ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И БРЕМЕННОСТ

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

Има ли полза от подобни теми?

Анкетата завърши на вт фев 11, 2014 10:18 am

ДА
2
100%
Да, ако информацията беше по-ясна
0
Няма гласове
Да, ако информацията беше по-кратка
0
Няма гласове
Да, ако информацията беше по-обширна
0
Няма гласове
НЕ
0
Няма гласове
НЕ, това ми е известно
0
Няма гласове
НЕ, това е стресиращо
0
Няма гласове
Не ме интересува
0
Няма гласове
 
Общо гласове: 2

kremensky
Мнения: 2071
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am
Местоположение: София - Майчин дом
Контакти:

ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И БРЕМЕННОСТ

Мнениеот kremensky » чет фев 06, 2014 10:18 am

В настоящия момент няма единствено генетично изследване, което може да реши всички проблеми, свързани с диагнозата и превенцията при всички или група от генетични болести.

Всяко генетично изследване има определени възможности и ограничения.

ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И БРЕМЕННОСТ
Основните цели при провеждане на генетични изследвания по време на бременността са:
• максимално рано, бързо и надеждно да се оценят евентуалните генетични рискове,
• в случаите на неприемливо повишен риск да се извърши диагностика;
• максимално рано да се вземат решения за изхода от бременността.
Само провеждането на последователност от генетични изследвания и действия след информирано взети решения могат да помогнат ефективно за избягване на съществуващи генетични рискове.
Това ще намали безпокойството на бременната и ще осигури силно желания и необходим комфорт на бебето до раждането.
В над 95% от случаите бебето не е застрашено от генетична болест.

Този текст се предлага след анализи на:
(1) българския опит през последните 35 години от изследването на: над 2,5 милиона новородени; над 150 000 бременни; над 30 000 болни и семейства с данни за повишен генетичен риск; извършени над 6 000 амниоцентези, при които са доказани над 350 случая с Даун и други хромозомни болести (открити след проведен биохимичен скрининг през последните 5 години).
(2) световния опит, препоръки и стандарти за провеждане на профилактика и превенция на генетичните болести по време на бременността от последните години.

ОСНОВНИ КРИТЕРИИ ЗА ИЗБОР НА ГЕНЕТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ
Преди да вземете решение за повреждане на генетични изследвани се препоръчва да се запознаете с основни характеристики на предлаганите ви генетични изследвания:

1. Обхват и информативност на изследването:
• колко и кои болести открива;
• каква част от болните с конкретна болест открива изследването.
2. Надеждност на изследването:
• % фалшиво положителни резултати („висок” риск при незасегната бременност).
• % фалшиво отрицателни резултати ( „нисък” риск при засегната бременност).
3. Срок на бременността, в който се провежда изследването.
4. Време за получаване на резултат.
5. Риск за бременността от провежданата процедура.
6. Цена на изследването.
Преди да подпишете задължителното „Информирано съгласие”, задайте всички неясни за вас въпроси по посочените по-горе критерии.
Не разчитайте само на рекламните „информационни” листовки и сайтове.
Ако не получите задоволителен отговор, можете да се обърнете към „форум” на www.lmpbg.org.

ИЗБОР НА ЗДРАВНО ЗАВЕДЕНИЕ И СПЕЦИАЛИСТ
Оценката на генетичните рискове и диагностиката на генетичните болести по време на бременност е високоспециализирана дейност. Тя включва:

1. Фетална анатомия в специализиран за целта център в 11-14 седмица и 18-22 седмица от сертифициран за целта специалист. За да поддържа необходимия стандарт, центърът трябва да извършва поне 1000 фетални анатомии годишно.
2. Скринингови кръвни изследвания (11-14 и 15-20 г.с.) се извършват в акредитираните генетична лаборатории към медицинските университети в: София, Варна, Плевен, Пловдив и Ст. Загора. Надеждно контролираните лаборатории трябва да извършват поне 3000 изследвания годишно от даден вид скрининг. Националната генетична лаборатория към Майчин дом София извършва предлага пълен спектър и извършва над 15 000 скринингови генетични изследвания.
3. Диагностични изследвания при високо рискови бременности:
• амниоцентеза – ниско рискови оператори са тези, които извършват над 50 процедури годишно. Майчин дом извършва над 1000 годишно;
• диагностични изследвания след амниоцентеза - Националната генетична лаборатория към Майчин дом София над 5000.

