Тълкуване на резултат от генетично изследване

[stanislavasz]

Здравейте професор Кременски ,
Мола Ви да ми помогнете с коментар относно изследванията ми.
Благодаря Ви предварително!
Станислава Заркова Савова -31 години
Дородов Биохимичен скрининг
БХС 15-20 седмица
18 г.с (17+4 - 18+3)
посещение: 24.11.2011 09,25, възраст: 31год. 2мес., забележки: Възраст при раждането: 31.6 Г.В.: 18седмици и 2дни, Тегло (кг): 61.000 , Дата УЗ преглед: 24.11.2011, Тип бременност: Единична, BPD (мм): 40.10


***РЕЗУЛТАТА ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА***
ВАШИЯТ РИСК за болест на Даун е определен на 1 от 2500 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е определен на 1 от 2100 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти на невралната тръба/коремна стена е Нисък

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Free-bCG/бета-хорионгонадотропин/МоМ 0.41част от медианата /Мо/
AFP/алфа-фетопротеин МоМ 0,62 част от медианата /Мо/
Възрастовият/статистически /риск за болест на Даун Т21 е 1 от 790 бременни
Възрастовият/статистически /риск за болест на Едуардс Т18 е 1 от 7200 бременни


Ето това са резултатите ми
Надявам се на отговор, много съм притеснена и незнам какво да правя по нататък.Моля Ви дайте ми съвет!

[kremensky]

Здравейте,

Рискът Ви е низък - около 2,5 пъти по-нисък от 0,1%.
Моля, не пропускайте феталната анатомия в 18-22 седмица.
Силно се препоръчва се да бъде проведена в специализиран център.
Нямате основание за допълнително безпокойство

Успех

Кременски

[stanislavasz]

Благодаря ви много за бързия отговор

[kildlervine]

How i can lsend letter for yor ?

[sarbolova]

Здравейте, проф. Кременски!

Тъй като съм на 35 години от гр. Козлодуй, моят гинеколог ми препоръча да направя биохимичен скрининг. Аз сама себе си се успокоявам, че в семейството ми няма генетични заболявания, но информацията, която ни залива е стряскаща. Пътуването до София не ми се отрази добре и няма как да отида отново за консултация, а много искам. Моля Ви, обяснете ми, дали има риск за някаква генетична аномалия след направените ми изследвания. Това за мен е втора бременност. Ще съм ви безкрайно благодарна!

Ирена Тошкова Петкова Сърболова
ИТПС08081976, родена: 08.08.1976, регистр.: 18.11.2011 11,38
посещение от: 18.11.2011, възраст: 35год.3мес., забележки: Възраст при раждането: 35.7 Г.В.: 15седмици 3дни Възраст при раждането: 35.8 Г.В.: 15седмици 2дни, Тегло (кг.): 80.000, Дата УЗ преглед:16.11.2011, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):15.1, Тип бременност:Единична, BPD
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год. 0.5 ml, Качествен

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
15 г.с. (14+4 - 15+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 5700 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 3300 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.4 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.92 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 360 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 3300 бременни

[kremensky]

Здравейте Госпожо,

Моите извинения за създаденото Ви неудобство.
За провеждане на скрининг изобщо не се е налагало да пътувате до София.
Всеки ден към лабораторията "пътуват" серуми и поръчки от всички краища на страната.

Рискът при Вас е нисък.
Поне 5,7 пъти по-нисък от 0,1% (ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 5700 бременни).
Изключително важна информация ще се получи от предстоящата Ви "разширена фетална анатомия в 18-22 седмица".
Дано в Козлодуй имате квалифициран АГ-специалист с качествен (3D) ултразвуков апарат, който да Ви я проведе.
В момента няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

[petia_1982]

Професор Кременски,

Помолих Ви за мнение на 22.11., 9.14. p.m. Отговаряли сте на много по-късни запитвания от моето.
Само то е прескочено и стои без отговор ??? Има ли причина за избирателно отношение?
Вече направих амниоцентеза и чакам резултати, но се надявах, че ще получа и Вашето мнение.
Уви, бях пренебрегната .... Все пак благодаря, че го има този форум, на база другите Ви мнения си направих съответните изводи
и мисля, че взех правилното решение. Желая на всички майки успех и здрави бебета!

[kremensky]

Здравейте, Петя,

Мойте извинения за пропуска да Ви отговоря.
Нищо избирателно. Просто много рядко пропуска писма.
И аз мисля, че сте взела правилното решение.
Пишете, че сте направила вече амниоцентеза.
Ако е извършена при нас, моля, на електронната поща трите имена да прегледам резултатите.

Успех

Кременски

[ANNA MPK]

Уважаеми Проф. Кременски,

Днес получих резултати си от биохимичния скрининг и бих искала да помоля за коментар от Ваша страна:

АПК09121976, родена: 09.12.1976, регистр.:21.11.2011
посещение от: 21.11.2011, възраст 34год. 11 мес., възраст при раждането 35.4 Г.В. 12 седмици 2 дни
Тегло: 69.000, Дата УЗ преглед:18.11.2011. Тип бременност: единична, CRL (мм): 56.50. Nuchal translucency (мм): 1,60, Вагинално кървене

СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. мл. Качествен, взет на: 18.11.2011
изпратен от МЦ Асцендент, ул. Бачо Киро 47

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
*******РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА*******
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е 1 от 1000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ е 1 от 100000

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНС.ЛЕКАР
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) е 1 от 260
Възрастовият риск за болест на ДАУН (Т21) е 1 от 390
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 3500
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 10000
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6900
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000

*****Биохимични и УЗ показатели
PAPP-A (плацентарен протеин) МоМ 0.64 част от медианата
Free-bCG (бета-хорионгонадотропин) МоМ 1.76 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =< 3 1.6 мм
NT (нухална транслусенция) МоМ 1.09 част от медианата

Сердечно Ви благодаря за помощта!

С уважение,
Анна

[kremensky]

Здравейте,

Рискът Ви е 0,1%.
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица и изчисляване на интегриран риск от всички показатели.
Това се дължи предимно на много добрите ултразвукови данни.
Силно се надявам, че АГ-специалистът ги е отразил точно.
В момента няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски