Тълкуване на резултат от генетично изследване

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

tanqdimitrova
Мнения: 2
Регистриран на: чет ное 17, 2011 7:10 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот tanqdimitrova » пет ное 18, 2011 2:17 pm

Благодаря за бързия отговор Д-р Кременски!
Разбирам,че ми препоръчвате да направя амниоцентеза.

kremensky
Мнения: 2169
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » пет ное 18, 2011 3:28 pm

Здравейте,

Риск 1:220 по-принцип е нисък - 0,5%.
Като "висок" той се определя, сравнен с риска при амниоцентезата - 1:250/300.

Вашият избор се определя от това:
1) приемате ли риск от 0,5%. Тогава "забравяте" за амниоцентезата като съществуваща възможност. Моля, не пропускайте феталната анатомия в 18-22 седмица.
2) не приемате този риск и продължава безпокойството - тогава провеждате амниоцентеза и този риск не съществува вече.
От тук нататък бебето се нуждае от максимален комфорт.
Вземете това решение, което ще намали Вашето безпокойствие и ще му осигури комфорт до края на бременността.

Можете да проведете и една контролна фетална анатомия. Тя може да Ви даде допълнителна информация.
Можете да ни посетите и да обсъдим ситуацията при нас и Ви организираме контролна фетална анатомия.
Консултациите са безплатни.
Каквото и да е Вашето решение ние ще Ви съдействаме.

Успех

Кременски

tanqdimitrova
Мнения: 2
Регистриран на: чет ное 17, 2011 7:10 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот tanqdimitrova » пет ное 18, 2011 7:43 pm

Благодаря много Д-р Кременски за изчерпателният отговор.

mimiviki77
Мнения: 2
Регистриран на: вт ное 22, 2011 4:51 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот mimiviki77 » вт ное 22, 2011 5:21 pm

Здравейте професор Кременски ,
Мола Ви да ми помогнете с коментар относно изследванията ми.
Благодаря Ви предварително!
Мария Георгиева Демирова
Дородов Биохимичен скрининг
БХС 11-14 седмица
12г.с/11+4 - 12+3/
*Допълнителна информация за консултиращия лекар *
***Биохимични и УЗ показатели ***
РАРР- А/плацентарен протеин/МоМ 0,61 част от медианата /Мо/
Free-bCG/бета-хорионгонадотропин/МоМ 2,36 част от медианата /Мо/
NT/нухална транслусенция/ 1,2мм
NT/нухална транслусенция/МоМ 0,86 част от медианата /Мо/

БХС 15-20 седмица
15г.с /14+4-15+3/
***РЕЗУЛТАТА ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА***
ВАШИЯТ РИСК за болест на Даун е определен на 1 от 95 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е определен на 1 от 27000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти на невралната тръба/коремна стена е Нисък

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Free-bCG/бета-хорионгонадотропин/МоМ 2,88 част от медианата /Мо/
AFP/алфа-фетопротеин МоМ 0,78 част от медианата /Мо/
Възрастовият/статистически /риск за болест на Даун Т21 е 1 от 470 бременни
Възрастовият/статистически /риск за болест на Едуардс Т18 е 1 от 4200 бременни

БХС- ИНТЕГРИРАН РИСК/обединен от 11-14 + 15-20 г.с
***РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА***
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на Даун е определен на 1 от 810 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на Едуардс е определен на 1 от 100000 бременни

Ето това са резултатите ми
Надявам се на отговор, много съм притеснена и незнам какво да правя по нататък.Моля Ви дайте ми съвет!

kremensky
Мнения: 2169
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » вт ное 22, 2011 8:15 pm

Здравейте Госпожо Демирова,

Вашият риск е 1:810 (0,12%).
Той е изчислен на база на всички показатели и най-вече на точното измерване на "нухална транслуценция" и "наличието на костици на носа" при първия скрининг.
Много важна информация ще Ви даде ултразвуковото изследване "разширена фетална анатомия" в 18-22 седмица.
Разбира се, 100% диагноза дава само амниоцентезата (изследване на амниотична течност), но при риск 1:250.
Ако, смятате, че ще Ви бъде полазено можете да посетите нашата безплатна консултация.

