Тълкуване на резултат от генетично изследване

[kremensky]

Здравейте Диана,

Вероятно повода за провеждане на изследване за тромбофилии е случилите се събития с двамата родители.
С доказана информативно клинична стойност имат само първите два гена - нормални при Вас.
Спорният вариант за PAI не се обсъжда.

При варианта за MTHFR се препоръчва прием на метилирана форма на фолиева киселина - поне 1 месец преди забременяване. На практика непрекъснато в очакване на бременност.

Ако сте от София и желаете, оптималният вариант е да Ви се организира консултация в "Майчин дом" при доказан експерт в областта.

Няма място за паника.

Успех и
Спокойна
Вечер

Кременски

[emanova]

Здравейте,

Имах спонтанен аборт в 11г.с. със забавяне на развитието на плода (отговаряше на 6-7 г.с) и голямо жълтъчно мехурче.
Прилагам генетичните ми изследвания и ще съм много благодарна ако кажете вашето мнение.


Factor V Leiden / F5 ген (p.R506Q)Нормален генотип
Prothrombin / F2 ген (c.20210G>A)Нормален генотип
PAI-1 4G/5GХомозиготен носител, генотип 4G/4G
MTHFR ген (c.677C>T)Нормален генотип С/С
Забележки:1) Нарушение в системата на фибринолиза, риск за понижена фибринолитична активност.

Касае ли се за тромбофилия и като цяло трябва ли да се прави нещо допълнително ? Неуспешната бременност може ли да е породена от мутацията в този генотип и очаква ли се при бъдеще да се прилагат медикаменти за успешно износване?

Много благодаря!
Хубав ден!

Елеонора

[kremensky]

Здравейте Елеонора,

Аз не съм АГ-специалист и не само поради това се придържам към доказаните препоръки на Европейската асоциация по репродуктивна медицина.
Лабораторни, генетични и други изследвания се обсъждат при 2 и повече спонтанни аборта.
Изследванията са:
1) Антифосфолипидни антитела.
2) Хормонът ТСХ трябва да бъде под 2,5Е.
3) Хромозомен анализ(кариотип) при двамата.

Изследване за тромбофилия се обсъждат само при наличието на член от семейството с прекарана тромбоза или късни усложнения в предишна бременност.
Доказана, клинично информативна стойност имат само първите два гена - нормални при Вас.
Спорният вариант 4G/4G не се обсъжда.

Прием на фолиева киселина се препоръчва поне 1 месец преди очаквана бременност.

Ако желаете можете да препратите писмото на kremensk@yahoo. com и ще получите в една страница Европейските препоръки.
Можете да прочетете повече в първата тема в този форум.

Няма място за паника.

Успешна следваща бременност.
Спокоен
Ден

Кременски.