Вероятно генетично заболяване при първо дете и планиране на бременност
Публикувано: пон авг 02, 2021 2:28 pm
Здравейте,
В търсене на информация попаднах на този форум и моля за съвет.
Синът ми (на 3г.8м.) е с хипермобилен синдром, неясно какъв тип.
Според последния лекар, който посетихме (по повод спорадична поява на петехии с нормална кръвна картина и коагулация) се касае за генетично наследен синдром.
При сина ми този синдром се изразява с хипермобилни стави (особено тези на пръстите), обущарски гръден кош, Х-образно изкривяване на краката (по-изразено в лявото коляно), излишни гънки на кожата (cutis laxa), чупливи капиляри, синкави склери, двигателно изоставане от бебе (късно седна и проходи, все още тича некоординирано и е нестабилен по стълби).
Има и разширяване на дясна вътрешна югуларна вена, но доколкото разбрах това няма отношение към синдрома.
Лекарят (педиатър и ревматолог) ни предупреди, че в бъдеще може да се появят болки в ставите, гръбначно изкривяване и проблеми с червата.
От прочетеното в интернет стигам до извода, че вероятно се касае за Синдром на Елерс-Данлос - тип 9 или тих 7C, но бих искала да се консултирам със специалист, който да прецени дали е така и да назначи нужните изследвания.
Тъй като имаме желание за второ дете (инвитро), бих искала да разбера какъв е генетичния дефект при сина ми, за да знаем за какво да изследваме бъдещите ембриони.
Моля за насоки за консултация и изследвания (какви и къде могат да се направят), които биха ни помогнали да разберем точната мутация и да предотвратим раждането на второ дете със същия синдром.
Благодаря.
В търсене на информация попаднах на този форум и моля за съвет.
Синът ми (на 3г.8м.) е с хипермобилен синдром, неясно какъв тип.
Според последния лекар, който посетихме (по повод спорадична поява на петехии с нормална кръвна картина и коагулация) се касае за генетично наследен синдром.
При сина ми този синдром се изразява с хипермобилни стави (особено тези на пръстите), обущарски гръден кош, Х-образно изкривяване на краката (по-изразено в лявото коляно), излишни гънки на кожата (cutis laxa), чупливи капиляри, синкави склери, двигателно изоставане от бебе (късно седна и проходи, все още тича некоординирано и е нестабилен по стълби).
Има и разширяване на дясна вътрешна югуларна вена, но доколкото разбрах това няма отношение към синдрома.
Лекарят (педиатър и ревматолог) ни предупреди, че в бъдеще може да се появят болки в ставите, гръбначно изкривяване и проблеми с червата.
От прочетеното в интернет стигам до извода, че вероятно се касае за Синдром на Елерс-Данлос - тип 9 или тих 7C, но бих искала да се консултирам със специалист, който да прецени дали е така и да назначи нужните изследвания.
Тъй като имаме желание за второ дете (инвитро), бих искала да разбера какъв е генетичния дефект при сина ми, за да знаем за какво да изследваме бъдещите ембриони.
Моля за насоки за консултация и изследвания (какви и къде могат да се направят), които биха ни помогнали да разберем точната мутация и да предотвратим раждането на второ дете със същия синдром.
Благодаря.