Избирайте здравни заведения, които могат да Ви предложат цялостна програма от изследвания и задължително консултация от квалифициран лекар в областта на генетичните изследвания.

Основен подход за откриване(оценка на риска) и диагностика на генетичните болести са генетичните изследвания:

• СКРИНИНГ – оценява степента на генетичния риск и винаги, при повишен риск изисква потвърждаване с диагностично изследване. Скрининг е провеждане на високо специализирани кръвни и ултразвукови изследвания, които дават информация за избор на последващи, достъпни, диагностични изследвания и действия. Резултатът е % вероятност (риск) за конкретна или група генетични болести.
• ДИАГНОСТИКА – поставяне на окончателна диагноза (с надеждност 100%), която дава възможност за избор на последващи решения и действия. При диагноза, резултатът е "има" или "няма", а не (% риск) за наличието на конкретно заболяване.
• ПРОФИЛАКТИЧНА ПРОГРАМА. Включва: информиране, консултация, скрининг, диагностика, лечение (когато е възможно) и дългосрочно проследяване. Скрининг без осигурена програма е загуба на време и пари, допълнителни разочарования и нарастване на безпокойството.

ОСНОВНИ СТЪПКИ ПРЕДИ ЗАПОЧВАНЕ НА ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ

1. Запознаване с посочените етапи в „ГЕНЕТИЧЕН КАЛЕНДАР НА БРЕМЕННОСТТА” (www.lmpbg.org). Провеждането на предложените изследвания и действия може да намали и отхвърли в голяма степен предварително очаквания генетичен риск (от около 5% при всяка бременност до под 0,05%). Очаква се да бъдат открити болшинството от засегнатите бременности с:
• хромозомни болести. Известни са над 400 вида;
• най-честите дефекти в развитието (малформации). Известни са над 2000 вида;
• най-честите наследствени генетични болести в семейства с доказан много висок риск за конкретна болест. Известни са над 7 000 вида.
Внимание: Пропускането на някои от етапите не е повод за паника и допълнително безпокойство. Над 95% от новородените се раждат без генетични болести.

2. Попълване на „ВЪПРОСНИК” ( www.lmpbg.org). Това ще ориентира за вероятните генетични рискове в семейството и евентуалната им роля в бъдещото поколение.

3. КОНСУЛТАЦИЯ И ПОДПИСВАНЕ на „Информирано съгласие”. Консултацията от компетентен лекар е задължителен елемент, с който започва и завършва всяко генетично изследване. При наличието на много ограничен брой от специалисти в областта на генетичните изследвания, очевидно това задължително условие е трудно изпълнимо у нас. Бихте могли да поставите вашите проблеми и въпроси във форума на (www.lmpbg.org). Информираното съгласие трябва да съдържа информация за конкретното генетично изследване.

ОСНОВНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ

1. РАННА ФЕТАЛНА АНАТОМИ. Високо информативно и специализирано ултразвуково изследване. Провежда се в специализиран център от сертифициран АГ специалист на високо разрешаващ ултразвуков апарат с възможност за 3D/4D функции . Задължително се измерват: CRL (дължина на бебето) и NT нухална транслуценция, които са неделима част от БХС1. Препоръчително е да се измерят NB (костици на носа) и всички, посочени в „ПОРЪЧКА БХС1” параметри, (вж.”поръчки” в www.lmpbg.)

Предимства
• Не носи риск за плода
• Открива над 70% от тежките дефекти в развитието(малформации)
• Оценява риска за най-честите хромозомни болести: Даун (тризомия 21), Едуардс (тризомия 18), Патау(тризомия 13), Търнер (жена с една Х хромозома); триплоидия (69 вместо 46 хромозоми) и др.),
• Провежда се в 11-14 седмица
• Резултатът се получава до 35 минути.
• Цена от 85 до 100 лева в зависимост от центъра.

