Тълкуване на резултат от генетично изследване

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

emanova
Мнения: 1
Регистриран на: ср дек 21, 2022 11:45 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот emanova » ср дек 21, 2022 11:54 am

Здравейте,

Имах спонтанен аборт в 11г.с. със забавяне на развитието на плода (отговаряше на 6-7 г.с) и голямо жълтъчно мехурче.
Прилагам генетичните ми изследвания и ще съм много благодарна ако кажете вашето мнение.


Factor V Leiden / F5 ген (p.R506Q)Нормален генотип
Prothrombin / F2 ген (c.20210G>A)Нормален генотип
PAI-1 4G/5GХомозиготен носител, генотип 4G/4G
MTHFR ген (c.677C>T)Нормален генотип С/С
Забележки:1) Нарушение в системата на фибринолиза, риск за понижена фибринолитична активност.

Касае ли се за тромбофилия и като цяло трябва ли да се прави нещо допълнително ? Неуспешната бременност може ли да е породена от мутацията в този генотип и очаква ли се при бъдеще да се прилагат медикаменти за успешно износване?

Много благодаря!
Хубав ден!

Елеонора

kremensky
Мнения: 2168
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » чет дек 22, 2022 11:16 am

Здравейте Елеонора,

Аз не съм АГ-специалист и не само поради това се придържам към доказаните препоръки на Европейската асоциация по репродуктивна медицина.
Лабораторни, генетични и други изследвания се обсъждат при 2 и повече спонтанни аборта.
Изследванията са:
1) Антифосфолипидни антитела.
2) Хормонът ТСХ трябва да бъде под 2,5Е.
3) Хромозомен анализ(кариотип) при двамата.

Изследване за тромбофилия се обсъждат само при наличието на член от семейството с прекарана тромбоза или късни усложнения в предишна бременност.
Доказана, клинично информативна стойност имат само първите два гена - нормални при Вас.
Спорният вариант 4G/4G не се обсъжда.

Прием на фолиева киселина се препоръчва поне 1 месец преди очаквана бременност.

Ако желаете можете да препратите писмото на kremensk@yahoo. com и ще получите в една страница Европейските препоръки.
Можете да прочетете повече в първата тема в този форум.

Няма място за паника.

Успешна следваща бременност.
Спокоен
Ден

Кременски.

DesiYaneva
Мнения: 1
Регистриран на: нед фев 12, 2023 9:47 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследванее

Мнениеот DesiYaneva » нед фев 12, 2023 9:59 am

Добър ден, Професор Кременски!
Бихте ли могли да коментирате БХС в 12г седмица +4 дни? Благодаря Ви предварително за отделеното време!

Биохимичен скрининг за синдром на Дaун 11 -14 г.с
І - Биохимични и УЗ показатели (CRL Robinson Method) .
CRL в mm с гестационна възраст 55.0 mm (12+2 г.с.)
Назална кост видима
NT( нухална транслуценция ) 1.56 mm 3.00
Дата на УЗ преглед 09.02.2023 г.
Коригиращи фактори няма
Тегло 47.0 кг
PAPP-A ( плацентарен белтък )
1.9
mIU/ml
11 г.с: 0.37 - 2.86; 12 г.с: 0.65 - 4.83; 13 г.с: 0.86 - 7.49;
14 г.с: 0.86 - 7.49
free bHCG( бета хорионгонадотропин )
34.5
ng/ml
11 г.с: 15.30 - 117.00; 12 г.с: 14.50
- 115.00; 13 г.с:13.20 - 92.00; 14 г.с: 5.77 - 64.36
ІІ - Комбиниран риск за бременната .
ВАШИЯТ РИСК за болестта на Даун е 1:3 977
ВАШИЯТ РИСК за Едуардс (T18) и Патау (T13) >1:10 000
ІІІ - Информация за консултиращия лекар .
Биохимичен риск за синдром на Даун (PAPP-A и beta HCG) е 1:1 105 определен на
Възрастов риск за синдром на Даун 1:461
Възрастов риск за синдром на Едуардс 1:6 200
МоM ( PAPP-A ) 0.76
MoM ( free bHCG ) 0.87
MoM (NT) 1.07

kremensky
Мнения: 2168
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » нед фев 12, 2023 2:45 pm

Здравейте,

Вашият "комбиниран" риск е изчислен на около 0,025%(1:3977) - нисък.
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск(двата кръвни показатели + възрастов) - НЕ се отчита самостоятелно.
+ високо информативния и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на още по-нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.

При подобен риск в болшинството страни щяха да Ви препоръчат директно провеждане на фетална морфология в 18-20 седмица.
Добре е да се проведе ултразвуков преглед в 15+ седмица за да се отхвърли спина бифида.

При посочените данни на настоящия етап няма основание за допълнително безпокойство.

