Тълкуване на резултат от генетично изследване

[tzvetelina35]

Здравейте проф.Кременски
Правя опити да забременея с ин-витро процедури ,но засега безуспешно.При последния опит ми откриха лимфома и ми направиха генетични изследвания.Резултатите са
Фактор V Лайден - R506Q - Хетерозиготен носител на R5006Q
Фактор II Протромбин - G/A 20210 - Нормален генотип
Инхибитор на Плазминогенния активатор - PAI 4G/5G - Хетерозиготен носител 4G/5G
След неуспешната процедура така и не ми назначиха никакво лечение.
Моля за вашето мнение и препорька.
Предварително благодаря

[kremensky]

Здравейте,

Изследването за тромбофилии (предразположение към ускорено кръвосъсирване и тромбози) няма пряка връзка със забременяването.
По-скоро при тези състояния се намират късни усложнения на бременността. Това са само предразположения и винаги трябва да има външен фактор за проявата им.
При Вас се наблюдава една от най-честите форми (8-10% от българите) - Фактор V Лайден - R506Q - Хетерозиготен носител на R5006Q.
Много е важно дали Вие и членове на на семейството са имали инциденти с тромбози - тромбофлебити или белодробни.
Също е важно какви са стойностите на антифосфолипидните антитела.
По принцип се препоръчва вземане на аспирин протект през цялата бременност, като се спира няколко дни преди раждане.
За по-точна информация, моля се обърнете към доц. Карагьозова 0887 380348. Тя е лекуващ лекар.

Успех

Кременски

[Гост]

Уважаеми Проф. Кременски,

Днес получих резултатите си от биохимичния скрининг и бих искала да помоля за коментар от Ваша страна. С Хашимото съм - възможно ли е еутирокса да влияе на резултатите от скрининга?

СГБ14111974, родена: 14.11.1974, регистр.:02.12.2011
посещение от: 02.12.2011, възраст 37год., възраст при раждането 37.6 Г.В. 12 седмици 5 дни
Тегло: 53.000, Дата УЗ преглед:02.12.2011. Тип бременност: единична, CRL (мм): 63.20. Nuchal translucency (мм):0,80,Назална кост: налична

СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. мл. Качествен
изпратен от МЦ Фемина, д-р Врагалева

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
*******РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА*******
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е 1 от 580
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ е 1 от 100000

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) е 1 от 100 Н
Възрастовият риск за болест на ДАУН (Т21) е 1 от 240 Н
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 2100
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 6400
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7100
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000

*****Биохимични и УЗ показатели
PAPP-A (плацентарен протеин) МоМ 0.84 част от медианата(Мо)
Free-bCG (бета-хорионгонадотропин) МоМ 2.68 част от медианата(Мо)
NT (нухална транслусенция) =< 0,8 мм
NT (нухална транслусенция) МоМ 0.5 част от медианата

До колко би могло да е важно, но има малка неточност - в деня на изследването (02.12.2011г.) д-р Врагалева ме води в 12 г.с + 3 дни (а в изследването е посочено 12 г.с + 5 дни).
Предварително благодаря за отделеното време.

[kremensky]

Здравейте,

Посоченият от Вас риск е около 0,2%.
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на интегриран риск от всички показатели.
При нас седмицата се изчислява по посочената дължина на бебето - CRL.
Посочената от Вас разлика не може да повлияе съществено резултата.
При интегрирания риск програмата ще коригира първите данни, ако те се различават съществено, отнесени към второто ултразвуково изследване.
Второто измерване на седмицата се смята, че е по-точно.

Успех

Кременски.

[titty]

Много благодаря за експресния отговор. Обезателно ще направя и втория скрининг в 15+ седмица и ако е необходимо и амниоцентеза. Успешен ден.

[tentcheva]

Здравейте професор Кременски,
Казвам се Биляна, на 44г., бременна в 16 г.с. Днес 07.12.2011г. към 15.30 ч. разговарях с Вас по телефона. Изпращам Ви генетичните си изследвания. Предварително Ви благодаря! Ще Ви посетя на 12.12.2011г. след 10 ч. Приятна почивка !

[kremensky]

Здравейте Госпожо Тенчева,

Може би не се справям добре с компютъра, но е виждам резултата.

Успех

Кременски

[tentcheva]

Здравейте професор Кременски,
Прикачих файла с резултатите от генетичното изследване,но явно не го приема, защото формата pdf не е разрешен. На бланката с резултатите намерих e-mail:kremensk@yahoo.com и ги изпратих там. Ако не сте ги получили, напишете ми и ще ги препиша тук.
Поздрави !

[ewka]

Здравейте! Бихте ли ми тълкували следното изследване:
Референтни граници от - до
ДРУГИ СПЕЦИАЛИЗИРАНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ . - - -
Биохимичен скрининг за синдром на Даун 11 -14 г.с - - - -
І - Биохимични и УЗ показатели 12+5 - - -
PAPP-A ( плацентарен белтък ) 11 г.с - mIU/ml 0.37 2.86
PAPP-A ( плацентарен белтък ) 12 г.с 9.2 mIU/ml 0.65 4.83
PAPP-A ( плацентарен белтък ) 13 г.с - mIU/ml 0.86 7.49
PAPP-A ( плацентарен белтък ) 14 г.с - - - -
free bHCG( бета хорионгонадотропин ) 11 г.с - ng/ml 15.30 117.00
free bHCG( бета хорионгонадотропин ) 12 г.с 68.9 ng/ml 14.50 115.00
free bHCG( бета хорионгонадотропин ) 13 г.с - ng/ml 13.20 92.00
free bHCG( бета хорионгонадотропин ) 14 г.с - ng/ml 5.77 64.36
NT( нухална транслуценция ) 0.90 mm - 3.00
ІІ - Оценка на риска . - - -
Статистически риск за болестта на Даун е >1:10 000 - - -
Статистически риск за болестта на Едуардс е >1:10 000 - - -
ІІІ - Информация за лекаря . - - -
Биохимичен риск за синдром на Даун е определен на 1:3722 - - -
Възрастов риск за синдром на Даун 1:1100 - - -
Възрастов риск за синдром на Едуардс 1:9300 - - -
Мо ( PAPP-A ) 9.2 - - -
Mo ( free bHCH ) 68.9 - - -
Манипулации ** . - - -
Много благодаря!

[kremensky]

Здравейте Госпожо,

Очевидно представения резултат не е от специализирана за целта генетична лаборатория.
Приемам, че коректно са измерени ултразвуковите и кръвни показатели.

Очевидно рискът Ви е нисък - около 10 пъти по-нисък от 0,1%.
Препоръчва се ултразвуково изследване в 15+ седмица за отхвърляне на спина бифида.
За по-висока сигурност на резултата се препоръчва същата лаборатория да Ви направят и
втория скрининг в 15+ седмица със задължително изчисляване на "ИНТЕГРИРАН" риск от всички показатели.
Така поне 8-9% се повишава обхвата - откриваемостта на случаите с Даун
Силно се препоръчва фетална анатомия в 18-22 седмица.
В момента нямате основание за безпокойствие

Успех

Кременски