Ограничения:
• Изисква високо квалифициран АГ-специалист и висок клас апарат
• Не се препоръчва изчисляване на риск само по ултразвукови показатели.

ВНИМАНИЕ: Допуснатите неточности в измерванията на NT и NB могат да доведат до недопустими промени в оценката на риска, измерващи се в десетки пъти.

Предлага се на всички бременни

Трябва да получите писмен резултат с подробно описание на измерванията и надписани фотоснимки с посочени измерените показатели, в които е намерено отклонение. На фотоснимките трябва да бъде отбелязана марката и модела на ултразвуковия апарат.


2. СКРИНИНГОВИ КРЪВНИ ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИ
Това са високо специализирани изследвания, които се провеждат в акредитирани за целта генетични лаборатории. Освен лицензиран софтуер, който позволява изчисляване на всички варианти на биохимичен скрининг, лабораторията трябва да работи със собствени контролни медиани, които подлежат на непрекъснат контрол и актуализация. Това може де се реализира само в генетични лаборатории, които провеждат над 5000 изследвания годишно или работят в консорциум на централен сървър. Този подход е реализиран при университетските лаборатории в София, Варна, Плевен, Пловдив и Варна.
Кръвният серум за провеждане на скрининга може да се транспортира до генетичните лаборатории от всяко здравно заведение у нас, при условие, че са попълнени съответните „Поръчки” в www.lmpbg.org. от квалифициран АГ-специалист.


НЕИНВАЗИВЕН ПРЕНАТАЛЕН СКРИНИНГ (НИПС)
Алтернатива ли е НИПС на амниоцентеза и хорионбиопсия?

НИПС е най-новата, широко рекламирана в последно време геномна технология за високонадеждно кръвно (неинвазивно) пренатално изследване, което откриване най-честите бройни хромозомни болести: Даун, Едуардс и Патау. Посочените състояния се доказват на ДНК от плода в кръвта на бременната. В съответствие с международно утвърдените критерии, изследването е „скрининг” (НИПС). При „положителен” резултат се изисква потвърждаващ метод – амниоцентеза. Изследването се извършва централизирано в ограничен брой специализирани центрове в Европа и Света.

Възможности и предимства на НИПС
• Не носи риск за плода.
• Провежда се от 9*-та до 24-та седмица на бременността;
• Открива над 99,6 % от случаите с изследваните хромозомни болести.
• Дава много нисък % фалшиво-отрицателни резултати.
• Дава много нисък % фалшиво-положителни резултати .
*Важно: Над 80% от ранните спонтанни аборти се случват до 9-10 седмица. При над 50% от случаите причината са бройни и някои структурни аномалии. Това означава, че в редица случаи с хромозомна болест, резултатът от ранно изследване (преди 10-та седмица) ще пристигне след настъпил спонтанен аборт.

Ограничения
• Открива само най-честите 3 хромозомни болести: Даун, Едуардс и Патау. Те са около 50% от всички хромозомни болести и около 0,3% от очакваните при новородени 5% с генетични болести. В някои варианти, НИПС определя пола и наличието на синдром на Търнер - жена с една „Х” хромозома(45Х0)
• Време за резултат – от 7 до 10 дни след получаване на пробата в лабораторията.
• При „положителен” резултат се предлага потвърждаване с амниоцентеза.
• Висока цена на изследването – от 1500 до 2100 лева.

Обсъжда се при бременни с:
• Повишен риск от биохимичен скрининг или открити данни за повишен риск за трите изследвани хромозомни болести след фетална анатомия.
• Възраст на бременната над 35 години, особено в случаите на пропуснат биохимичен скрининг за оценка на риска.
Трябва да се отбележи, че с възрастта на бременната нараства рискът не само за бройни, а и за структурните хромозомни аномалии.
• Предишна бременност с изследваните бройни хромозомни аномалии.
• Бременни с противопоказания за инвазивни процедури (амниоцентеза и/или хорионбиопсия),

Резултат от изследването, показал нисък риск, не отменя провеждането на ранна фетална анатомия в 11-14 седмица и разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.


