Болест на фон Реклингхаузен

[yoviIvanova]

Здравейте проф.Кременски,
Моля да ме насочите какви изследвания трябва да направим във връзка със заболяването, което има дъщеря ми. Омъжена е. Като всеки млад човек иска да има дете, но….рискът е изключително голям.
Накратко историята е следната: родена 1992 г.
Поставена диагноза Неврофиброматоза I тип. Няма информация за фамилна обремененост.
Възможно ли е чрез ДНК анализ да се разкрие мутацията. Искаме да сме наясно с възможностите за евентуално забременяване.


Поздрави!

[kremensky]

Здравейте Госпожо,

Да.
Възможно е да се открие мутацията, водеща до Неврофиброматоза тип 1.
Откриването на мутацията дава възможност за изследване в 12-20 седмица на бременността и право на избор.

Най-добре е семейството да се насочи към нас за предварителна безплатна консултация с всички налични до момента медицински документи.

На тази консултация ще се уточнят всички условия за извършване на генетичните изследвания у нас.

Успех.

Кременски