Тълкуване на резултат от генетично изследване

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

ivahadzhiyska
Мнения: 2
Регистриран на: пет апр 16, 2021 12:53 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот ivahadzhiyska » пон апр 19, 2021 11:53 am

Благодаря Ви!
Хубав и успешен ден!

IvaIva
Мнения: 2
Регистриран на: чет апр 22, 2021 10:20 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот IvaIva » чет апр 22, 2021 10:45 am

Добър ден д-р Кременски. Пиша Ви във връзка с направен Биохимичен скрининг, по календар в 12 +3 дни г.с. След посещението ми термина беше сменен, като получих обяснение ранна овулация, т.е реално е направен в 13 г.с +1 д. Единственото нещо,което ме притеснява ужасно е Нухалната транслуценция 2.3. Изпращам Ви резултатите и предварително Ви благодаря за отделеното време. Ако може и има нещо тревожно в тях бихте ли ме посъветвали дали има нужда да пусна пренатален тест.

Лек и успешен ден!

Тегло 47,500кг; Ръст 161; Пушене през настоящата бременност -не;Загхарен диабет-не;

Находка: жив плод
Сърдечна дейност на плода - видима
Парието сакрален размер (CRL) - 69.2 mm
Нухална транслуценция (NT)-2,30 mm
Бипариетален диаметър (BPD) - 22,8 mm
Обиколка на главата (HC)-79,0 mm
Коремна обиколка(AC)-67,5mm
Дължина на фемура (FL)-8,8mm
Интракраниална транслуценция - наличие,2,2mm
Ductus Venosus PI- 1,06
плацента - предна нско прикрепена
Околоплодна течност нормална
Пъпна връв с 3 съда

Хромозомни маркери:
Носна кост: наличие,Доплер на трикуспидалната клампа - нормален.

Фетална морфология:
Череп/мозък изглежда нормален;Гръбначен стълб изглежда нормален;Сърце нормална 4-кухинна сянка;Корем изглежда нормална;Стомах видим;Пикочен мехур/Бъбреци видим;Ръце и двата визуализирани;Стъпала и двете визуализирани;

Биохимия на майката:
Свободен н b-hCG - 36,50 IU/I Еквивалентно на 0,938 МоМ
PAPP-A- 4,135 IU/I Еквивалентно на 0,953 MoM
среден PI на аа. Uterinae :1,630 Еквивалентно на 1,010 МоМ
Средно артелиано налягане - 85,833 mmHg Еквивалентно на 1,070 Мом

Оценка на риска:

Състояние Първоначален риск Изчислен риск
Тризомия 21 1:791 1:15810
Тризомия 18 1:1979 <1:20000
Тризомия 13 1:6195 <1:20000
Преекламсия преди 34 г.с 1:1429
Преекламсия преди 37 г.с 1:298
Интраутеринна ретардация преди 37 г.с 1:286

Основния риск за анеуплодии се основава на възрастта на бременната 28 години. Преизчиследния риск към момента на скрининг, калкулиран на базата на основния риск,ултразвуковите показатели (дебелина на нухалната транслуценция,трикуспидална регургитация,доплерово изследване на дуктус венозус, сърдечна честота на плода) и биохимични показатели в серума на бременната (PAPP -A, свободен b-hCG).

Отново благодаря!
Поздрави Ива

kremensky
Мнения: 2153
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » чет апр 22, 2021 11:51 am

Здравейте Ива,

Вашият риск е изчислен на около 0,006% (1:15 810) - "много нисък".
В този риск са включени всички посочени кръвни и ултразвукови показатели.
Всички показатели са около средната на нормата за посочения срок от 13+1 седмица.
Горната граница на Нухалната транслуценция в посочения срок е над 3 mm.

Ако желаете, можете да изпратите копие от резултатите на kremensk@yahoo.com - не е задължително.

При посочените данни няма основание за паника и допълнително безпокойство.

Успех и
Спокоен,
Хубав
Ден

Иво Кременски

IvaIva
Мнения: 2
Регистриран на: чет апр 22, 2021 10:20 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот IvaIva » чет апр 22, 2021 11:58 am

Благодаря Ви от сърце за бързия и изчерпателен отговор!

Лек и успешен ден,
Ива

Zhu_lieta
Мнения: 1
Регистриран на: пон апр 26, 2021 3:15 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот Zhu_lieta » пон апр 26, 2021 3:20 pm

Здравейте, Д-р Кременски.
Пиша във връзка с направен биохимичен скрингн в 13,2 г.с.
При извършения ехографски преглед, ми казаха, че всичко с плода е наредм днес излязоха и кръвните ми резултати.
Рисковете ми са ниски, което ме успокоява, но плацентарния протеин е с доста високо ниво.
Търсих информация относно него, но така и не намирам нещо, което да ме успокои.
Бихте ли ги погледнали, за да ми кажете има ли нещо тревожно.