„КОМБИНИРАН” БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ (БХС1) В 11-14 СЕДМИЦА

БХС1 е най-достъпното и информативно, скринингово изследване, което включва: възрастовия риск + стойностите от определяне на плацентарния хормон свободен бета-хорионгонадотропин (Free b-hCG) и плацентарния белтък PAPP-A в кръв на бременната + високо специализираното ултразвуково изследване ранна фетална анатомия (11-14 г.с.) с измерване на дължината на бебето (CRL) и нухална транслуценция (NT) + данни за предишни случаи с Даун + ин витро процедура (ако е провеждана такава).
Високо информативно е отчитане наличието на костици на носа (NB) и другите ултразвукови показатели посочени в „ПОРЪЧКА – 11-13+” (www.lmpbg.org.), но не се препоръчва те да бъдат включвани в изчисляване на риска.

Предимства
• Не носи риск за плода.
• Провежда се в 11-14 седмица. (след срока на ранните спонтанни аборти).
• Време за резултат – до 2 дни в www.lmpbg.org.
• Оценява риска за най-честите 5 хромозомни болести: Даун, Едуардс, Патау, триплоидия (69 вместо 46 хромозоми) и синдром на Търнер.
• Дава допълнителна информация за късни усложнения на бременността като: прееклампсия, преждевременно раждане, ниско тегло и др.
• Открива 90%* от случаите с болест на Даун.
• Цената на кръвното изследване + ранната фетална анатомия е около 135 лева.
* Важно: посочените данни са изчислени при граница на риска от 1:250 (0,4%). При отчетен по-нисък риск откриваемостта е по-висока. Например, при риск 1:1500, се откриват над 96% от случаите Даун.

Ограничения
• Изисква висока квалификация на АГ-специалиста, провеждащ ултразвуковото изследване. Неточности в измерването на NT и NB може да доведе до некоректно изчисляване на риска в пъти.
• Самостоятелно проведен БХС1 дава фалшиво-отрицателни резултати. Не открива 10-12%(*) от случаите с Даун при граница за оценка на риска от 1:250 (0,4%).
• Дава фалшиво-положителни резултати – под 3% (при незасегната бременност отчита „повишен риск”). При тях се обсъжда: „интегриран риск”, амниоцентеза, фетална анатомия или НИПС.

Предлага се на всички бременни, независимо от възрастта

Голяма част от ограниченията се преодоляват в следващите етапи „интегриран” биохимичен скрининг и силно препоръчителната разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.


БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ С ОЦЕНКА НА „ИНТЕГРИРАН” РИСК (БХС1+БХС2)

БХС1+БХС2 – „интегриран” риск се изчислява със специален софтуер от стойностите на всички кръвни и ултразвукови показатели след БХС1 и БХС2.

Предимства
• Не носи риск за бебето.
• Време за резултат от БХС2 – до 2 дни в www.lmpbg.org.
• Има всички предимства на БХС1.
• Допълнително оценява риска за спина бифида и дефекти на коремната стена.
• Открива до 95% от случаите с Даун при граница на риска 1:250, вж.(*) при БХС1.
• Цена за двата скрининга (БХС1+БХС2) + двете ултразвукови изследвания е 260 лева.

Ограничения
• Дава фалшиво-отрицателни случаи - не открива 5-6% от случаите със синдром на Даун при граница на риска 1:250, вж. (*) при БХС1.
• При някои от бременните времето между двете изследвания (БХС1 и БХС2) може да продължи от 5 до 25 дни.
• Дава фалшиво-положителни резултати – под 3% (при незасегнат плод отчита „повишен риск”). При тях се обсъждат: амниоцентеза или НИПС.

Предлага се на бременни:
• провели БХС1 и БХС2 в една и съща лаборатория и пожелали изследването;
• с отчетен риск от БХС 1 между 1:100 и 1: 1500;

Голяма част от ограниченията се преодоляват в следващия етап със силно препоръчителната разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.


БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ (БХС2) В 15-20 СЕДМИЦА

БХС2 – е изследване при което се оценява индивидуален риск за болестите на Даун, Едуардс и дефекти на невралната тръба (спина бифида). В изчисленията на риска са включени: възрастовия риск + стойностите на кръвните показатели: свободен бета-хорионгонадотропин (Free b-hCG) и кръвния белтък на бебето алфа-фетопротеин (AFP). Предстоящо е включването и на хормона Eстриол (uE3).

При проведен (БХС1), вторият скрининг(БХС2) не се отчита самостоятелно, а като „Интегриран” риск(БХС1+БХС2)..

Предимства
• Не носи риск за плода.
• Дава възможност за оценка на риска при бременни, пропуснали БХС1.
• Време за резултат – до 2 дни в www.lmpbg.org.
• Цена на БХС2 + ултразвуковия преглед – около 90 лева.

Ограничения
• Дава оценка само за болестите на Даун, Едуардс и спина бифида.
• Самостоятелно открива от 65 до 85% от случаите с Даун, в зависимост от възрастта на бременната.
• Дава висок % фалшиво-отрицателни резултати (в зависимост от възрастта не открива от 35 до 15% от случаите с Даун.
• Дава висок % фалшиво-положителни резултати – между 6 и 26% (при незасегната бременност отчита „повишен риск”). В тези случаи се обсъжда амниоцентеза или НИПС.

Препоръчва се на:
• Всички бременни, пропуснали БХС1.
• Всички бременни, който са провели БХС1 и желаят определяне на „Интегриран” риск.
• Бременни с „междинен” риск (1:100 – 1:1500) от БХС1.

Голяма част от ограниченията се преодоляват в следващия етап със силно препоръчителната разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.


3. ДИАГНОСТИЧНИ ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ

Само генетичните изследвания след процедурите амниоцентеза и хорионбиопсия дават 100% диагностика за изследваните генетични болести.

АМНИОЦЕНТЕЗА
Амниоцентезата е високо специализирана АГ-процедура, при която под ултразвуков контрол се взема околоплодна (амниотична) течност за извършване на последващи диагностични генетични изследвания.

Предимства:
• Дава възможност за поставяне на диагноза при болшинството генетични болести:
• хромозомни (над 400) и
• наследствени болести (над 150 у нас).
• Процедурата е кратка и не болезнена.
• Дава възможност за получаване на резултат:
• до 4 дни - ДНК анализ за най-честите бройни аномалии (вж. БХС1);
• до 12-21 дни за цитогенетичен анализ (кариотип).
• до 12 дни за геномен анализ (едновременно изследване на множество гени).
• Извършва се по клинично пътека.
При „избор на екип” се доплаща 150 лева и при пожелан втори анализ: ДНК или цитогенетичен се доплащат 130 лева.

Ограничения
• Провежда се в 16-20 седмица.
• Рискът от процедурата е сравнително нисък - около 0.33% (1:300).
По-ниско рискови оператори са тези АГ-специалисти, които провеждат над 50 процедури годишно. Над 80% от процедурите у нас (над 1000 годишно) се извършва в „Майчин дом” – София.

В получените от околоплодна течност клетки на бебето могат да се извършат:

• ДНК анализ за:
(1) всички бройни хромозомни болести (вж. БХС1), които представляват над 93% от хромозомните аномалии, свързани с болестно състояние)
(2) над 150 наследствени генетични болести, за които е поставена предварително диагноза на член от семейството (сайта на Майчин дом).
Резултат до 4 дни (за хромозомни) и до 7 дни за наследствени болести.

• Цитогенетичен анализ (кариотип) за всички хромозомни промени видими под микроскоп (над 99% от известните около 400). Време за резултат от 12 до 21 дни.

• Микрочипов геномен анализ (анализ на всички хромозоми за бройни и микроструктурни количествени промени) Препоръчителен е във всички случаи с установени аномалии при фетална анатомия и нормален резултат от цитогенетичен анализ, за уточняване на резултат от цитогенетичен анализ или при съмнение за микроделеционен / микродупликационен синдром. Време за анализ до 12-16 дни.

