Тълкуване на резултат от генетично изследване

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

kremensky
Мнения: 2168
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » чет май 02, 2019 9:58 pm

Здравейте Госпожо,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,02% (1:4400).
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели+възрастов риск) - НЕ се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на този нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.

Навсякъде по Света, при подобен нисък риск щяха да Ви препоръчат:
1) Провеждане на ултразвуков преглед в 15+ седмица за отхвърляне на спина бифида.
2) Както при всяка бременна, провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица при квалифициран експерт. Такъв със сигурност е доц. д-р Балев. Във Варна има и други.

Ако желаете, можете ад прочетете повече във втората тема на този сайт - "Генетични изследвания и бременност".

При посочените данни, на настоящия етап няма основание за допълнително безпокойство.

Успех и
лека вечер

Кременски

ceci913
Мнения: 2
Регистриран на: чет юли 11, 2019 4:27 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот ceci913 » чет юли 11, 2019 4:49 pm

Здравейте проф. Кременски,
Казвам се Цветелина Драганова и това са моите притеснителни резултати. Моля за разяснение, защото съм доста притеснена. Благодаря предварително.
Цветелина Христова Драганова
Код за търсене: ЦХД13091984, Роден(а) на: 13.09.1984, Регистрация на: 10.07.2019 13:15
Посещение От дата: 10.07.2019 13:15, възраст: 34год.10мес.
, Тегло (кг.): 61.000, Дата УЗ преглед: 09.07.2019, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 58.16, Nuchal Translucency (мм): 2
.16, Костици на носа: Налична, Тип асистирана репродукция: ICSI, Дата на асистирана репродукция: 02.05.2019,
Асистирана репродукция - дата на екстракция: 28.02.2019, Пушене през бременността: Спряла повреме на бременноста,
Забележки: При този резултат ви ПРЕПОРЪЧВАМЕ консултация с лекар и допълнителен биохимичен скрининг във
втори триместър от бременността.
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 09.07.2019
изпратен от: Д-р Бойчев, МЦ "Св. Ив. Рилски", ул. "Трансмариска" 69, Тутракан
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 35.2 години
* Гестационна възраст * 12.3 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 90 бременни H 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 15000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 39000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 85 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 410 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 3700 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 11000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6900 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.35 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.85 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 2.16 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.43 част от медианата

kremensky
Мнения: 2168
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » пет юли 12, 2019 7:44 am

Здравейте Цветелина,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 1,1% (1:90)
В подкрепа на по-нисък риск е отбелязаното наличие на костици на носа - в около 70% от случаите с Даун такива липсват.

Скринингът не е диагноза, а само оценка на риск.

При подобен риск се обсъжда:

1) Хорионбиопсия до 13-та седмица. Поставя 100% диагноза и има резултат до 3 дни.
Рискът от процедурата е около 1%.
или
2) Амниоцентеза в 16-та седмица. Поставя 100% диагноза.
Процедурата е кратка не болезнена по клинична пътека и до 3 дни има резултат.
Риска от процедурата е нисък - около 0,3% в Майчин дом - София.
или
3) Някой от новите ДНК кръвни тестове - надеждността е над 99,6%.
В Майчин дом София цената е 800 лева, но може да се избере и друга лаборатория. Резултатът излиза за около 7 дни.

Изчакването на втори биохимичен скрининг с изчисляване на интегриран риск, едва ли в случая ще Ви даде адекватен резултат, който да Ви успокои и вземете правилното решение.

Ако желаете можете да прочетете повече във втората тема "Генетични изследвания и бременност".

Ако изберете Майчин дом София, можете да разчитате на максимално възможното съдействие.

Няма място за паника.

Успех,
кураж и
лек ден.

Кременски.

ceci913
Мнения: 2
Регистриран на: чет юли 11, 2019 4:27 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот ceci913 » пет юли 12, 2019 8:14 am

Сърдечно благодаря за бързият и успокоителен отговор. Най-вероятно ще започна с допълнителен пренатест и ще изчакам резултат,който се надявам да е хубав. Благодаря още веднъж и лек ден.

plam82
Мнения: 1
Регистриран на: вт юли 16, 2019 1:09 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот plam82 » вт юли 16, 2019 2:11 pm

Здравейте проф.Кременски,
Моля за разяснение относно резултати от БХС1:
Код за търсене: ПВС10111982
възраст: 36год.8мес,Тегло (кг.): 98.000
Тип бременност:Единична, CRL (мм): 74.00,
Nuchal Translucency (мм): 1.60, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 37.2 години
* Гестационна възраст *13.4 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 270 бременни 1)

ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 55 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 260 бременни

* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.44 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.44 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.6 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.93 част от медианата

Притеснението ми идва от биохимичния риск. При предишната ми бременност PAPP-A и Free - bCG отново бяха в почти същия диапазон и отново бях с висок риск. Детето ми се роди без проблеми. Какво ще ме посъветвате да направя оттук нататък. Предварително благодаря за отделеното време!

kremensky
Мнения: 2168
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » вт юли 16, 2019 6:58 pm

Здравейте Госпожо,

Вашият комбиниран риск е изчислен на под 0,4% (1:270)
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) НЕ се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на значимо по-нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.

При подобен риск се обсажда:
1) Провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица (око първият е извършен в "Майчин дом") с изчисляване на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга;
или
2) Провеждане на някои от високо надеждните (над 99,6%) ДНК кръвни тестове.

Ако сте от София и желаете можете да посетите и нашата безплатна консултация.

