Моля за тълкуване на казус

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

Yoanna_PL
Мнения: 2
Регистриран на: вт дек 14, 2021 9:41 am

Моля за тълкуване на казус

Мнениеот Yoanna_PL » вт дек 14, 2021 1:38 pm

Здравейте, проф. Кременски!
Бих искала да чуя Вашето мнение по моя казус. В момента съм в 16 + 4 г.с. и минах БХС, както и ранна фетална морфология в 16+3 г.с. Тревогите и несигурността ми започнаха още след редовния БХС, извършен в 12+4 г.с. Това, което ме притесни е свързано с факта, че имам сестра еднояйчна близначка, с която имаме учудващо много прилики и се изкуших да сравнявам моя резултат с нейния (тя беше бременна през 2020г.) На БХС с нея имаме потресаващо близки резултати от кръвните изследвания, а ехографският преглед също не показва огромни разлики. Въпреки това нейният риск от Т21 е бил оценен като 1: 13 986, а моят в 13та седмица беше 1:1280. Това са данните:
Сестра ми:
БХС 11-14 седмица
12г.с/11+5/
***Биохимични и УЗ показатели ***
РАРР- А - 2,979 IU/I
Free-bCG - 36,3 IU/I
PLGF - 18,900 pg/ml
NT/нухална транслусенция/ 1,43мм
Ductus venosus - 0,93
Ностна кост - налична

Аз:
БХС 11-14 седмица
13г.с/12+4/
***Биохимични и УЗ показатели ***
РАРР- А - 2,959 IU/I
Free-bCG - 37,9 IU/I
PLGF - 18,400 pg/ml
NT/нухална транслусенция/ 1,6мм
Ductus venosus - 1,10
Ностна кост - налична

Останалите находки са определени като нормални и при двете ни. Какво може да предизвиква такава голяма разлика (10 пъти) в тълкуването на подобни данни?
Вчера бях на ранна фетална морфология, където резултата ми от 1:1280 се взима предвид и настоящият риск е изчислен като дори още по-голям: 1:171. Всички данни от вчерашната фетална морфология са много добри, единствено се установи наличие на ARSA (аберантна дясна артерия субклавия), което наличие явно още увеличава риска, но го увеличава на база предишния, който за мен е странно висок. Също така, разбрах, че има риск и от синдром на ДиДжордж в следствие на находката ARSA.
След вчера се обсъжда амниоцентеза. Аз в момента чакам резултати от ДНК-тест за тризомии 21,18,13, но за ДиДжордж не съм пускала. Трябва ли да правя амниоцентеза? Мога ли просто да пусна тест за микроделеции? Напомням, че ARSA беше изолирана находка, всичко друго беше окачествено като "в норма".
Много се обърках и не знам колко време имам.
Благодаря Ви предварително!
Поздрави!

kremensky
Мнения: 2153
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Моля за тълкуване на казус

Мнениеот kremensky » вт дек 14, 2021 5:23 pm

Здравейте,

За да вземете адекватно информирано решение, Ви предлагам, още утре да Ви се организира подробна, компетентна консултация в "Майчин дом" - д-р Брадиова - 212 кабинет.
Там ще обсадите всички възможни решения на вълнуващите Ви въпроси - надеждност, време, пари и др.
Носете копие от оригиналните резултати и ултразвуковите прегледи..

Не се опитвайте да интерпретирате сама резултатите.
Измерваните кръвни показатели се влияят от множество фактори.
Например, показателите са различни в зависимост от седмицата+ден, когато са измерени.
Сравняват се не абсолютните стойности, а МоМ(медианите) за конкретен ден+седмица.
При двете сестри седмиците са различни.

Добре е да изпратите на kremensk@yahoo.com копие от оригиналните резултати.
С Ваше разрешение ще бъдат препратени на д-р Брадинова.
Консултациите при нея са безплатни - от 9 до 14 часа.

Няма място за паника.
Можете да разчитане на максимално възможното съдействие.

Успех и
Спокойна
Вечер.

Кременски.

Yoanna_PL
Мнения: 2
Регистриран на: вт дек 14, 2021 9:41 am

Re: Моля за тълкуване на казус

Мнениеот Yoanna_PL » вт дек 14, 2021 5:56 pm

Изключително много благодаря за бързия отговор! Изпратих Ви имейл с документите.

Хубава вечер Ви желая!
Поздрави,
Йоанна


Върни се в “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИ РИСКОВЕ”

Кой е на линия

Потребители, разглеждащи този форум: Няма регистрирани потребители и 2 госта