Амниоцентеза се обсъжда при бременни с:
• „Повишен” риск от БХС, включително „положителен” риск след НИПС.
• Данни от фетална анатомия за аномалии, свързани с хромозомна болест.
• Възраст над 35 години, не провела скринингова процедура или провела, но не приема изчисления индивидуален риск за „приемливо нисък”.
• Доказана чрез генетично изследване в член от семейството на генетична болест, която води до много висок риск (25-50%) за раждане на увредено дете (вж.”Въпросник”).

Резултат от изследването, показал нисък риск, не отменя провеждането на ранна фетална анатомия в 11-14 седмица и разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

ХОРИОНБИОПСИЯ
Хорионбиопсия е високо специализирана АГ-процедура, при която под ултразвуков контрол се взема тъкан от предшественика на плацентата (хорион) за извършване на последващи диагностични генетични изследвания.

Предимства:.
• Провежда се в 12-14 седмица.
• Болшинството, както при амниоцентеза.

Ограничения:
• Рискът от процедурата е около 1% (1:100).
• У нас се провежда цитогенетично изследване само в единични частни лаборатории.
• У нас има много ограничен брой от квалифицирани АГ-специалисти, които могат да извършват процедурата ниско рисково.
По-ниско рискови оператори са тези, които провеждат над 30 процедури годишно. Над 80% от процедурите (около 35 годишно) се извършва в СБАЛАГ „Майчин дом” – София.

Хорионбиопсия се обсъжда при:
• Доказана чрез генетично изследване в член от семейството на генетична болест, която води до много висок риск (25-50%) за раждане на увредено дете.
• Данни от фетална анатомия в 11-13 седмица за хромозомни аномалии.
• Бременни с „повишен” риск от скринингова процедура, включително „положителен” резултат след НИПС.

Резултат от изследването, показал нисък риск, не отменя провеждането на ранна фетална анатомия в 11-14 седмица и разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.


ЗАКЛЮЧЕНИЕ:

1. В настоящия момент няма самостоятелно генетично изследване, лаборатория или център, които могат да решат всички проблеми, свързани с профилактиката, диагнозата и лечението (възможно е в ограничен брой от случаите с генетични болести) при всички или група от генетични болести.

2. Успешното решаване на проблема с профилактиката, диагностиката, лечението, рехабилитацията и социалното интегриране на страдащите от генетичните болести изисква Национална стратегия и програма. Такава все още се обсъжда у нас.

НАЦИОНАЛНАТА ПРОГРАМА ТРЯБВА ДА РЕШИ И ОСИГУРИ:
1. Обучение на всички нива (здравни специалисти, пациенти и население).
2. Достъп за всички до разбираема и адекватна предварителна информация за генетичните рискове и възможностите за предотвратяването им у нас;
3. Ефективна регулация (актуални, сравними с европейските стандарти и клинично-диагностични алгоритми по медицинска генетика), която да регламентира: какви генетични изследвания са препоръчителни у нас, при какви показания, при какви условия и от кого могат да се провеждат.
4. Ефективна, контролирана (качествен контрол и одит) мрежа от генетични лаборатории и центрове за провеждане на специализирани ултразвукови изследвания (фетална анатомия) и инвазивни манипулации (амниоцентеза и хорионбиопсия).
За лаборатории са поставени основите – Университетските генетични лаборатории в София, Варна, Плевен, Пловдив и Ст. Загора провеждат биохимичен скрининг със съвместима апаратура и софтуер, като резултатите се изчисляват и контролират от централен сървър.
5. Изграждане на Национален генетичен регистър (записан в Закона за здравето, раздел „Генетично здраве”), който да обедини данни от съществуващите в момента:
• регистър на новородените;
• регистър на новородените, провели задължителните изследвани за 3 лечими генетични болести;
• регистри на бременните, провелите скринингови и диагностични процедури;
• регистри на доказаните болни и семейства с генетични проблеми.
В момента посочените регистри, и особено последните два са силно децентрализирани, не стандартизирани и не могат да се използват ефективно за решаване на проблемите, свързани с профилактиката и диагностиката на генетичните болести у нас.

