша по повод две годишната ми дъщеричка и плановете ми за следваща бременност. Наскоро се вторачих в една дълбока гънка, леко завиваща надясно, над дупето на детето ми /на английски го пишат sacral dimple/. Открих информация, че тоза особеност може да показва лека форма на спина бифида - окулта. Към момента детето ми няма двигателни проблеми. Доколко това е маркер за тази аномалия и как мога да разбера дали я има? Второто, за което се тревожа са опитите ни за второ дете и фолиевата киселина. Попаднах на информация, че в случай на дете със спина бифида се пият по-големи количества. Аз сега взимам 0,4 метафолиева /нямам дефектен ген по МТХФР , просто за спокойствие взимам метилирана форма/. Мога ли да започна да взимам по-голямо количество, преди да съм установила има ли детето ми проблем със спина бифида или не. Ще ми навреди ли някак по-голямото количество фолиева или да преустановя опитите за бебе, докато не разбера конкретно има ли подобно заболяване детето ми? По-голямото количество 10 таблетки от 0,4 ли означава да се приемат? Благодаря Ви предварително. Извинявам се, ако въпросите ми са неоснователни или не на правилното място зададени.

kremensky
Мнения: 2153
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот kremensky » ср май 24, 2017 11:01 am

Здравейте Госпожо,

Вероятно сте прочела, че 10-20% от хората имаме спина бифида окулта и болшинството не знаем за това.
Предлагам Ви да не "вторачване" в детето, защото можете да "откриете и други аномалии", а да посетите проф. д-р Симеонов.
Той дава консултации всеки ден в Детска клиника на Александровска болница, до "Майчин дом" - 0888 308773.

До тогава можете да вземате по 4,0 мг (3х3 от 0,4) обикновена Фолиева киселина (Вит. В9).
Този витамин не може да Ви навреди.

Няма място за безпокойство.

Успешна следваща бременност.

Кременски

Gergana_1
Мнения: 2
Регистриран на: вт май 23, 2017 11:53 pm

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот Gergana_1 » ср май 24, 2017 12:48 pm

Благодаря Ви, проф. Кременски. Това е цялата информация, от която се нуждая. Желая Ви всичко най-хубаво. Няма друг професионалист като Вас :)

g_shakirova
Мнения: 2
Регистриран на: ср апр 12, 2017 9:15 am

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот g_shakirova » пон юни 12, 2017 7:06 pm

Здравейте, проф. Кременски !
Ще се радвам ако отговорите на моя въпрос.
Имам един мисед аборт в 9 г.с. , след което направих генетични изследвания за тромбофилия и резултатът е следния :
Хетерозиготен генотип G/A за -1154G/A (VEGFA)
Хомозиготен генотип G/G за +505G (TAFI)

В момента съм бременна в 23 г.с., като един месец преди да забременея започнах прием на аспирин протект по половин таблетка на ден и метилирана фолиева киселина. От установяване на вътрематочна бременност започнах да си бия инженции фраксипарин 0,4 всеки ден. Гинекологът ми каза, че мога да продължа с фраксипарина през ден, като един ден слагам инжекции, а другия да приемам аспирин. Миналата седмица бях при друг гинеколог за фетална морфология, който е на мнение, че в моя случай няма нужда от терапия с фраксипарин и ми каза да приемам по един аспирин на ден до 32 г.с и след това само на инжекции. През ден нямало ефект нито от аспирина, нито от инжекциите. Моля за вашето мнение.

kremensky
Мнения: 2153
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Моля за разяснение от проф. Кременски

Мнениеот kremensky » ср юни 14, 2017 10:48 am

Здравейте Госпожо,

Първо, моите извинения за закъснелия отговор.

Аз не съм АГ-специалист и не само поради това се придържам към доказаните факти и обстоятелства, свързани с повтарящи се спонтанни аборти.
Можете да ги прочетете в началната страница и първата тема във Форум.
Това са актуалните препоръки на Американската и Английската асоциация по репродуктивна медицина.
Там няма да намерите изследвания с противоречива, недоказана стойност на резултатите, които сте посочила.
Доказана връзка с тромбофилия имат първите 2 гена, които вероятно при Вас са нормални.
Изследване за тромбофилии се назначава при 2 и повече спонтанни аборти, в случаите когато е имало предишна бременност с късно усложнение на бременността или член от семейството с прекарана тромбоза.

В този смисъл профилактиката с Фраксипарин не е оправдана и моето становище е по-близко до това на втория АГ-специалист..

По-важно и препоръчително е проследяване на бременността с ултразвук и измерване на кръвотока в пъпната връв и плацентата, което се провежда от наблюдаващия АГ-специалист.

При посочените данни няма основание за паника и допълнително безпокойство.

Успешна бременност.

Кременски


Върни се в “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИ РИСКОВЕ”

Кой е на линия

Потребители, разглеждащи този форум: Няма регистрирани потребители и 2 госта