Тълкуване на резултат от генетично изследване

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

kremensky
Мнения: 2168
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » вт дек 17, 2019 10:02 pm

Здравейте,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,02% (1: 5200).
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен скрининг (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на този нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа.

Желателно е в 16+ седмица да се проведе ултразвуков преглед за отхвърляне на спина бифида.

Както при всички бременни, силно се препоръчва провеждане на фетална морфология при квалифициран АГ-специалист в 18-22 седмица.

При посочените данни, на настоящия етап, няма основание за допълнително безпокойство.

Успех и
лека вечер

Кременски

Medi89
Мнения: 1
Регистриран на: съб яну 18, 2020 4:26 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот Medi89 » съб яну 18, 2020 5:23 pm

Още един въпрос, проф. Кременски.

Има ли аналог на амниоцентезата от типа на Пренатест?

Благодаря предварително!

dragonflyKJ
Мнения: 2
Регистриран на: нед фев 09, 2020 8:58 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот dragonflyKJ » нед фев 09, 2020 9:08 pm

Здравейте, проф. Кременски,

Моля, за мнение относно моите резултати от БХС 1. Благодаря предварително.

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 29.7 години
* Гестационна възраст * 12.2 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 2300 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 14000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 380 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1000 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 9000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 27000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6300 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.21 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.7 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.4 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.95 част от медианата

Бих се радвала да чуя дали според Вас при горните резултати се препоръчва направата на БХС 2, както и дали като цяло са притеснителни? Доколкото видях масово мненията са, че в повечето случаи дава по-лоши резултати и се чудя дали не е по-удачна направата на Пренатест за Даун?

Поздрави,
Кристина

kremensky
Мнения: 2168
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » нед фев 09, 2020 10:49 pm

Здравейте Кристина,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,04% (1:2300)
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - НЕ се отчита самостоятелно.
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на този нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа.

При подобен риск по всички стандарти се препоръчва:
1) Провеждане на ултразвуков преглед в 15+ седмица за отхвърляне на спина бифида.
2) Както при всички бременни, силно се препоръчва провеждане на фетална анатомия при квалифициран АГ-специалист в 18-20 седмица.

Добре е да изпратите копие от оригиналния резултат на kremensk@ayhoo.com
Ако сте от София и желаете можете да посетите и нашата безплатна консултация.

Разбира се, ако желаете и безпокойството Ви нараства, можете да проведете и някой от високо информативните ДНК тестове.

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Успех и
лека
нощ.

Кременски

dragonflyKJ
Мнения: 2
Регистриран на: нед фев 09, 2020 8:58 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот dragonflyKJ » пон фев 10, 2020 9:29 am

Благодаря Ви много за предоставения и изключително бърз отговор!

Успешна седмица,
Кристина

e_lena
Мнения: 1
Регистриран на: чет фев 13, 2020 2:36 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот e_lena » чет фев 13, 2020 3:07 pm

Здравейте проф.Кременски,

Моля за мнение за моите резултати от БХС1 11-13 г.с.
Бременност с близнаци двуяйчни с наличие на преграда между тях, втора бременност, заченати по естествен път. Първа бременност преди 9г. протекла без проблем, без проблемно нормално раждане.

Наличие на костици на носа
Възраст 35г , 12,6 г.с.

БХС 11-14 седмица
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА*
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 3300 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 52000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни

РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА (2)
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 6000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни

ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Биохимичен риск за болест на ДАУН е 1 от 450 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 320 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 1700 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 5200 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 3500 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 50000 бременни
Биохимични и УЗ показатели
PAPP-A ( плацентарен протеин) МоМ 2.48 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) МоМ 2.64 част от медианата
NT ( нухална транслуенция) 0.86 mm
NT ( нухална транслуенция) MoM 0.54 част от медианата
NT ( нухална транслуенция) (2) 1 mm
NT ( нухална транслуенция) MoM (2) 0.68 част от медианата


Изследванията ми излезнаха току що и още не съм ги показала на проследяващия ми лекар, тъй като имам час за следващата седмица. Преди да си направя БХС доктора каза, че в зависимост от резултатите може да се наложи да се прави подробен ДНК тест. Дори препоръчва да направя подробното ДНК изследване , което за двуплодна бременност струва около 1320лв. Тъй като сумата е висока исках да се консултирам и с друг специалист дали риска да родя дете с някоя от изброените болести е висок и дали е наистина много препоръчително да си направя въпросното изследване.