Чрез националният генетичен регистър ще може да се проследява ефективно бременността, изхода от бременността, развитието на всички новородени и тяхното родословие в дългосрочен план. Във всеки момент ще може да се получава актуална информация за множество здравни и демографски проблеми, свързани с генетичното здраве, които чакат адекватни решения.

В тази национална система трябва да бъдат включени всички (държавни и частни) здравни заведения, които предлагат ГЕНЕТИЧНИ изследвания и генетични консултации, свързани с диагностиката и превенцията на генетичните болести у нас (Закон за здравето).

6. Ефективно използване на предоставения обществен финансов ресурс за провеждане на Национална програма за диагностика и профилактика на генетичните болести.
В момента частично се финансират от МЗ и НЗОК: инвазивните процедури (амниоцентеза, генетичните изследвания след амниоцентеза и БХС1 и БХС2 и диагностиката на някои генетични болести, включени в клинични пътеки.


УВАЖАЕМИ БЪДЕЩИ И НАСТОЯЩИ МАЙКИ,

„Вие имате привилегията да сте бъдеща майка. За девет месеца ще минете през едно изключително преживяване. Ще дадете на вашето бебе животворното дишане, първото захранване и спокойствието да се развива и да се появи на този свят. Разбира се, най-съкровеното Ви желание е да родите едно здраво и щастливо бебе”.

Историята показва, че първите генетични скринингови и диагностични изследвания и първите опити за ефективно лечение при генетичните болести са стимулирани от майки, които не са искали да повярват, че децата им ще останат без диагноза и, че за тях няма да има лечение.

В момента, мощни европейски неправителствени организации, съвместно с водещи изследователи подемат инициативата за създаване на общоевропейски стандарти за скрининг, диагностика, лечение, рехабилитация и грижи при генетичните болести.

ВЪВЕЖДАНЕТО НА ЕФЕКТИВНА НАЦИОНАЛНА ПРОГРАМА ЗА ПРОФИЛАКТИКА И ДИАГНОСТИКА НА ГЕНЕТИЧНИТЕ БОЛЕСТ ПО ВРЕМЕ НА БРЕМЕННОСТ, МОЖЕ ДА СЕ СЛУЧИ САМО С АКТИВНОТО УЧАСТИЕ НА БЪДЕЩИТЕ И НАСТОЯЩИ МАЙКИ.

kremensky
Мнения: 2071
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am
Местоположение: София - Майчин дом
Контакти:

Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И БРЕМЕННОСТ

Мнениеот kremensky » вт апр 01, 2014 10:01 am

ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И БРЕМЕННОСТ
Мнениеот kremensky » Чет Фев 06, 2014 10:18 am

В настоящия момент няма единствено генетично изследване, което може да реши всички проблеми, свързани с диагнозата и превенцията при всички или група от генетични болести.

Всяко генетично изследване има определени възможности и ограничения.

ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И БРЕМЕННОСТ
Основните цели при провеждане на генетични изследвания по време на бременността са:
• максимално рано, бързо и надеждно да се оценят евентуалните генетични рискове,
• в случаите на неприемливо повишен риск да се извърши диагностика;
• максимално рано да се вземат решения за изхода от бременността.
Само провеждането на последователност от генетични изследвания и действия след информирано взети решения могат да помогнат ефективно за избягване на съществуващи генетични рискове.
Това ще намали безпокойството на бременната и ще осигури силно желания и необходим комфорт на бебето до раждането.
В над 95% от случаите бебето не е застрашено от генетична болест.

Този текст се предлага след анализи на:
(1) българския опит през последните 35 години от изследването на: над 2,5 милиона новородени; над 150 000 бременни; над 30 000 болни и семейства с данни за повишен генетичен риск; извършени над 6 000 амниоцентези, при които са доказани над 350 случая с Даун и други хромозомни болести (открити след проведен биохимичен скрининг през последните 5 години).
(2) световния опит, препоръки и стандарти за провеждане на профилактика и превенция на генетичните болести по време на бременността от последните години.

