Тълкуване на резултат от генетично изследване

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

Daniellka2018
Мнения: 2
Регистриран на: пон мар 26, 2018 6:41 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот Daniellka2018 » вт мар 27, 2018 11:32 am

Проф.Кременски,
Благодаря Ви за бързият отговор!

Бъдете здрав!

V123
Мнения: 1
Регистриран на: чет май 31, 2018 10:09 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот V123 » чет май 31, 2018 10:17 am

Здравейте проф.Кременски,

Моля за помощ в тълкуването на резултатите ми от БХС 11-14г.с.

Посещение От дата: 29.05.2018 08:59, възраст: 31год.12мес.
Преглед от: Соня ДИМИТРОВА, Тегло (кг.): 53.000, Дата УЗ преглед: 28.05.2018, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 62
.70, Nuchal Translucency (мм): 1.50, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 29.05.2018 08:59
изпратен от: Д-р Арабаджикова, МЦ "Вяра, Надежда и Любов", София
Изследване:

* Възраст към термин * 32.5 години
* Гестационна възраст * 12.6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 8700 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 1400 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 690 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 6200 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 19000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6600 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.73 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.99 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.5 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.94 част от медианата


Благодаря предварително!

kremensky
Мнения: 2071
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am
Местоположение: София - Майчин дом
Контакти:

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » чет май 31, 2018 6:48 pm

Здравейте,

Вашият риск е изчислен на около 0,01% (1:8700) - нисък
В подкрепа на този много нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър при вас ултразвуков показател NT.
Може да прочетете повече във втората тема на този форум "Генетични изследвания и бременност".

Препоръчва се провеждане на ултразвуков преглед в 15+ седмица за отхвърляне на спина бифида.

Както при всички бременни силно се препоръчва провеждане на фетална морфология в 18-22 седмица при квалифициран АГ-специалист.

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Успех и
лека вечер.

Кременски

Hristina89
Мнения: 2
Регистриран на: ср юни 06, 2018 3:37 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот Hristina89 » ср юни 06, 2018 4:03 pm

Здравейте проф. Кременски
Възможно ли е да коментирате мойте резултати от раннен БХС , има ли нещо притеснително според Вас ?
Благодаря предварително
ИзследванеНормаРезултатЕдКом.ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ    БХС 11-20 седмица     
   *** ОБЩИ ДАННИ***         
   * Възраст към термин *29години        
    * Гестационна възраст *12.3седмици.дни      
      * Метод на определяне на гестационната възраст *CRL      
  БХС 11-14 седмица           
 * РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *           
     ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e1 от 4500бременни 1)              
  ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e1 от 100000бременни            
    ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e1 от 100000бременни                
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e1 от 100000бременни            
    ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e1 от 100000бременни          
  *ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*              
  Биохимичен риск за болест на ДАУН e1 от 690бременни           
     Възрастовият риск за болест на ДАУН е1 от 1100бременни             
 Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е1 от 9700бременни             
   Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е1 от 29000бременни               
 Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е1 от 6300бременни              
  Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е1 от 100000бременни           
 * Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *          
      PAPP-A (плацентарен протеин) MoM1.23част от медианата           
     Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM2.89част от медианата           
     NT (нухална транслусенция)=<3 1mm             
   NT (нухална транслусенция) MoM0.65част от медианата
Брой изследвания: 18

kremensky
Мнения: 2071
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am
Местоположение: София - Майчин дом
Контакти:

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » ср юни 06, 2018 9:33 pm

Здравейте Госпожо,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,02% (1:4500).
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на този "нисък" риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа.
Ако желаете, можете да прочетете повече във втората тема на този форум - "Генетични изследвания и бременност".

При подобен риск, навсякъде по света щяха де Ви предложат провеждане на ултразвуков преглед в 16-та седмица за отхвърляне на спина бифида и провеждане на фетална морфология в 18-22 седмица при квалифициран АГ-специалист.