Успех и
Спокоен
Ден

Кременски.

s0del1c10us
Мнения: 1
Регистриран на: чет апр 13, 2023 8:26 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот s0del1c10us » чет апр 13, 2023 8:34 pm

Добър ден, Професор Кременски!
Бихте ли могли да коментирате БХС в 12г седмица + 5 дни? Благодаря Ви предварително за отделеното време!
Комбиниран риск за болест на ДАУН 1 от 687
Биохимичен риск за болест на ДАУН 1 от 129
Възрастов риск за болест на ДАУН 1 от 444
РАРР-А 0.36
Free bCG 1.38
NT 1.54mm

kremensky
Мнения: 2168
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » пет апр 14, 2023 2:04 pm

Здравейте,

Вашият "комбиниран" риск е изчислен на около 0,15%(1:687)
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск(двата кръвни показатели + възрастов) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и добър при Вас ултразвуков показател NT.
Ако е отбелязано наличие на костици на носа този риск е значително по-нисък.

При подобен риск в някои страни обсаждат директно провеждане на фетална анатомия в 18-20 седмица.
В други страни, предлагат провеждане на някои от много високо надеждните ДНК кривни тестове.
У нас се обсъжда провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.

При посочените данни на настоящия етап няма основание за паника.

Успех и
Спокоен
Ден.

Кременски.
Добре е да изпратите копие от резултатите на kremeksk@yahoo.com

Martina123
Мнения: 1
Регистриран на: пет авг 18, 2023 10:39 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот Martina123 » пет авг 18, 2023 10:49 pm

Здравейте, професор Кременски! Обръщам се към Вас с молба за разчитане на следните резултати за тромбофилия. Изследването е правено, тъй като правим опити за бебе. Баща ми е имал тромб, който е изваден оперативно и от тогава е на синтром. Също така в последсвие му е открита полицитемия вера. Баба ми по бащина линия е починала от белодробна емболия, а дядо ми от инфаркт. Какви мерки трябва да предприема при евентуална бременност или от сега? Притеснявам се да не се случи нещо с плода, ако забременея. Благодаря Ви много за отговора!

Предразположение към тромбоза Профил * *
мутация в ген за Prothrombin G20210A Хомозигот по нормален алел

мутация в ген за Фактор V Leiden Хомозигот по нормален алел

алелна специфичност на PAI - 1 5G/4G !! Хомозигот по мутантния алел

Мутация-MTHFR C677T ! Хетерозигот
Мутация MTHFR A1298C¹ ! Хетерозигот

kremensky
Мнения: 2168
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » съб авг 19, 2023 10:29 am

Здравейте,

Аз не съм АГ-специалист и не само поради това се придържам към доказаните факти и препоръки на водещите асоциации по репродуктивна медицина. Ако желаете и пуснете копие от резултатите на kremensk@yahoo.com, ще Ви изпратя в една фигура препоръките Европейската асоциация.

Доказана клинично значима информативна стойност имат само първите два гена - нормални при Вас.

Спорният и сравнително чест генен вариант на PAI не се обсъжда.

При намерените варианти за MTHFR се препоръчва прием на метилирана форма на фолиева киселина поне 1 месец преди забременяване.

Ако сте от София и желаете можете да посетите 212 кабинет на Майчин дом - д-р Брадинова или проф. Савов.
С тях ще обсъдите подробно ситуацията и можете да проведете биохимични показатели (протромбиново време и др.) свързани с риска от тромбоза - те са по-информативни от гените.
Консултациите са безплатни.

При посочените данни няма основание за паника и притеснение.

Успех и
Хубав
Ден.

Кременски

Sboneva
Мнения: 3
Регистриран на: съб сеп 02, 2023 1:39 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот Sboneva » пет сеп 08, 2023 6:18 pm

Здравейте проф. Кременски,

моля за тълкуване на резултатите ми от ранен биохимичен скрининг. С изчисляването на рискът се справям, но ме притеснява стойността на бета-хорионгонадотропина. Ще помоля за Вашето мнение.

РОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 32.8 години
* Гестационна възраст * 12 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1862 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 217 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 656 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 5900 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 17710 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6665 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.68 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.39 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.77 част от медианата

Искрени благодарности!

kremensky
Мнения: 2168
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » съб сеп 09, 2023 9:47 am

Здравейте,

Вашият "комбиниран" риск за Даун е изчислен на около 0,055% (1:1862) - нисък
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен (възрастов + двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
Вероятно е отбелязано и наличие на костици на носа в подкрепа на този нисък риск.

При подобен резултат в много страни щяха да Ви препоръчат директно провеждане на фетална морфология в 18-20 седмица.
В други страни, при силно обезпокоени бременни, където държавата поема разходите щяха да Ви препоръчат провеждане на някой от високо информативните кръвни ДНК тестове - в случая само за Даун..

Добре е да проведете и втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на "интегриран" риск.
В него са включени всички показатели от двата скрининга без бета-хорионгонадотропин от първия скрининг.

Посоченият на горна граница свободен бета-хорионгонадотропин("хормон на бременността") не е рядко явление и не е пряко свързан с Даун и се влияе от множество фактори.

При посочените данни на този етап няма основание за паника и безпокойство.

Успех и
Спокоен
Ден.


Върни се в “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИ РИСКОВЕ”

Кой е на линия

Потребители, разглеждащи този форум: Няма регистрирани потребители и 69 госта