Тълкуване на резултат от генетично изследване

[Desy_n]

Моля за кометар
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)

ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 14000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 590 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 840 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 7500 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 23000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6500 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни

***** Биохимични и УЗ показатели *****

PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.72 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.99 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.1 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.92 част от медианата (Mo)

тъй като никуде не намирам референтни стойности на PAPP-A и Free - bCG

[kremensky]

Здравейте,

Рискът Ви очевидно е нисък 14 пъти по-нисък от 0,1%.
При този скрининг основната задача е да се оцени риска за Даун. Това не е диагностика, където нещата са: - норма или патология (има или няма). Диагностика е само амниоцентезата и в някои случаи феталната анатомия (има спина бифида - няма спина бифида и т.н.).

Рискът се определя в по-висока степен от двата ултразвукови показатели - нухална транслуценция и наличие на костици на носа.
Разбира се и от двата кръвни показатели - свободен бета-хорионгонадотропин и PAPP-A. При тези показатели е по-важно съотношението и посоката на отклонение от медианата (в случая е и средна аритметична от хиляди проби), а не отделните стойности. Не е показана "нормата" за отделните показатели, защото е много широка, подвеждаща и има опасност някой да се "успокоят", а други да изпаднат в паника. Не се оценява отделен показател, а винаги комплексно от множество показатели. От друга, страна, за различните показатели има в различна степен припокриване на стойностите при бременности с Даун и без Даун. Тук нещата не са както при диабет например: "при кръвна захар при норма на горната граница 6,2, ако се намери стойност над нея е подозрително за диабет, а ако е 2 пъти по-високо е почти сигурно, че е някаква форма на диабет". В този смисъл PAPP-A 3-4 пъти над " нормата" не е свързано с никакви здравословни заплахи. Тук няма понятията "норма" и "патология", а оценка на рискове.
За стойност, която изисква наблюдение и консултация при PAPP-A ние приемаме под 0,35 от медианата.
Всичките тези въпроси подробно се обсъждат в консултацията.

На всички бременни се предлага провеждане на втори скрининг в 15+седмица, което разширява "обхвата" на изследването. И Вие веднага ще ми попитате: Какво е това "обхват"?. При първия скрининг "повишен риск се намира при около 85% от болните с Даун". При другите е изчисления рискът е нисък. При интегрирания (първия + втория) риск повишен риск се намира при 93% от бременностите с Даун.

В момента няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

[eli99]

Явно тук се отговаря на въпроси ИЗБИРАТЕЛНО. Естествено никой не може да Ви принуди да откликнете. Все пак това си зависи от човека. Желая Ви всичко най добро Проф. Кременски. Весели празници на всички.

[kremensky]

Здравейте eli99,

Старая се да отговарям на всички, но не всеки път откривам въпросите, особено когато са повече от един в една и съща тема.
Възрастовият риск е рискът на средностатистическата бременна на определена възраст (тук се включват бременни с риск от 1:1 до 1: 100 000).
Това не е Вашия индивидуален риск.
Вашият индивидуален риск е този, който се изчислява след скрининг.
Болшинството от страните не приемат възрастта като показание за амниоцентеза, а повишен риск над 1:250 след скрининг.
Поради тази причина на всички бременни се предлага първо оценка на индивидуалния риск и тогава се взема решение за амниоцентеза.
Все още има страни, които предлагат амниоцентеза на всички бременни над 35 години.
Извинения за пропуска.

Успех

Кременски

[geri_manova]

Здравейте професор Кременски,
Казвам се Гергана, на 30г., бременна в 20 г.с .Това ми е втора бременност.Първата протече нормално.
Бихте ли изтълкували резултатите ми.Това е, което ми даде наблюдаващият гинеколог, като резултат от БХС:

Оценка на риска за хромозомни аномалии 2-ри триместър
Тризомия 18 < 1:10000
Тризомия 21 1: 301
Дефект на невралната тръба 1: 5941
Възрастов риск 1: 674

Забележка: Калкулираният риск за Тризомия 21 е под граничната стойност, което показва нисък риск.
Калкулираният риск за Тризомия 18 е по-малък от 1: 10000, което показва нисък риск.

Наблюдаващият гинеколог ми каза , че не са от най-добрите резултати и ми препоръча 4D преглед ( вече имам записан час)
Налага ли се амнеоцентеза в моя случай и необходимо ли е да повторя БХС?

Благодаря Ви предварително

[kremensky]

Здравейте,

По принцип е трудно да се коментират резултати на други лаборатории.
Липсват данните от конкретните кръвни показатели.
Приемам, че изчислените рискоев са коректни.
Посоченият от Вас риск се приеам за "нисък". Той е 0,33% (1:301).
Разбира се, само амниоцентезата дава 100% диагноза, но рискът от нея е 1:250 (около 0,4%).
В този смисъл амниоцентеза се обсъжда при риск по-висок от 1:250 (например 1:200) или данни за хромозомна болест от феталната анатомия.
По принцип се повтарят изследвания само, когато има данни, за допусната неточност.
На всички бременни се препоръчва силно провеждането на "разширена фетална анатомия" в 18-22 седмица.
Феталната анатомия е високо специализирано изследване.
Това изследване трябва да се провежда от квалифициран специалист по фетална анатомия в специализиран за целта център.

По всяко време можете да посетите нашата безплатна консултация и де се обсъди подробно ситуацията.

Успех

Кременски.

[sisa]

Здравейте, резултатите от интегрирания риск са :за болестта на Даун 1 от 500,за болестта на Едуардс 1 от 100000.Моля за коментар.Възрастта ми е 21 години.

[kremensky]

Здравейте,

Резултатът, който посочвате 1:500 (0,2%) е нисък риск.
Това е стойност 2 пъти по ниска от амниоцентезата.
Разбира се само амниоцентезата дава 100% диагностика.
По-подробно може да се коментира само, ако са налични всички резултати от първия скрининг в 11-14-та седмица и втория в 15-19 седмица.

Силно се препоръчва фетална анатомия в 18-22 седмица.

Успех

[Rumiana1973]

Здравейте, професор Кременски.
Казвам се Румяна, на 38 г., и съм бременна в 19 г.с. Току-що излязоха резултатите ми от биохимичния скрининг и бих искала да помоля за разяснение дали всичко е наред. Резултатите са следните:
Вашият риск от болест на Даун е 1 на 1300 бременни
Вашият риск от болест на Едуардс е 1 на 350 бременни
Free-bCG MoM e 0,4, част от медианата
AFP MoM е 0,8, част от медианата
Възрастовият риск от болест на Даун е 1 на 190 бременни
Възрастовият риск от болест на Едуардс е 1 на 1700 бременни
Благодаря предварително!
Поздрави:
Румяна

[kremensky]

Здравейте Румяна,

Рискът Ви за Даун е нисък - под 0,1% (1:1300).
Това се дължи предимно на Free-bCG MoM, който e 0,4 част от медианата.
Това е и причината рискът за Едуардс е да бъде изчислен на 1 от 350 бременни.
Препоръчва се провеждане на разширена фетална анатомия в 19-23 седмица.
Желателно е да се проведе в специализиран център.
Ако желаете, още утре можете да посетите нашата безплатна консултация и до се обсъди ситуацията.

Успех

Кременски