Тълкуване на резултат от генетично изследване

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

kremensky
Мнения: 2168
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » чет фев 20, 2020 7:32 pm

Здравейте,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,005% (1:19000).
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни отчита) - НЕ се отчита самостоятелно;
+ високо информативният ултразвуков показател NT.
В подкрепа на този много нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа.

При посочените данни, на настоящия етап няма основание за безпокойство.

Успех и
лека
вечер

Кременски

iliqna
Мнения: 2
Регистриран на: чет фев 20, 2020 3:23 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот iliqna » пет фев 21, 2020 2:12 pm

Здравейте, Благодаря Ви за отговора. Да налични са костици на носа, забравих да ги добавя в резултата

Ellena
Мнения: 1
Регистриран на: нед фев 23, 2020 11:01 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот Ellena » нед фев 23, 2020 11:44 am

Здравейте доктор Кременски,

Направих комбиниран биохимичен скрининг в 12 г.с. Казаха ми,че резултатите са ми добри.

Ако може да ги погледнете и вие.

Възраст 34 години (дата на раждане: 19.04.1985).

Нухална транслуценция (НТ) 1,90 mm
Свободен б-HCG - 45,90 IU/I - Еквивалентно на 1,539 МоМ
PAPP-A - 2,303 IU/I - Еквивалентно на 0,708 МоМ
PIGF - 31, 600 pg/ml - Еквивалентно на 0,908 МоМ

Среден PI на аа.Uterinae - 1,590 - Еквивалентно на 1,044 МоМ
Средно артериално налягане - 95,083 mmHg - Еквивалентно на 1,115 МоМ

Тризомия 21 - Първоначален риск: 1:291 - Изчислен риск: 1:5822
Тризомия 18 - Първоначален риск: 1:738 - Изчислен риск: 1:14758
Тризомия 13 - Първоначален риск: 1:2307 - Изчислен риск <1:20000
Преклампсия преди 34 г.с - Изчислен риск: 1:471
Преклампсия преди 37 г.с - Изчислен риск:. 1:110
Интраутеринна ретардация преди 37 г.с - Изчислен риск - 1:345

Приемам аспирин (ацетизал кардио) по 100 мг дневно и утрогестан 3х1, което мисля,че трябва да спра вече. АГ все още нищо не ми е казал.

Благодаря ви много предварително,
Елена

mariqtaseva
Мнения: 4
Регистриран на: нед фев 23, 2020 2:21 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот mariqtaseva » нед фев 23, 2020 2:41 pm

Здравейте, професор Кременски!
Моля за тълкуване на резултатите ми от БХС в 13г.с.
Притеснена съм, защото изпуснах да направя втория препоръчителен скрининг и незнам дали има причина за притеснение. Виждам че ми е завишен хормона free-bCG, но прочетох в един ваш отговор че не е задължително да е болест на Даун. Каква може да е другата причина за завишението му. Благодаря предварително!

възраст: 29год.9мес., забележки: Възраст при раждането: 30.3 Г.В.: 13седмици, Тегло (кг.): 50.900,Тип бременност:Единична, CRL (мм): 65.50, Nuchal Translucency (мм): 1.00, Назална кост:present

СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл,


***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1) 


ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1100бременни 
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни 
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни 
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни 
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни 

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР * 

Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 330 бременни 
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 930 бременни 
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 8400 бременни 
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 25000 бременни 
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6400 бременни 
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни 

***** Биохимични и УЗ показатели ***** 

PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.7 част от медианата (Mo) 
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 3.81 част от медианата (Mo) 
NT (нухална транслусенция) =<3 1mm 
NT(нухална транслусенция) MoM 0.61част от медианата (Mo)

kremensky
Мнения: 2168
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » нед фев 23, 2020 3:27 pm

Здравейте,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,09% (1:1100).
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
Двата кръвни показатели не са пряко свързани с хромозомни болести.
При тях е по-важно съотношението, а не толкова индивидуалните стойности.
Например, бета-хорионгонадотропин ("хормон на бременността"), колкото е по-висок, толкова е "по-стабилна" бременността, но при изчисляване на риск за Даун е обратното. Това е хормон и се влияе от множество причини.
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на още по-нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.

Не сте пропуснала нищо.

