Тълкуване на резултат от генетично изследване

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

ewka
Мнения: 2
Регистриран на: съб дек 10, 2011 9:48 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот ewka » нед дек 11, 2011 9:01 pm

Не знаете как ми олекна.Моята докторка е много стриктна,на всеки преглед оглежда бебето внимателно и обяснява.Предупредила ме е отсега за феталната морфология и всичко останало.Просто резултата излезе вчера,няма как да се свържа с нея преди понеделник да ми го изтълкува и затова ви пиша.Простете,че ви отнемам от времето,просто съм много страхлива и постоянно се шашкам . Ето сега видях стойност 9.2 на Papp a ,в същото време видях,че е до 4.8 мисля и се притесних,че ми е много високо.Много,много ви благодаря за разяснението!

kremensky
Мнения: 2168
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » пон дек 12, 2011 9:11 am

Здравейте,

Високият PAPP-A не е проблем.

Успех

Кременски

vangelova
Мнения: 2
Регистриран на: пон дек 12, 2011 12:29 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот vangelova » пон дек 12, 2011 1:16 pm

Здравейте професор Кременски! Бих желала да тълкувате и моите резултати от БХС, за да мога да взема решение дали е наложително да правя амниоцентеза, или да приема посочения риск.
Възраст: 38 г. 9 мес., тегло: 57,4 кг, Дата УЗ преглед:23.11.2011, Гест.възраст по УЗ 15+3, Тип бременност: Единична, BPD: 29,70 мм
БХС 15-20 седмица, 15 г.с.
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е определен на 1:250
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е определен на 1:5900
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната/коремна стена е Нисък
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Free-bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM e 1,12 част от медианата
AFP(алфа-фетопротеин) MoM е 0,73 част от медианата
Възрастовият риск за болест на Даун е 1:160
Възрастовият риск за болест на Едуардс е 1:1400
На 19.12.2011 г. съм се записала за фетална морфология в София.

kremensky
Мнения: 2168
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » пон дек 12, 2011 6:05 pm

Здравейте Госпожо,

Вашият риск е около 0,4% (1: 250).
Рискът от амниоцентезата, която единствено дава 100% диагноза за болест на Даун и другите хромозомни болести е подобен - 0,4%.
След 4-5 работни дни имате резултат.

При вземане на решението има и още един момент - бебето се нуждае от максимален комфорт до раждането, който изцяло зависи от Вашия.
Ако приемете изчисления риск за приемлив - трябва да "забравите" за амниоцентезата като пропусната възможност.
Ако не можете да забравите - по-добре я направете.
Амниоцентезата е кратка, не болезнена и безплатна процедура (ако не избирате екип за 150 лева).

Каквото и да е Вашето решение, феталната анатомия в 18-22 седмица в специализиран център силно се препоръчва.
Каквото и да е Вашето решение, можете да разчитате на съдействие.

Успех

Кременски

vangelova
Мнения: 2
Регистриран на: пон дек 12, 2011 12:29 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот vangelova » пон дек 12, 2011 8:27 pm

Благодаря ви проф.Кременски за отговора!

Petrowa

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот Petrowa » вт дек 13, 2011 3:56 pm

Зравейте,
Моля да ми разясните и да дадете мнение за резултатите ми :

ъзраст: 24год.4мес., забележки: Възраст при раждането: 24.8 Г.В.: 16седмици 6дни, Тегло (кг.): 60.000, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.6, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 35.80

СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен

Изследване Резултат Ед Ком.

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ

БХС 15-20 седмица

17 г.с. (16+4 - 17+3):

***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)

ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 3300 бременни

ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 20000 бременни

ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е Нисък

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *

Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.81 част от медианата (Mo)

AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.69 част от медианата (Mo)

Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 1400 бременни

Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 13000 бременни

Брой изследвания: 7

Благодаря предварително!

kremensky
Мнения: 2168
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » вт дек 13, 2011 8:10 pm

Здравейте,

Рискът Ви е около 3 пъти по-нисък от 0,1%.
Препоръчва се провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица.
Няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

Petrowa

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот Petrowa » ср дек 14, 2011 9:27 am

Много Ви благодаря ;)

Записала съм се за 4D края на този месец и се надявам всичко да е наред ;)

Приятен ден и успех на всички ;)

eli99
Мнения: 3
Регистриран на: чет дек 15, 2011 2:57 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот eli99 » чет дек 15, 2011 3:08 pm

Моля за Вашето компетентно мнение.



посещение от: 13.12.2011 14,20, възраст: 39год.8мес., забележки: Възраст при раждането: 40.2 Г.В.: 11седмици 1дни, Тегло (кг.):58.000, Дата УЗ преглед:10.12.2011, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 43.00, Nuchal Translucency (мм): 1.30

СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен

изпратен от: Д-р Драгнева, ул. "Гурко" №15, ет.2, Бургас

Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.


ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ


БХС 11-14 седмица


11 г.с. (11+0 - 11+3)


***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)


ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 880 бременни


ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 12000 бременни


ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 53000 бременни


ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни


ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни


*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *


Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 260 бременни


Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 120 бременни H


Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 1100 бременни


Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 3200 бременни


Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7400 бременни


Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни


***** Биохимични и УЗ показатели *****


PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.25 част от медианата (Mo)


Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.41 част от медианата (Mo)


NT (нухална транслусенция) =<3 1.3 mm


NT (нухална транслусенция) MoM 1.18 част от медианата (Mo)

eli99
Мнения: 3
Регистриран на: чет дек 15, 2011 2:57 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот eli99 » пет дек 16, 2011 7:00 am

Въпроса ми към Вас Д-р Кременски е, достатъчно ли е възрастовия показател да е висок за да се направи амниоцентеза. Естествено ще направя втори БХС, но показателя за възраст едва ли ще се промени. Какво бихте ме посъветвали. Надявам се на отговор. Благодаря.


Върни се в “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИ РИСКОВЕ”

Кой е на линия

Потребители, разглеждащи този форум: Няма регистрирани потребители и 8 госта