Резултати от интегриран БХС - наложителна ли амниоцентеза?

[elmar]

Здравейте Професор Кременски,
По-долу съм копирала резултата от интегрирания биохимичен скрининг. Притеснява ме високият риск от Даун при БХС2 (При БХС1 от 05.04.17 резултатът е "ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 9100"). Интегрираният рист за Даун мисля, че не е притеснителен? След ден ми предстои фетална морфология въз основа, на която наблюдаващият бремеността ще ми репоръча как да постъпя. Трябва ли въпреки резултата от феталната морфология да направя амниоцентеза или неинванзивен ДНК тест, кое от двете е с по-висок процент на надежност/за предпочитане? Имам едно здраво дете на година и 8 месеца, нямам преки роднини с Даун или други хромозомни заболявания. Не знам дали има значение, но преди около месец правих кръвен тест за установяване на бремеността и там нивата на HCG бяха доста по-високи от нормите (лаборантът ми каза, че може да става върос за двуплодна бременност и това може да е причината)?
Предварително Ви благодаря за отговора!





Код за търсене: МБФ18091977, Роден(а) на: 18.09.1977, Регистрация на: 09.03.2015 12,04
Посещение От дата: 09.05.2017 12,03, възраст: 39год.8мес.
, Тегло (кг.): 52.000, Дата УЗ преглед: 09.05.2017, Гест. възр. по УЗ (седм.дни): 17.0, Тип бременност: Единична, BPD (мм): 36.10

СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год., 0.5 ml, Качество: Качествен, Взет на: 09.05.2017

изпратен от: Д-р Нейкова - СБАЛАГ "МАЙЧИН ДОМ" ЕАД, София

Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица

*** ОБЩИ ДАННИ***

* Възраст към термин * 40.1 години

* Гестационна възраст * 16.6 седмици.дни

* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD

БХС 11-14 седмица

* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *

PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 2.17 част от медианата

NT (нухална транслусенция) =<3 0.96 mm

NT (нухална транслусенция) MoM 0.71 част от медианата

БХС 14-20 седмица

* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *

ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 60 бременни H 1)

ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 25000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*

Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 130 бременни

Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 1100 бременни

* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *

AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.85 част от медианата

Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.54 част от медианата

uE3 (свободен естриол) MoM 1.13 част от медианата

БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).

ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1500 бременни

ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни

Брой изследвания: 16

[kremensky]

Здравейте Госпожо,

Първо моите извинения за закъснелия отговор.

Първият скрининг е най-информативен и отговаря на всички международни стандарти.
При "комбиниран" риск от около 0,01% (1:9100) навсякъде по Света щяха да Ви препоръчат директно провеждане на фетална морфология в 18-22 седмица в специализиран център.

При проведен първи и втори скрининг се отчита само "Интегриран риск".
В интегрирания риск е включен и "вашия" риск, който се е "влошил" от повишения бета-хорионгонадотропин. Това не е рядко явлеине.
Втория скрининг на вашата възраст дава много висок % (около 19%) "фалшиво положителни" резултати - висок риск при напълно нормални бременности. Той не се отчита самостоятелно.

Надявам се, че при феталната анатомия в 18-20 седмица няма намерени отклонения което е в подкрепа на "комбинирания" риск от първия скрининг.

Можете да прочетете повече във "форум", втората тема "Генетични изследвания и бременност" на посочения по-долу сайт.
Там ще получите отговор на всички допълнителни въпроси.
Само амниоцентеза дава 100% диагностика, но тя се обсъжда при риск по-висок от 0,4% (1:250)

При посочените данни няма основание за паника и допълнително безпокойство.

Успех и
лека вечер

Кременски

[elmar]

Здравейте Проф. Кременски,

Сърдечно Ви благодаря за отговора, очаквах го с нетърпение! Надявам се на феталната морфология утре всичко да е неред.

Хубава вечер и всичко добро!