Къде сбъркахме?

[liubomira]

Здравейте, професор Кременски!

Аз си писах с Вас на лични през февруари.
Заведох девойката ми с първичната аменорея в Майчин дом при проф. Сираков.
Той не видя матка и цяло влагалище. Яйчниците й обаче са здрави.
/Голямата й сестра всичко си има обаче/.

Генетичните изследвания показват
Кариотип
46,XX - 82%
46,Х Х del X (25-29) -18%

Наличие на делеция в едната Х хромозома, дълго рамо.
Препоръчва се FISH анализ.

Лично на мен девойката ми се струва с прекрасна грацилна, съразмерна фигура (175 см на 54 кг),
макар да щрапа с дългите си крака, вместо да ходи красиво и да сваля младежи. Това ме обнадеждава, че положението НЕ може да е толкова шантаво.

Да правя ли усилия да търся матка с ЯМР или не дай си, боже, с лапароскопия?

Да мисля ли за впрягане в работа на тези яйчници след време, т.е. тя нормално поколение ще създаде ли,
има ли шанс за селекция на генетично здрава яйцеклетка?

Ще има ли преждевременна яйчникова недостатъчност, /при тези резултати/.

И аз ли вероятно съм "трите хикса"?
Бащата има ли си Х?
Тя обаче не прилича скелетно на мен.

Благодаря Ви предварително за отделеното време!
Бъдете здрав!

[kremensky]

Здравейте,

Първо, моите извинения за закъснелия отговор.

Като начало, моля, изпратете точната формула на резултата.
Най-добре сканирайте резултата и го изпратете на kremensk@yahoo.com
На каква възраст е детето?

Няма място за паника.
Ще получите отговор на всички зададени въпроси.

Кураж

Кременски

[kremensky]

Здравейте Госпожо,

Вчера след нашия разговор получих внезапно бъбречна криза и незабавно ме отведоха в болницата на Дупница. Още съм там. В петък ще разбиват камък и вероятно ще престоя там най-малко още една седмица.

Предлаган Ви да се срещнете с проф. Симеонов от детска клиника на Александровска болница - 0888 308773. Той е най-добрия клиничен генетик у нас, педиатър - ендокринолог.
Той ще прегледа детето, ще изясни клиничните прояви и ще назначи необходимото лечение, ако такова се налага в момента.

С вашият случай е запозната и д-р Въжарова (0898 202097). Тя е от най-добрите генетици и може да Ви извърши уточняващи генетични изследвания. Тя ще ви организира и консултация с ендокринолог, който да проследява детето.

При детето не става дума за допълнителна Х хромозома, а за засягане на сегменти на една от двете налични хромозоми. Това е намерено само в част от изследваните клетки - 18%. Явлението е известно и предложените Ви експерти са виждали много подобни случаи.
И на двамата можете да зададете всички вълнуващи Ви въпроси. Не Ви пиша подробно, защото се притеснявам, че ще влезете в Интернет. Не четете в Интернет. Това може да Ви обърка и да ескалира безпокойството Ви.

Няма място за паника.
Кураж и
Успех

Кременски

[liubomira]

Скъпи професор Кременски!

Първо- Бързо оправяне Ви желая и да попаднете на добри и съвестни като Вас лекари!
Стискам палци!
Второ - Благодаря, че ми писахте в такъв момент!!!

Настроението ми вече е друго, свързах се с д-р Въжарова.
Успях да заведа девойката, консултираме се с нея, с д-р Робева и нейна колежка.
Ще направим и ЯМР във ВМА следващата седмица при доц. Андреев.
После им нося резултата и продължаваме.

Благодаря за напътствията.
Ще пробвам да НЕ чета чужди сайтове, защото там ...става страшно.

Оправяйте се бързо, всички Ви чакаме. Поздрави!
Любомира

[kremensky]

Здравейте Любомира,

Не съм сигурен дали аз съм Ви ефективно полезен,
но определено Вие ме трогнахте и
ми помогнахте да преодолявам безпокойството.

Желая Ви успех
и още веднаж
Благодаря.

Кременски

[liubomira]

Здравейте, професор Кременски,
Направиха й контролен генетичен тест - в другата лаборатория в сградата ви.
Сега пък е с абсолютно нормален кариотип.

Какво се прави в този случай? Т.е. на какво се вярва?




Попаднах на информация, че посредством стволови клетки може да се лекуват генетични дефекти. /най-отдолу в страницата/. Това хипотеза ли е или вече се прави?

http://www.smilesart.com/stem-cells

"Стволовите клетки играят важна роля в генната терапия. Някои заболявания се дължат на неправилното функциониране на поредица от гени. При заместването на болестно променени гени със здрави такива, получени от известен брой стволови клетки, би било възможно чрез автоложна трансплантация да се лекуват пациенти с имплантиране на тези „възстановяващи гените” стволови клетки."


Всичко най-добро ви желая.
Успехи в изследванията!
Любомира

[kremensky]

Здравейте Любомира,

Най-добре е да сканирате резултатите и да ги изпратите на kremensk@yahoo.com.

Насочих Ви и към д-р Въжарова. Тя със сигурност може да определи коректния резултат.

Ако желаете, можем още утре да се срещнем към обяд и доказани експерти да прегледат резултатите и да получите коректен отговор.

Колкото до "столовите клетки и генната терапия" имам особено мнение.
Прочетох публикацията. Като цяло е коректна, но в цитирания текст не случайно е казано твърде обещаващо и неясно - "би било възможно".
Можем да обсъдим на място - какво може и какво не може на настоящия етап.
По принцип, "генната терапия и столови клетки" е бъдеще.

Успех

Кременски.
за връзка 0886 06 55 11

[AlexKotovEl]

На 17.03 си пуснах въпросните изследвания в Клиника "Малинов".Цената е 260лв.Вземат ти кръв,разпитват те малко и след 10 дни резултати.Моите бяха готови вчера-отклонения от референтните стойности на няколко показателя.Следва 45 дни лечение и повторно изследване,което ще струва 150 лв.Така стоят нещата в клиниката.И на мен ми се искаше,ако има начин да не давам толкова пари,но там ме прати лекуващата ме лекарка и като търсих в нета информация къде на друго място бих могла да ги направя не открих нищо.Желая ти успех

[kremensky]

Здравейте,

Ако уточните изследванията и повода за извършаното им ще получите максимално адекватна информация.
Няма изследвания, които се предлагат в клиника "Малинов" да не се извършват в още няколко лаборатории.

Успех

[annemiakink]

Здравейте момичета
Днес бях на преглед и доктор Стаменов поиска да направим имунологични и генетични изследвания.Първото го направих , но за генетичните трябва да направим двамата със съпругът ми.Каза , че може да ги направя и в Плевен , тъй като съм от Велико Търново и да не се разхождаме до София.Въпросът е къде в Плевен можем да ги направим и на каква цена ?След колко време стават готови?Само венозна кръв ли се взема за изследването ?
... Едва ли е възможно , но да попитам дали във В.Търново мога някъде да направя това изслеване или не ?...