Тълкуване на резултат от генетично изследване

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

kremensky
Мнения: 2153
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » ср авг 05, 2020 5:27 pm

Здравейте Мария,

След проведен първи скрининг, при втория се отчита само ИНТЕГРИРАН риск.
Той включва всички показатели от двата скрининга.

Вашият интегриран риск е изчислен на около 0,007% (1:15 000) - много нисък.
В подкрепа на този риск е вероятно отбелязаното наличие на костици на носа от първия скрининг.
Добре е (не е задължително) да изпратите на посочения по-горе адрес резултата от първия скрининг.

При посочените данни, на настоящия етап няма основание за допълнително безпокойство.

Не пропускайте, силно препоръчваната на всички бременен фетална морфология в 18-20 седмица.

Успех и
хубав
ден.

Кременски

choijiyong
Мнения: 2
Регистриран на: ср авг 05, 2020 3:05 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот choijiyong » ср авг 05, 2020 6:03 pm

Благодаря Ви много за бързия отговор,на имейла Ви изпратих резултатите ми от ранния скрининг.
С уважение,
Мария

aniivanova37
Мнения: 2
Регистриран на: ср мар 24, 2021 12:42 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот aniivanova37 » ср мар 24, 2021 8:15 pm

Здравейте, професор Кременски!
Моля за разяснение на този резултат.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин *42.4г
* Гестационна възраст *12.4
* Метод на определяне на гестационната възраст *CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 300 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 55
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 65 Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 610 Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 1800 Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7500 Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.)
* PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.85
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) Moм 1.9
NT(нухална транслусенция) 1.53
NT(нухална транслусенция) МоМ 0.99

kremensky
Мнения: 2153
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » чет мар 25, 2021 10:51 am

Здравейте,

Вашият "комбиниран" риск е изчислен на около 0,33%(1:300)
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск(двата кръвни показатели+възрастов риск) - НЕ се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател - NT.
Надявям се, че при ултразвуковият преглед е отбелязано наличие на костици на носа.
Ако е така, това означава, че комбинираният риск е значимо по-нисък.

При подобен риск се обсъжда:
1) Провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с отчитане на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.

ИЛИ

2) Провеждане на някои от високо надеждните(над 99,7%) кръвни ДНК тестове.
Ограничението им е висока цена - 500 лева.

Можете да прочетете повече във втората тема на този Форум - "Генетични изследвания и бременност"
Добре е и ако желаете да изпратите копие от оригинала на скрининга и ултразвуковия преглед - kremensk@yahoo.com.

При посочените данни, на настоящия етап няма основание за паника и допълнително безпокойство.

Успех и
Хубав
Дeн

Кременски

aniivanova37
Мнения: 2
Регистриран на: ср мар 24, 2021 12:42 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот aniivanova37 » чет мар 25, 2021 1:40 pm

Благодаря за бързия отговор! Изпратих на имейла поисканите от Вас копия на скрининг и ултразвук.

Хубав ден!

Анна Иванова

Elena_Kirilova
Мнения: 2
Регистриран на: чет апр 08, 2021 1:30 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот Elena_Kirilova » чет апр 08, 2021 1:57 pm

Здравейте, получих следните резултати от биохимичен скрининг:
І - Биохимични и УЗ показатели
13+ 3 г.с
PAPP-A ( плацентарен белтък ) 11 г.с
mIU/ml
0.37
2.86
PAPP-A ( плацентарен белтък ) 12 г.с
mIU/ml
0.65
4.83
PAPP-A ( плацентарен белтък ) 13 г.с
3.2
mIU/ml
0.86
7.49
PAPP-A ( плацентарен белтък ) 14 г.с
free bHCG( бета хорионгонадотропин ) 11 г.с
ng/ml
15.30
117.00
free bHCG( бета хорионгонадотропин ) 12 г.с
ng/ml
14.50
115.00
free bHCG( бета хорионгонадотропин ) 13 г.с
95.4 H*
ng/ml
13.20
92.00
free bHCG( бета хорионгонадотропин ) 14 г.с
ng/ml
5.77
64.36
NT( нухална транслуценция )
2.10
mm
3.00
ІІ - Оценка на риска включваща: PAPP-A, beta HCG, NT, NB
.
Вашият риск за болестта на Даун е
1 : 132
Вашият риск за Едуардс (T18) и Патау (T13)
> 1 : 10 000
ІІІ - Информация за консултиращия лекар
.
Биохимичен риск за синдром на Даун (PAPP-A и beta HCG) е
определен на
1 : 51
След няколко дни отидох в друга клиника, по съвет на наблюдавания акушер гинеколог,за извършване на хонорна биопсия. Там повтори ха скрининга и резултатът е друг: риск за триозомия 21- 1:3363. Много съм объркана, какво да правя. Отказаха ми хонорна та биопсия, защото не виждат риск. От друга страна, бета хорионгонадотропин т, продължава да е завишен. Моля за Вашето мнение!

kremensky
Мнения: 2153
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » чет апр 08, 2021 8:27 pm

Здравейте,

Предлагам Ви да изпратите копия от резултатите на kremensk@yahoo.com

Ще Ви се отговори максимално бързо.

Няма място за паника.

Спокойна вечер

Кременски.

Elena_Kirilova
Мнения: 2
Регистриран на: чет апр 08, 2021 1:30 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот Elena_Kirilova » съб апр 10, 2021 6:43 am

Благодаря! Изпратих ви изследванията.
Успешен ден.

ivahadzhiyska
Мнения: 2
Регистриран на: пет апр 16, 2021 12:53 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот ivahadzhiyska » пет апр 16, 2021 1:02 pm

Здравейте професор Кременски,
Моля Ви за коментар относно изследванията ми.
Благодаря Ви предварително!

Тегло (кг.): 67.000, Дата УЗ преглед: 13.04.2021, Тип бременност: Единична,
CRL (мм): 59.00, Nuchal Translucency (мм): 1.90,
Костици на носа: Налична,
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 13.04.2021 12:38
изпратен от: МЦ "Майчин дом", ул. "Здраве" 2, София
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 28.1 години
* Гестационна възраст * 12.3 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1800 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 800 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1200 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 10000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 31000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6200 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.67 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.72 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.9 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.25 част от медианата

kremensky
Мнения: 2153
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » пет апр 16, 2021 4:35 pm

Здравейте,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,06%(1:1800) - "нисък"
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск(двата кръвни показатели+възрастов риск) - НЕ се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на по-нисък риск е и отбелязаното "наличие" на костици на носа.

При подобен нисък риск в болшинството страни щяха да Ви препоръчат:
1) Провеждане на ултразвуков преглед в 15+ седмица за отхвърляне на "спина бифида";
2) Както при всички бременни, силно препоръчителната фетална морфология(анатомия) в 18-20 седмица при квалифициран АГ-специалист.

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Успех и
Спокоен
Хубав
Ден

Кременски


Върни се в “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИ РИСКОВЕ”

Кой е на линия

Потребители, разглеждащи този форум: Няма регистрирани потребители и 2 госта