Необходимо ли е генетично изследване?

[pi_pi]

Здравейте проф. Кременски! Дъщеричката ни се роди с асиметрично плачещо лице и трансверзална бразда на едната длан. В последствие се установи и междупредсърден дефект - отвор 3 мм, който проследяваме. Правили сме амниоцентеза с цитогенетичен анализ по повод аберантна дясна артерия субклавия - нормален женски кариотип. Всички лекари кардиолози и невролози определят тези дефекти просто като козметични. Това, което ме притеснява, е че на резултата от амниоцентезата пише, че постигнатото качество на материала не позволява да се установят малки структурни отклонения. Според вас наличните дефекти симптом ли са на по-рядко срещана хромозомна болест и нужно ли е да се направи допълнително по-прецизно генетично изследване? Благодаря предварително!

[kremensky]

Здравейте Госпожо,

Надявам се, че сте от София.
Според мен, е най-добре детето да бъде прегледано от проф. Симеонов в детска клиника на Александровска болница.
Това може да стане по всяко време - 0888 308773.
Той е най-опитния дисморфолог (педиатър - генетик) у нас.
След прегледа ще обсъдим дали са необходими допълнителни изследвани и ако "ДА", ще Ви бъдат организирани такива.
Така ще се отхвърлят всякакви съмнения и хипотези.

Това, което е написано под цитогенетичните резултати се пише при всеки резултат.
Действително цитогенетичните изследвания под микроскоп имат някои ограничения и не могат да откриват някои много редки и много малки отклонения в хромозомите.
С тези нови методи ние разполагаме.

Няма място за паника и допълнително безпокойство.
"Проблемът" не е спешен.
Ако имаше някакви сериозни отклонения, педиатрите щяха да ги отбележат.

Успех

Кременски

[pi_pi]

Изключително съм благодарна за бързия отговор! Не сме от София, но тъй като ценя Вашето мнение ще направим всичко възможно да се прегледаме при проф. Симеонов. А, тези много редки и много малки отклонения в хромозомите биха ли могли да са причина за някакво сериозно увреждане? Детенцето ни е на 4 мес и за сега се развива нормално.

[kremensky]

Здравейте,

Ако имаше нещо "тревожно", то щеше да се прояви до този момент.
Описаните от Вас "симптоми" наистина приличат на "козметични" прояви.
Около 2% (120 000) от ходещите по улиците, без да знаят това са с аберантна артерия.

И все пак, срещнете се с проф. Симеонов, за да се отхвърлят съмненията.
Ако се наложи, ще проведем и генетични изследвания.
Не е спешно.

Грижете се за детето и не се вторачвайте в недоказани "признаци".

Успех.
Бъдете здрави.

Кременски

[pi_pi]

Безкрайно благодаря! Приятен ден!