Благодаря предварително за отговора.

ХУбав ден,
Елена

ivanova87
Мнения: 2
Регистриран на: съб фев 15, 2020 4:53 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот ivanova87 » съб фев 15, 2020 5:41 pm

Здравейте проф. Кременски,
моля за Вашето мнение относно резултатите ми от БХС1 и ФМ направени в Токуда на 13.02.2020.
Аз съм на 32год., ПРМ - 17.11.2019, ВТР - 12+4гс, втора бременност.
Общи данни фетална биометрия:
CRL-68.00mm-13+1г.с.
BPD-20.9mm
NT-2.00mm
NB-3.5mm
Описание на видимата фетална анатомия:
ЦНС - норма за срока на бременността
гръбначен стълб - видимо без дефекти
калвария +
коремна стена - видимо без дефекти
ности кости +
диафрагма - видимо без дефекти
орбити +
стомах - наличен
горни крайници +
пикочен мехур - наличен
долни крайници +
сърдечна честота - 160уд./мин
брой съдове в пъпна връв - 3
ductus venosus - нормален кръвоток
плацента - задна
околоплодна течност - норма

Резултат БХС
Биохимични показатели:
PAPP-A - 1790 mIU/I MoM - 0.63
Free-bCG - 22.53 UI/I MoM - 0.97
NT - 2 mm MoM - 1.16
CRL - 68 mm
Резултат за бременната жена:
Риск за болест на Даун при плода е 1 от 2593 бременни
Риск за болест на Едуардс и болест на Патау при плода е 1 от 44 859
Допълнителна информация за консултиращия лекар:
Възрастов риск за болест на Даун е 1 от 397 бременни
Биохимичен риск за болест на Даун е 1 от 914 бременни

Понеже имах притеснения относно NT направих УЗ в Майчин дом на следващия ден 14.02, но притесненията ми се увеличиха, защото там беше измерен NT - 3.14. БХС все още не е готов, но подозирам, че резултата няма да е добър.
Какво бихте ме посъветвали при такава ситуация?
Много ще съм благодарна да разбера Вашето мнение.

Предварително благодаря за Вашия отговор!
Поздрави,
Иванова

kremensky
Мнения: 2168
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » съб фев 15, 2020 6:12 pm

Здравейте Госпожо Иванова,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,04% (1:2593)
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск(двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и добър при Вас ултразвуков показател NT (1,16 МоМ).
В подкрепа на този нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.

Предлагам Ви:
1) В понеделник към 9,30 часа да посетите МЦ"Майчин дом" - доц. д-р Карагьозова за провеждане на контролна фетална анатомия за уточняване на ултразвуковите показатели: NT, костици на носа и др.

2) Със сигурност до към 14 часа ще бъде готов и резултата от скрининга.

Ако има някакви затруднения можете да ми се обадите на 14-ти етаж или на 0886 065511.

След излизане на резултатите от феталната анатомия и скрининга ще обсадим какво може да се направи като следващи действия.
Консултациите при нас са безплатни.

Няма място за паника.

Успех и
лека
вечер

Кременски

ivanova87
Мнения: 2
Регистриран на: съб фев 15, 2020 4:53 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот ivanova87 » съб фев 15, 2020 6:33 pm

Изключително съм Ви благодарна за бързия отговор!
Със сигурност ще посетя Доц. Карагьозова в понеделник и ще продължа да Ви държа в течение с резултатите.

Хубава вечер!
Иванова

iliqna
Мнения: 2
Регистриран на: чет фев 20, 2020 3:23 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот iliqna » чет фев 20, 2020 3:37 pm

Резултатите ми от БХС на 23г съм добри ли са Благодаря предварително
Резултат за бременната жена
Вашият комбиниран риск за болест на Даун 1:19000
Вашият риск за болест Едуард 1:100000
Вашият риск за болест Патау 1:100000
Вашият риск за болест Търнър 1:100000
Вашият риск за болест триплодия 1:1000000

Допълнителна информация за консултиращия лекар
Биохимичен риск
възрастовият риск за болест на Даун 1:9300
възрастовият риск за болест на Даун 1:1400
възрастовият риск за болест на Едуард 1:13000
възрастовият риск за болест на Патау 1:39000
възрастовият риск за болест на Търнер 1:5700
възрастовият риск за болест на Триплодия 1:100000


Върни се в “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИ РИСКОВЕ”

Кой е на линия

Потребители, разглеждащи този форум: Няма регистрирани потребители и 5 госта