Не пропускайте, силно препоръчителната фетална анатомия в 18-20 седмица при квалифициран за целта АГ-специалист.

При посочените данни, няма основание за допълнително безпокойство.
Ако сте от София и желаете, можете да посетите нашата безплатна консултация за по-подробно обсъждане.

Успех и
хубав
ден.

Кременски

kremensky
Мнения: 2168
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » нед фев 23, 2020 3:48 pm

Здравейте Елена,

Аз не съм АГ-специалист и по принцип се въздържам от коментари по резултати от не-генетични лаборатории.

И все пак, Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,017% (1:5822) - много нисък.

В подобен случай се препоръчва:
1) Ултразвуков преглед в 15+ седмица за отхвърляне на спина бифида.
2) Както при всички бременни, силно се препоръчва провеждане на фетална анатомия в 18-20 седмица при квалифициран за целта АГ-специалист.

Не е ясно какви са мотивите за приеманите медикаменти.
Във всеки случай те не са вредни.
Ако желаете може де Ви се организира консултация с АГ-експерт в областта.

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Успех и
хубав
ден.

Кременски

mariqtaseva
Мнения: 4
Регистриран на: нед фев 23, 2020 2:21 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот mariqtaseva » нед фев 23, 2020 7:03 pm

Много благодаря, за изчерпателния отговор. Доста се поуспокойх. Забравих да кажа,че всъщност вече съм направила втората фетална морфология, на която също не излезна нещо съмнително според Аг специалиста,но аз се притесних от завишението на този хормон.

Благодаря и
Хубава вечер

Vikito
Мнения: 1
Регистриран на: пон фев 24, 2020 4:07 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот Vikito » пон фев 24, 2020 4:44 pm

Здравейте,проф.Кременски.
Казвам се Виктория и имам нужда от разчитане на резултатите .Благодаря Ви!

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 34.4 години
* Гестационна възраст * 13 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 6300
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 29000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 2000 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 490 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 4400 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 13000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6800 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.44 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.48 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.9mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.17 част от медианата

А това са резултатите от късния

Гест. възраст по УЗ: 20.5. Тип бременност: Единична.

Дородов Биохимичен Скрининг (БХС 14-20седмица);
ІІ-трим.Биохимични и УЗ показатели
Mom AFP 2.54
Mom HCG 0.66
Mom свободен Estriol 0.77
Риск за синдром на Даун (Т21) 1:37000
Риск за синдром на Едуардс (Т18) 1:7600
Риск за дефекти на невралната тръба: повишен


Притесняват ме повишените стойности на Афп и съответно повишения риск ва дефект на неврална тръба .Направила съм всички фетални морфологии до сега и фетална ехокардиография.Моля за вашето мнение .Благодаря Ви

kremensky
Мнения: 2168
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » нед мар 08, 2020 12:55 pm

Здравейте,

Моите извинения за закъснелия отговор.
Има проблем с Форума.

Ако все още желаете отговор, моля пуснете писмото си на
kremensk@yahoo.com

Успех и
Честит 8-ми март.

mariqtaseva
Мнения: 4
Регистриран на: нед фев 23, 2020 2:21 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот mariqtaseva » съб апр 11, 2020 10:58 am

Здравейте, професор Кременски!
Преди време Ви бях писала за мнение относно резултати от БХС. Искам да ви попитам високите нива на free-bcg 3.80 от МоМ, който излизат при мен може ли да са повлияни от това че бащата има някаква форма на таласемия? Аз се изследвах и нямам таласемия! Също моят лекар ме изследва за D dimers, където стойностите ми излезнаха 2.25 mg/l. Сега пия аспирин протект. Моое ли това да е причина за завишенште стойности при бхс. Също ме притеснява че при ранния бхс са отбелязани костици на носа, но те са 1.99 мм. Не е ли много малко като стойност това.?
Също да спомена, че бях пушачка, като спрях цигарите, но в началото пушех по 1,2 цигари на ден. Притеснена съм от този хормон, от какво може да е завишен, да няма някакъв проблем с бебето. И при двете фетални морфологии не откриха нищо съмнително.
Благодаря предварително и се извинявам за многото въпроси.


Върни се в “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИ РИСКОВЕ”

Кой е на линия

Потребители, разглеждащи този форум: Няма регистрирани потребители и 6 госта