Благодаря!
Лек и успешен ден Ви желая!

Преглед от: Пловдив, Тегло (кг.): 63.000, Дата УЗ преглед: 21.04.2021, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 70.90, Nuchal
Translucency (мм): 2.22, Костици на носа: Налична, Вагинално кървене
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год., 0.5 мл, Взет на: 21.04.2021 12:01
изпратен от: Пловдив
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 25 години
* Гестационна възраст * 13.2 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 14000 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 9000 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1400 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 12000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 37000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 5800 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 2.58 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.92 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 2.22 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.31 част от медианата

kremensky
Мнения: 2153
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » пон май 17, 2021 8:41 am

Здравейте,

Първо, моите извинения за твърде закъснелия отговор.
Имах много проблеми, включително и с компютрите.

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,007 %(1:14000).
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели+възрастов риск) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на този много нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.

Референтните стойности на кръвните показатели за 95% от бременните без проблеми е от 0,40 до 2,5 МоМ.
Тези показатели не са свързани пряко с хромозомни аномалии и се влияят от множество фактори.
"Тревожно" щеше да бъде "нисък", а не "висок" PAPP-A.

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Не пропускайте силно препоръчваната фетална анатомия при квалифициран АГ специалист в 18-22 седмица.

Успех и
Хубав
Ден

Кременски.

Gali123
Мнения: 2
Регистриран на: вт окт 19, 2021 9:40 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот Gali123 » вт окт 19, 2021 9:51 am

Здравейте, д-р Кременски,

Бихте ли коментирали резултатите ми от БХС и по-конкретно трите вида риск за Даун? Също така ме притеснява стойността на Free - bCG MoM 1.37 част от медианата.

Приемам Утрогестан 2×2 на ден заради леко прокървяване (вече 3 пъти) и леко отлепване на сака.

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 32.3 години
* Гестационна възраст * 12.5 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 7600 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 1200 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 700 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 6300 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 19000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6600 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.95 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.37 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.65 част от медианата
Има налична носна костица

Благодаря!

kremensky
Мнения: 2153
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » вт окт 19, 2021 12:25 pm

Здравейте,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,012 %(1:7 600) - нисък.
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели + възрастов риск) - НЕ се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на този много нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа.

Възрастовият риск не е "вашият", а на средностатистическата бременна на вашата възраст.
Референтната граница за „норма“ при кръвните показатели е от 0,45 до 2,5 МоМ

При подобен риск навсякъде по Света щяха да Ви препоръчат директно фетална анатомия при квалифициран АГ специалист в 18-20 седмица.

При посочените данни, на настоящия етап няма основание за допълнително безпокойство.

Успех и
Хубав
Ден

Кременски.

asenovaelena
Мнения: 3
Регистриран на: ср окт 27, 2021 3:01 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот asenovaelena » ср окт 27, 2021 3:16 pm

Здравейте, д-р Кременски,
това са резултатите ми от проведения РБС. Въпросът ми е има ли нещо притеснително и необходими ли са допълнителни изследвания освен феталната морфология 18-22 седмица. Притеснява ме размерът на NH, (която беше измерена в две различни стойности - 1,97 и съответно 2,67, при проведения преглед от специалист по фетална морфология). Това е трета бременност - предишни две успешни, в семейството ни също не известно да има лица с генетични аномалии.
С уважение,
Елена Асенова

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 30.4 години
* Гестационна възраст * 13.4 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1700 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 99000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 3200 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 920 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 8300 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 25000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6400 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.73 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.75 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 2.67 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.55 част от медианата

kremensky
Мнения: 2153
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » ср окт 27, 2021 3:59 pm

Здравейте Елена,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,06%(1:1700) - нисък
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск(двата кръвни показатели+възрастов) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният ултразвук показател NT.
В подкрепва на този нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа.

При подобен риск се препоръчва:
1) Провеждане на ултразвуков преглед в 15+ седмица за отхвърляне на спина бифида и проследяване на NT.
2) Провеждане на фетална анатомия в 18-20 седмица.

При посочените данни, на настоящия етап няма основание за допълнително безпокойство.

Успех и
Спокоен
Ден.

Кременски.


Върни се в “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИ РИСКОВЕ”

Кой е на линия

Потребители, разглеждащи този форум: Няма регистрирани потребители и 2 госта