Успех.

Кременски

petia_1982
Мнения: 2
Регистриран на: вт ное 22, 2011 8:53 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот petia_1982 » вт ное 22, 2011 9:14 pm

Здравейте, професор Кременски!
Моля Ви за консултация по резултата от моя БХС;
На 29г. съм
Първо изследване (12 г.с.)
Резултат за бременна жена
риск от болест на Даун 1 от 1600
Доп. информация за лекуващия екар
биохимичен риск за болест на Даун (Т21) е 1 от 110 бременни
PAPP-А 0,57 част от медианата
free bCG 4,23 част от медианата
NT 1,4 mm
NT MoM 0,97 част от медианата

Второ изследване (16 г.с.)
Доп. информация за лекуващия лекар
PAPP-А 0,61 част от медианата
Free - bCG 4,07 част от медианата
NT 1,4
NT MoM 0,97
Резултат за бременна жена
риск от Даун 1 от 40
Доп. информация за лекуващия лекар
Free bCG 2,69 част от медианата
AFP 0,37 част от медианата
Възрастов риск от Болест на Даун 1 от 970

БХС - интегриран риск (обединен от 11-14 и 15-2 г.с.)
резултат за бременна жена
Интегриран риск за болест на Даун - 1 от 490
Интегриран риск за болест на Едуардс 1 от 100 000

В момента съм 17 г.с., задължителна ли е амниоцентезата при този риск и тази възраст?
Вие какво бихте ме посъветвали?

Благодаря предварително!

Петя Иванова

mimiviki77
Мнения: 2
Регистриран на: вт ное 22, 2011 4:51 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот mimiviki77 » вт ное 22, 2011 9:26 pm

Благодаря ви професор Кременски за бързия отговор.
Бъдете здрав!
Мария Демирова

viks00
Мнения: 1
Регистриран на: пет ное 25, 2011 10:27 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот viks00 » пет ное 25, 2011 10:57 am

Здравейте Д-р Кременски,
Имам направено изследване на БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ.
Може ли да ми коментирате резултатите от изледването ?
Възраст 27г.Възраст при раждането 27.5Г.В.12с. и 2 дни.Тегло 56кг.Тип бременност- Единична.CRL(мм) 55.38. Nuchal Translucency 1.17,Назална кост -липсва
Вашият риск за болест на Даун е 1 от 210
Вашият риск за болест на Едуардс е 1 от 8200
Вашият риск за болест на Патау е 1 от 100000
Вашият риск за болест на Търнер е 1 от 100000
Вашият риск за болест на Триплоидия е 1 от 100000

kremensky
Мнения: 2169
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » пет ное 25, 2011 12:32 pm

Здравейте,

Посоченият от Вас резултат не съдържа данните за консултанта.
Необходим е контролен преглед на ултразвук за установяване наистина ли липсва костици на носа.
Рискът Ви е 0,5%.
Желателно е консултация при нас и втори скрининг в 15+ седмица.

Успех

Кременски

ren4o
Мнения: 1
Регистриран на: пет ное 25, 2011 2:29 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот ren4o » пет ное 25, 2011 2:45 pm

Здравейте, Професор Кременски!
Имам направено изследване на БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ.
Може ли да ми коментирате резултатите от изледването ?

посещение от: 23.11.2011 12,20, възраст: 28год.1мес., забележки: Възраст при раждането: 28.6 Г.В.: 13седмици 1дни, Тегло (кг.): 46.000, Дата УЗ преглед:22.11.2011, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 69.00, Nuchal Translucency (мм): 1.70, Назална кост:Налична

СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен
13 г.с. (12+4 - 13+6)


***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)


ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 22000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *

Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 7100 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 1100 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 10000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 30000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6200 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни

***** Биохимични и УЗ показатели *****

PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.67 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.88 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.7 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.01 част от медианата (Mo)

Предварително благодаря за съдействието!


Върни се в “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИ РИСКОВЕ”

Кой е на линия

Потребители, разглеждащи този форум: Няма регистрирани потребители и 3 госта