БХС и Хромозомно Секвениране

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

radostina96
Мнения: 1
Регистриран на: ср юли 28, 2021 2:12 pm

БХС и Хромозомно Секвениране

Мнениеот radostina96 » ср юли 28, 2021 2:18 pm

Добър ден, професор Кременски. Това са резултатите ми от БХС. Силно притеснена съм от повишеният хорионгонадотропин. Казаха ми, че е повишен няколко пъти. В лаборатория изследвах общият хормон, който е в норма за моята г. с. Но защо е толкова повишен свободният. Направиха ми хорионбиопсия, която изключи ДАУН, Едуард и Патау. Пуснахме и изследване хромозомно секвениране на материала. Бихте ли споделил мнение? Много благодаря!!

*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 25.2 години

* Гестационна възраст * 12.4 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1600 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100 000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100 000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100 000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100 000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 480 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1400 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 12000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 37000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 5900 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100 000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.68 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 10.02 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 0.81 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.52 част от медианата

kremensky
Мнения: 2153
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: БХС и Хромозомно Секвениране

Мнениеот kremensky » ср юли 28, 2021 7:04 pm

Здравейте,

Първо, моите съчувствия за създаденото Ви безпокойство.

При "комбиниран" риск от 0,06% (1:1600), липса на ултразвукови показатели, свързани с хромозомни аномалии(ниска NT, наличие на костици на носа и др.) и "екстремно" повишен(над 5 МоМ) свободен бета-хорионгонадотропин, в Канада щяха да Ви предложат само проследяване на бременността с ултразвук.

Двата кръвни показатели не са пряко свързани с хромозомни аномалии и се повлияват не рядко от множество фактори.

Хорионбиопсията отхвърля с практически 100% изследваните хромозомни болести.
Не е ясно какъв е бил генетичният метода на изследване.

"Хромозомно секвениране"(не е ясно какъв е метода и обхвата на изследване) с много висока вероятност ще потвърди резултата от Хорионбиопсията и допълнително ще отхвърли редица други аномалии.

Ако желаете(не е задължително) можете да изпратите копия от резултатите след хорионбиопсия и ултразвуковия преглед на kremensk@yahoo.com.

На настоящия етап няма място за паника и безпокойство.

Успех и
Спокойна
Вечер.

Кременски


Върни се в “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИ РИСКОВЕ”

Кой е на линия

Потребители, разглеждащи този форум: Няма регистрирани потребители и 1 гост