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Успех и
лека нощ.

Кременски

Hristina89
Мнения: 2
Регистриран на: ср юни 06, 2018 3:37 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот Hristina89 » чет юни 07, 2018 11:53 am

Много Ви Благодаря проф. Кременски ! Да сте жив , здрав , все така отзивчив и да помагате на хората ! Благодаря от сърце за отделеното време

Val4i
Мнения: 4
Регистриран на: пет юни 22, 2018 9:03 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот Val4i » пет юни 22, 2018 9:14 am

Здравейте Проф.Кременски,

От сърце Ви моля за помощ в разчитане на изследванията ми от БХС. Много сме притеснени със съпруга ми и обмисляме възможност за допълнителна диагностика с Пренатест, ще се радвам да споделите мнение. Имаме едно здраво дете.
Предварително Ви благодаря за вниманието и отделеното време.
Лек и успешен ден!

Възраст: 38год.3мес.
Тегло (кг.): 59.500, Дата УЗ преглед: 06.06.2018, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 71.00, Nuchal Translucency (мм): 1
.00, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 06.06.2018
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 38.8 години
* Гестационна възраст * 13.2 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 320 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 110 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 180 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 1600 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 4800 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7200 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.23 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.51 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.59 част от медианата

kremensky
Мнения: 2071
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am
Местоположение: София - Майчин дом
Контакти:

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » съб юни 23, 2018 3:24 pm

Здравейте Госпожо,

Първо, моите извинения за закъснелия отговор.
От 3 дни непрекъснато пътувам.

Вашият "комбиниран" риск е изчислен на около 0,3% (1:320).
В подкрепа на значимо по-нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа.
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT.

При подобен риск се препоръчва провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с отчитане на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининг, без леко повишения бета-хорионгонадотропин от първия скрининг.

Разбира се, при подобен риск в някои "бедни" европейски страни дават възможност на бременните да изберат някои от новите ДНК кръвни тестове.
Там цената им е до 500 лева и Държавата ги заплаща.
Ако все пак решите да проведете ДНК- тест, изберете най-евтиния.

Можете да прочетете повече във втората тема на този форум -"Генетичен изследвания и бременност".

Няма място за паника.

Успех и
приятен ден.

Кременски

Val4i
Мнения: 4
Регистриран на: пет юни 22, 2018 9:03 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот Val4i » съб юни 23, 2018 7:21 pm

Сърдечно Ви благодаря, че в натоварения си график отделихте време за мен, проф. Кременски! Вдъхнате кураж и спокойствие на семейството ми. Ще спазим препоръките Ви.
Желая Ви крепко здраве!
Поздрави,
Валя

Siska83
Мнения: 1
Регистриран на: вт юли 03, 2018 10:28 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот Siska83 » ср юли 04, 2018 9:32 am

Здравейте проф. Кременски.
Моля за вашия коментар на резултатите ми от биохимичния скрининг. Позволих си да потърся Вашето мнение тук, понеже много ме притеснява Биохимичния риск за болестта на Даун- 1:210

Посещение От дата: 29.06.2018 09:35, възраст: 35год.2мес.
Преглед от: Пловдив, Тегло (кг.): 57.000, Дата УЗ преглед: 28.06.2018, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 78.00, Nuchal
Translucency (мм): 1.70, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год., 0.5 мл, Взет на: 28.06.2018 09:35
изпратен от: Пловдив
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 35.7 години
* Гестационна възраст * 13.6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 950 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 210 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 370 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 3300 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 9900 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7000 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.51 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.59 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.7 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.97 част от медианата
Брой изследвания: 18
"Оц" - оценка: H=Високо-отклонение HH=Високо-патология L=Ниско-отклонение LL=Ниско-патология ??=Неинформативно


Върни се в “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИ РИСКОВЕ”

Кой е на линия

Потребители, разглеждащи този форум: Няма регистрирани потребители и 4 госта