Генетични изследвания новородено с аномалия на Петерс

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

Vitamina
Мнения: 1
Регистриран на: вт юли 07, 2020 1:27 pm

Генетични изследвания новородено с аномалия на Петерс

Мнениеот Vitamina » вт юли 07, 2020 4:00 pm

Здравейте, проф. Кременски-

Първо благодаря за възможността да се свържа с Вас.

Детенцето ми се роди (рождена дата 15.05.2020г., мъжки пол) с аномалия на Петерс на лявото око (иридокорнеална дисгенеза ляво око). Искам да разбера дали аномалията е генетична или на случаен принцип. Тъй като самата аномалия е много рядка, информацията е прекалено оскъдна. Това, което успях да разбера е, че въпросната аномалия може да се дължи на мутация в един от тези четири гена- FOXC1, PAX6, PITX2, CYP1B1, като при първите три патологията е доминантна, а при последния е рецесивна. Изследват ли се тези гени в България и в коя лаборатория и приблизително каква е цената им?

Имаме едно здраво родено дете. Искаме да знаем има ли и какви са рисковете (в процент) при евентуална следваща бременност и какви са рисковете за неговите деца в бъдеще и има ли рискове здравото ни дете да се окаже носител, ако да- тогава какъв е рискът за неговите деца? Това предполагам ще се разбере след като имаме яснота кой от гените е с мутация. Ние родителите сме също здрави, следователно ако някой от първите три гена е мутирал, това означава, че нашето дете е първият засегнат в семейството и няма риск здравото ни дете да е носител.

А ако никой от тези четири гена не е с мутация, то да разбираме ли, че аномалията се дължи на прекарана скрита инфекция по време на бременността (токсоплазмоза, цитомегаловирус и др.) и пред нас стои въпросът да разберем каква е била инфекцията ако това е възможно. И в този случай към кого можем да се обърнем. Предполагам е хубаво това да се установи възможно най-рано, за да бъде възможно да се пуснат вирусологични изследвания на детето или PCR тестове, които да са актуални (сега бебето е на 52 дни).

Благодаря предварително и ако е възможно, бих се радвала и на консултация на живо с Вас!

kremensky
Мнения: 2105
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Генетични изследвания новородено с аномалия на Петерс

Мнениеот kremensky » пет авг 14, 2020 8:27 pm

Здравейте,

Първо, моите извинения за твърде закъснелия отговор.
От 2 месеца съм в провинцията със здравословни проблеми.

Проблемът Ви е решим.
Можете по всяко време да се свържете на diagnostics@mmcbg.org.
В Лабораторията по Геномна диагностика има компетентни експерти, които ще Ви консултират безплатно и ще организират изследванията.
След кандидатстване пред НЗОК и изследването е безплатно.

Ако все пак има затруднения можете да ми се обадите на 0886 06 55 11.

Можете да разчитате на максимално възможното съдействие.

Успех и
лека
вечер.

Кременски


Върни се в “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИ РИСКОВЕ”

Кой е на линия

Потребители, разглеждащи този форум: Няма регистрирани потребители и 7 госта