Тълкуване на резултат от генетично изследване

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

kremensky
Мнения: 2153
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » пет фев 18, 2022 6:48 pm

Здравейте Диана,

Вашият "коригиран" риск е изчислен на около 0,14%(1: 704).
Не е ясно в този риск включено ли е наличие на костици на носа?
Ако не е включено, това означава, че рискът е значимо по-нисък.

bcg ("хормон на бременността") не е пряко свързан с Даун и се повлиява от множество фактори.

При подобен риск в някои страни щяха да Ви предложат директно провеждане на фетална анатомия в 18-20 седмица от квалифициран АГ-специалист.

В други страни, където държавата поема разходите и при разтревожени бременни, предлагат провеждане на някои от високо надеждните ДНК кръвни тестове.

Ако този скрининг беше проведен в Националната генетична лаборатория или в някоя от Университетските генетични лаборатории (Варна, Плевен, Пловдив) щяха да Ви предложат провеждане и на втория скрининг за изчисляване на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга - без bcg от първия скрининг.
Дава допълнителна информация.
И двата скрининга са безплатни и резултатите излизат на следващия ден.

Предлагам Ви и ако желаете, да изпратите на kremensk@yahoo.com. копие от резултатите.

При посочените данни, на настоящия етап няма основание за паника.

Успех и

Спокойна,
Хубава
Вечер.

Кременски

angelina9211
Мнения: 1
Регистриран на: пон авг 01, 2022 6:54 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот angelina9211 » пон авг 01, 2022 9:52 pm

Здравейте доктор Кременски.
Имам направено изследване на БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ.
Може ли да ми коментирате резултатите от изследването?
Възраст 29г.8 месеца.Възраст при раждане 30г.2месеца
Тип бременност Single CRM (mm)55.40 Nuchal
РЕЗУЛТАТ ОТ БРЕМЕННАТА ЖЕНА:
Вашия комбиниран риск за болест на ДАУН е 1 от 46453
Вашия комбиниран риск за болест на Едуардс е 1 от 181
Вашия комбиниран риск за болест на Патау е 1 от 1228
Вашия комбиниран риск за болест на Търнер е 1 от100000

БИОХИМИЧНИ И УЗ ПОКАЗАТЕЛИ (11-14г.с.)
РАРР-А (плацентарен протеин) МоМ 0,22 част от медианата
FREE bCG (бета-хорионгонадотропин) МоМ 0.22 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1 mm
NT (нухална транслусенция) МоМ 0.69 част от медианата

kremensky
Мнения: 2153
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » вт авг 02, 2022 1:19 pm

Здравейте,

Предлагам Ви да изпратите на kremensk@yahoo.com копие от резултатите на:
- скрининга и
- ултразвуковия преглед

Няма място за паника.
Спокоен
Ден

Кременски

7805047574
Мнения: 1
Регистриран на: ср сеп 28, 2022 2:53 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот 7805047574 » чет сеп 29, 2022 8:18 am

Търся помощ в разчитането на генетично изследване?

kremensky
Мнения: 2153
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » чет сеп 29, 2022 8:46 am

Здравейте,

Ако желаете,
Препратете:
- резултатите,
- повода за провеждане на изследването и
вълнуващите Ви въпроси
на kremensk@yahoo.com.

Успех

Кременски

Lary75
Мнения: 2
Регистриран на: чет окт 06, 2022 12:38 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот Lary75 » чет окт 06, 2022 1:03 pm

Здравейте, проф. Кременски.

Моля за коментар на тези резултати. Необходимо ли е да предприема други изследвания или прием на лекарства? В коментара е записано, че не се отчита повишен риск от венозни тромбози. Има ли нещо притеснително, предвид хетреозиготния носител 4G/5G? Не предстои бременност.

ИЗОЛИРАНЕ НА ДНК Резултат Коментар
СОЛЕВО ИЗОЛИРАНЕ 1

ПРЕДРАЗПОЛОЖЕНИЯ ДНК АНАЛИЗ
ТРОМБОФИЛИЯ
ФАКТОР V ЛАЙДЕН Нормален генотип 1)
ФАКТОР II (ПРОТРОМБИН)-G/A 20210 Нормален генотип 1)
Инхибитор на плазминогенният активатор-PAI 4G/5G Хетерозиготен носител 4G/5G 1)
MTHFR - C677T Хетерозиготен носител C/T 2)

1) Не се отчита повишен риск от венозни тромбози въз основа на изследвания показател
2) При генотип C/T може да се наблюдава синтезиране на MTHFR с намалена ензимна активност от 35 %

Много Ви благодаря за отговора предварително.

kremensky
Мнения: 2153
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » чет окт 06, 2022 1:34 pm

Здравейте,

Не е ясно защо е провеждано това изследване?

По принцип, изследване за тромбофилия се обсъжда само, когато има член от семейството с прекарана тромбоза или при късни усложнения в предишна бременност.
Доказана клинично информативна стойност имат само първите два гена - нормални при Вас.
Много честият и спорен вариант 4G/5G не се обсажда.

При намереният вариант за MTHFR -C677T се предлага прием на метилирана форма на фолиева киселина - непрекъснато в очакване на бременност.

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Ако желаете повече информации, можете да пишете на kremensk@yahoo.com).

Успех и
Спокоен
Ден

Кременски

Zoha
Мнения: 1
Регистриран на: чет окт 06, 2022 2:40 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот Zoha » чет окт 06, 2022 2:44 pm

Здравейте,

Това са моите резултати от БХС. Ще се радвам на коментар.
Не ми е ясно дали Възрастовият риск на всички на моята възраст е еднакъв, или варира според изследванията? И него ли да гледам (1 от 292) или Комбинирания/или Биохимичния - където вероятностите от Даун са доста по-малки.
ЧХГ ми изглежда ниско, сравнено с медианата, но не знам какво означава това. На ехограф нямаше забележки, бебето си отговаря на седмицата.

Благодаря!

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 36.7 години
* Гестационна възраст * 12.5 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст *
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 34956 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 18535 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 23648 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 15482 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 292 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 2631 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 7895 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7051 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.73 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.3 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.98 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.24 част от медианата

Lary75
Мнения: 2
Регистриран на: чет окт 06, 2022 12:38 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот Lary75 » чет окт 06, 2022 2:44 pm

Много благодаря за отговора.

Изследванията са правени след неуспешно инвитро и загуба на бременности в 4-5 г.с. преди няколко години. След тях имам 1 успешна бременност. Нямаме в рода установена тромбофилия.

Притесняваше ме PAI 4G/5G, тъй като знаех, че той е рисков за евентуални инфаркти, инсулти и т.н, а в заключението пишеше обратното и се озадачих.

Необходимо ли да правя допълнителни изследвания, за евентуално доизясняване дали имам тромбофилия?

Още веднъж - благодаря.


Върни се в “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИ РИСКОВЕ”

Кой е на линия

Потребители, разглеждащи този форум: Няма регистрирани потребители и 1 гост