Тълкуване на резултат от генетично изследване

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

kremensky
Мнения: 2073
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » чет авг 01, 2019 3:41 pm

Здравейте,

Вашият "Комбиниран риск" е изчислен на около 0,49% (1:210).
Това е леко под очаквания риска(1:200) на средностатистическата бременна на Вашата възраст, преди да бъде проведено изследване.

В този риск са включени:
+ Възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели+възрастов риск) - НЕ се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
Ако има посочено "наличие" на костици на носа, може да се приеме, че рискът Ви е поне 2 пъти по-нисък.

При подобен риск се обсажда:
1) Някои от новите ДНК кръвни тестове - само за Даун - цената е около 500 лева - надеждност над 99,6%

или

2) Провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.
В случая "неприятното" е, че в този риск отново ще бъде включен ниския РАРР-А, който в случая е основна причина за изчисляване на риск над 1:250. Отчитане на нисък РАРР-А не е рядко явление и много често не е свързано с Даун.
За сведение, в Англия за "повишен риск" се приема риск над 1:150 (0,7%).

Ако желаете можете да прочетете повече във втората тема на този сайт "Генетични изследвания и бременност"
Ако желаете и сте от София, можете да посетите и нашата безплатна консултация.

Няма място за паника.

Ако не Ви затруднява силно финансово, по-добре изберете ДНК кръвен тест.

Успех и
хубав ден.

Кременски

Lina9999
Мнения: 3
Регистриран на: чет авг 01, 2019 9:30 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот Lina9999 » чет авг 01, 2019 5:53 pm

Проф.Кременски много благодаря за изчерпателния отговор.
Приятна вечер!

Lina9999
Мнения: 3
Регистриран на: чет авг 01, 2019 9:30 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот Lina9999 » пет авг 02, 2019 12:28 pm

[quote="Lina9999"]Здравейте проф.Кременки!
Резултатите ми от БХС с код ДПЙ09101981 са следните;
Възраст 37 г.
Тип бременност;Single,CRL 56.70 MM,тегло;55 кг;Translucency(mm)0.99;Костици на носа ;Вагинално кървене;
Серум за БХС(11-14 )г.с.
Комбиниран риск от Даун 1 от 210
Риск от ЕДУАРДС 1 от 24000
Риск от ПАТАУ 1 от 100000
Риск от ТЪРНЕР 1 от 100000
Риск от ТРИЛОДИЯ 1 от 100000
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Биохимичен риск от ДАУН 1 от 30
Възрзастовия риск от ДАУН 1 от 200
Възрзастовия риск от ЕДУАРДС 1 от 1800
Възрзастовия риск от ПАТАУ 1 от 5400
Възрзастовия риск от ТЪРНЕР 1 от 7200
Възрзастовия риск от ТРИЛОДИЯ 1 от 100000
БИОХИМИЧНИ И УЗ ПОКАЗАТЕЛИ ( 11-14 г.с.)
PAPP-A (плацентарен протеин)МоМ 0.29
Free-bCG(бета-хорионгонадотропин)МоМ 1.73
NT(нахулна транслусенция) 0.99 мм
NT(нахулна транслусенция)МоМ 0.67



Доста висок БХС!Моля ви за съвет как да действам от тук нататък!
Много ви благодаря![/quote]

Здравейте отново проф.Кременси!
Прочетох един ваш отговор преди доста време относно влиянието на прием на медикаменти и начина на съхранение на серума приБХС.Ако не спазен срока за изолиране на серума и температурата например това би ли дало изменения в резултата например?
Също така приема на медикаменти като утрогестан(вагинално/орално),дуфастон би ли повлияло на резултата?
Благодаря отново!

Andriana
Мнения: 2
Регистриран на: съб авг 10, 2019 5:41 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот Andriana » съб авг 10, 2019 6:15 pm

Здравейте проф.Кременки!

Моля ,за насоки след разчитане на резултата от БХС 1 на правен в Мед.комплекс Щерев. Като цяло единстеното отклонение, което откриха при прегледа беше увеличена Nt 3,8 mm. Всичко друго на ехографския преглед изглеждаше в норма.

Резултатите ми от БХС са следните:
Гестационна възраст: 11 +6 седмици
Възраст 39 г.
Тип бременност;Single,CRL 59.2MM,тегло;84кг;Translucency(mm)3.8 ;Костици на нос-налична
Серум за БХС(11-14 )г
Изчислен риск от тризомия 21: 1 от 881
Изчислен риск от тризомия 18 : 1 от 693
Изчислен риск от тризомия 13: 2240

Възрастов риск от тризомия 21: 1 от 87
Възрастов риск от тризомия 18 : 1 от 207
Възрастов риск от тризомия 13: 1от 650



БИОХИМИЧНИ ПОКАЗАТЕЛИ ( 11-14 г.с.)
PAPP-A (плацентарен протеин)МоМ 2.448
Free-bCG(бета-хорионгонадотропин)МоМ 0.782
PIGf MoM 0.908

Другите маркери за хромозомни аномалии като тркуспидална клапа на сърцето и дуктудс венозус са в норма.

Моля за насоки как да процедирам ,тази увеличена нухална транслуценция винаги ли е признак на плод с аномалии?

kremensky
Мнения: 2073
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » съб авг 10, 2019 8:38 pm

Здравейте,

Въпреки повишената NT, вашият риск е изчислен на около 0,12% (1:881) - "нисък".
Нухалната транслуценция(NT) не е пряко свързана с хромозомни аномалии.
Тя се открива повишена при не повече от 70% от хромозомните аномалии.
Не много рядко се среща преходно "екстремно" повишена(над 4 мм) NT при напълно нормални бременности.

При подобни случаи се препоръчва:
Ранна контролна фетална морфология за проследяване на NT, във високо квалифициран медицински център.
Такива са МЦ"Майчин дом", МЦ"Фемина" и разбира се Болница "Щерев":

При посочените данни, на настоящия етап, няма основание за допълнително безпокойство.

Успех и
леке вечер.

Кременски

Andriana
Мнения: 2
Регистриран на: съб авг 10, 2019 5:41 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот Andriana » съб авг 10, 2019 8:57 pm

Много благодаря бързия отговор!

Лека вечер и на вас!

Martina_03
Мнения: 3
Регистриран на: чет ное 07, 2019 5:51 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот Martina_03 » чет ное 07, 2019 6:06 pm

Здравейте проф. Кременски ,

казвам се Мартина . НА 28 г. в 13г.с. и това са моите резултати от БХС.
бих се радвала да ми съдействате как следва да ги тълкувам и има ли нещо което да ме притеснява.

благодаря ви предварително.

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 28.6 години
* Гестационна възраст * 12.6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 4500 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 640 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1100 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 10000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 30000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6200 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.61 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.76 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.7 част от медианата

Брой изследвания: 18

и кой от двата риска следва да се гледа ВАШИЯ КОМБИНИРАН РИСК ИЛИ БИОХИМИЧЕН РИСК ?

ХУБАВА ВЕЧЕР.

kremensky
Мнения: 2073
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » чет ное 07, 2019 11:03 pm

Здравейте Мартина,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,02% (1:4500).
В този нисък риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
Вероятно е отбелязано и наличие на костици на носа.

При подобен риск няма основание за допълнително притеснение и безпокойство.

Успех и
хубава вечер.

Кременски

MariyaDD
Мнения: 2
Регистриран на: пон дек 16, 2019 11:25 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот MariyaDD » пон дек 16, 2019 2:12 pm

Здравейте проф. Кременски,

Моля да погледнете резултатите от БХС и да дадете вашето мнение.

Посещение От дата: 12.12.2019 09:59, възраст: 33год.2мес., Тегло (кг.): 51.000, Дата УЗ преглед: 11.12.2019, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 52.00, Nuchal Translucency (мм): 1.00, Костици на носа: Налична, Пушене през бременността: Спряла повреме на бременноста

Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 33.7 години
* Гестационна възраст * 12 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 2700 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 240 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 550 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 4900 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 15000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6800 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.11 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 3.36 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.73 част от медианата

Благодаря Ви предварително!

Поздрави,
Мария

kremensky
Мнения: 2073
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » вт дек 17, 2019 4:28 pm

Здравейте Мария,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,04%(1:2700).
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск(двата кръвни показатели) - НЕ се отчита самостоятелно;
+ високо информативния и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на още по-нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.

Ако желаете (не е задължително) мажете да проведете и втория скрининг с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга. Дава допълнителна информация.

Много добре е, че "бебето" е спряло да пуши.

При посочените данни на настоящия етап няма основание за допълнително безпокойство.

Успех и
хубав ден.

Кременски


Върни се в “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИ РИСКОВЕ”

Кой е на линия

Потребители, разглеждащи този форум: Няма регистрирани потребители и 2 госта