Можете да прочетете повече във втората тема на този форум - "Генетични изследвания и бременност".

При посочените данни няма основание за паника.

Успех и
лека вечер.

Кременски.

Lina9999
Мнения: 3
Регистриран на: чет авг 01, 2019 9:30 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот Lina9999 » чет авг 01, 2019 10:05 am

Здравейте проф.Кременки!
Резултатите ми от БХС с код ДПЙ09101981 са следните;
Възраст 37 г.
Тип бременност;Single,CRL 56.70 MM,тегло;55 кг;Translucency(mm)0.99;Костици на носа ;Вагинално кървене;
Серум за БХС(11-14 )г.с.
Комбиниран риск от Даун 1 от 210
Риск от ЕДУАРДС 1 от 24000
Риск от ПАТАУ 1 от 100000
Риск от ТЪРНЕР 1 от 100000
Риск от ТРИЛОДИЯ 1 от 100000
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Биохимичен риск от ДАУН 1 от 30
Възрзастовия риск от ДАУН 1 от 200
Възрзастовия риск от ЕДУАРДС 1 от 1800
Възрзастовия риск от ПАТАУ 1 от 5400
Възрзастовия риск от ТЪРНЕР 1 от 7200
Възрзастовия риск от ТРИЛОДИЯ 1 от 100000
БИОХИМИЧНИ И УЗ ПОКАЗАТЕЛИ ( 11-14 г.с.)
PAPP-A (плацентарен протеин)МоМ 0.29
Free-bCG(бета-хорионгонадотропин)МоМ 1.73
NT(нахулна транслусенция) 0.99 мм
NT(нахулна транслусенция)МоМ 0.67



Доста висок БХС!Моля ви за съвет как да действам от тук нататък!
Много ви благодаря!

kremensky
Мнения: 2168
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » чет авг 01, 2019 3:41 pm

Здравейте,

Вашият "Комбиниран риск" е изчислен на около 0,49% (1:210).
Това е леко под очаквания риска(1:200) на средностатистическата бременна на Вашата възраст, преди да бъде проведено изследване.

В този риск са включени:
+ Възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели+възрастов риск) - НЕ се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
Ако има посочено "наличие" на костици на носа, може да се приеме, че рискът Ви е поне 2 пъти по-нисък.

При подобен риск се обсажда:
1) Някои от новите ДНК кръвни тестове - само за Даун - цената е около 500 лева - надеждност над 99,6%

или

2) Провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.
В случая "неприятното" е, че в този риск отново ще бъде включен ниския РАРР-А, който в случая е основна причина за изчисляване на риск над 1:250. Отчитане на нисък РАРР-А не е рядко явление и много често не е свързано с Даун.
За сведение, в Англия за "повишен риск" се приема риск над 1:150 (0,7%).

Ако желаете можете да прочетете повече във втората тема на този сайт "Генетични изследвания и бременност"
Ако желаете и сте от София, можете да посетите и нашата безплатна консултация.

Няма място за паника.

Ако не Ви затруднява силно финансово, по-добре изберете ДНК кръвен тест.

Успех и
хубав ден.

Кременски

Lina9999
Мнения: 3
Регистриран на: чет авг 01, 2019 9:30 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот Lina9999 » чет авг 01, 2019 5:53 pm

Проф.Кременски много благодаря за изчерпателния отговор.
Приятна вечер!

Lina9999
Мнения: 3
Регистриран на: чет авг 01, 2019 9:30 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот Lina9999 » пет авг 02, 2019 12:28 pm

[quote="Lina9999"]Здравейте проф.Кременки!
Резултатите ми от БХС с код ДПЙ09101981 са следните;
Възраст 37 г.
Тип бременност;Single,CRL 56.70 MM,тегло;55 кг;Translucency(mm)0.99;Костици на носа ;Вагинално кървене;
Серум за БХС(11-14 )г.с.
Комбиниран риск от Даун 1 от 210
Риск от ЕДУАРДС 1 от 24000
Риск от ПАТАУ 1 от 100000
Риск от ТЪРНЕР 1 от 100000
Риск от ТРИЛОДИЯ 1 от 100000
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Биохимичен риск от ДАУН 1 от 30
Възрзастовия риск от ДАУН 1 от 200
Възрзастовия риск от ЕДУАРДС 1 от 1800
Възрзастовия риск от ПАТАУ 1 от 5400
Възрзастовия риск от ТЪРНЕР 1 от 7200
Възрзастовия риск от ТРИЛОДИЯ 1 от 100000
БИОХИМИЧНИ И УЗ ПОКАЗАТЕЛИ ( 11-14 г.с.)
PAPP-A (плацентарен протеин)МоМ 0.29
Free-bCG(бета-хорионгонадотропин)МоМ 1.73
NT(нахулна транслусенция) 0.99 мм
NT(нахулна транслусенция)МоМ 0.67



Доста висок БХС!Моля ви за съвет как да действам от тук нататък!
Много ви благодаря![/quote]

Здравейте отново проф.Кременси!
Прочетох един ваш отговор преди доста време относно влиянието на прием на медикаменти и начина на съхранение на серума приБХС.Ако не спазен срока за изолиране на серума и температурата например това би ли дало изменения в резултата например?
Също така приема на медикаменти като утрогестан(вагинално/орално),дуфастон би ли повлияло на резултата?
Благодаря отново!


Върни се в “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИ РИСКОВЕ”

Кой е на линия

Потребители, разглеждащи този форум: Няма регистрирани потребители и 8 госта