Открит PSTPIP1 ген- т.нар. РАРА синдром

[albenusha]

Здравейте, проф Кременски. Аз съм Албена от Бургас.Нуждая се от съвет , лечение, и ако може помощ от Вас. Имам проблеми още от раждането ми , а сега съм на 39 г.. Накратко - направих си най-голямото генетично изслудване - 20 000 гена и ми излезе PSTPIP1 ген или т.нар. РАРА синдром . Всички симптоми са налице при мен и то в напреднала форма.
Ще спомена някои здравословни проблеми:
Хемоглобин винаги около 80-90;
Левкоцити винаги около 1- 1,8 единици;
СУЕ и СRP винаги много над нормата;
Ниско желязо, дори и след преливане на Феринжект два пъти;
Лимфоцити високи;
1984 г. - 18 дни в инфекциозно отделение с - Минингит, Енцефалит и Левостранна хемипареза;
В детска възраст хроничен хепатит ;
Неколкократно правена костно-мозъчна пункция в годините;
Отстранена вече щитовидна жлеза и продължавам да взимам по 200мг Л-тироксин
От 10 годишна проблеми с коляно и в последствие всички стави и кости- многократно лежане при проф. Рашков и в Пловдив ревматологията на " Каспела"- Сакроелит, ревматоиден полиартрит....;
3+ белтък в урината - не могат да ми направят биопсия на бъбрека за Амилоидоза, заради 1 левкоцит ,който имам, но са ми правели преди 5 г. ректална биопсия , която показа отрицателен резултат за Амилоидоза;
Остър колит;
...и още доста проблеми
Може ли да ми дадете съвет как да продължа с лечение и т.н.?

[kremensky]

Здравейте Албена,

Първо, моите извинения за закъснелия отговор.
Известно Ви е, че става дума за изключително рядко генетично състояние.
Трябваше да направя разширена, актуална справка по въпроса.

Към 2019 г. са известни 2 лекарства, за които се докладват, че се прилагат успешно при РАРА.
Изпращам Ви цитат:
„Управление и лечение
Понякога се съобщава, че артритът и кожните лезии реагират на глюкокортикоиди.
Досега обаче са предложени 2 алтернативни терапевтични средства.
1. В един доклад болестта претърпява бърза ремисия (продължителни клинични подобрения) след лечение с туморинхибитор на некрозен фактор, Еtanercept.
2. Друга неотдавнашна статия описва ефекта на рекомбинантния човешки интерлевкин (IL) -1 рецепторен антагонист (Аnakinra), който се оказва ефективна терапия за лечение на болестни реакции при синдром на PAPA

Прилагани ли са при Вас подобни медикаменти“

Предлагам Ви да продължим връзката по Е-поща kremensk@yahoo.com.
1) Да изпратите резултатите от генетичните изследвани, последните кръвни изследвания и последната епикриза.
2) След като ги прегледаме при нас, ще Ви поканим на консултация (безплатна) за да се обсъди, какви действия могат да се предприемат в бъдеще.

Можете да разчитате на максимално възможното съдействие.

Успех,
Кураж и
Хубав ден.

Кременски