ОСНОВНИ КРИТЕРИИ ЗА ИЗБОР НА ГЕНЕТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ
Преди да вземете решение за повреждане на генетични изследвани се препоръчва да се запознаете с основни характеристики на предлаганите ви генетични изследвания:

1. Обхват и информативност на изследването:
• колко и кои болести открива;
• каква част от болните с конкретна болест открива изследването.
2. Надеждност на изследването:
• % фалшиво положителни резултати („висок” риск при незасегната бременност).
• % фалшиво отрицателни резултати ( „нисък” риск при засегната бременност).
3. Срок на бременността, в който се провежда изследването.
4. Време за получаване на резултат.
5. Риск за бременността от провежданата процедура.
6. Цена на изследването.
Преди да подпишете задължителното „Информирано съгласие”, задайте всички неясни за вас въпроси по посочените по-горе критерии.
Не разчитайте само на рекламните „информационни” листовки и сайтове.
Ако не получите задоволителен отговор, можете да се обърнете към „форум” на www.lmpbg.org.

ИЗБОР НА ЗДРАВНО ЗАВЕДЕНИЕ И СПЕЦИАЛИСТ
Оценката на генетичните рискове и диагностиката на генетичните болести по време на бременност е високоспециализирана дейност. Тя включва:

1. Фетална анатомия в специализиран за целта център в 11-14 седмица и 18-22 седмица от сертифициран за целта специалист. За да поддържа необходимия стандарт, центърът трябва да извършва поне 1000 фетални анатомии годишно.
2. Скринингови кръвни изследвания (11-14 и 15-20 г.с.) се извършват в акредитираните генетична лаборатории към медицинските университети в: София, Варна, Плевен, Пловдив и Ст. Загора. Надеждно контролираните лаборатории трябва да извършват поне 3000 изследвания годишно от даден вид скрининг. Националната генетична лаборатория към Майчин дом София извършва предлага пълен спектър и извършва над 15 000 скринингови генетични изследвания.
3. Диагностични изследвания при високо рискови бременности:
• амниоцентеза – ниско рискови оператори са тези, които извършват над 50 процедури годишно. Майчин дом извършва над 1000 годишно;
• диагностични изследвания след амниоцентеза - Националната генетична лаборатория към Майчин дом София над 5000.

Избирайте здравни заведения, които могат да Ви предложат цялостна програма от изследвания и задължително консултация от квалифициран лекар в областта на генетичните изследвания.

Основен подход за откриване(оценка на риска) и диагностика на генетичните болести са генетичните изследвания:

СКРИНИНГ – оценява степента на генетичния риск и винаги, при повишен риск изисква потвърждаване с диагностично изследване. Скрининг е провеждане на високо специализирани кръвни и ултразвукови изследвания, които дават информация за избор на последващи, достъпни, диагностични изследвания и действия. Резултатът е % вероятност (риск) за конкретна или група генетични болести.
ДИАГНОСТИКА – поставяне на окончателна диагноза (с надеждност 100%), която дава възможност за избор на последващи решения и действия. При диагноза, резултатът е "има" или "няма", а не (% риск) за наличието на конкретно заболяване.
ПРОФИЛАКТИЧНА ПРОГРАМА. Включва: информиране, консултация, скрининг, диагностика, лечение (когато е възможно) и дългосрочно проследяване. Скрининг без осигурена програма е загуба на време и пари, допълнителни разочарования и нарастване на безпокойството.

ОСНОВНИ СТЪПКИ ПРЕДИ ЗАПОЧВАНЕ НА ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ

1. Запознаване с посочените етапи в „ГЕНЕТИЧЕН КАЛЕНДАР НА БРЕМЕННОСТТА” (www.lmpbg.org). Провеждането на предложените изследвания и действия може да намали и отхвърли в голяма степен предварително очаквания генетичен риск (от около 5% при всяка бременност до под 0,05%). Очаква се да бъдат открити болшинството от засегнатите бременности с:
• хромозомни болести. Известни са над 400 вида;
• най-честите дефекти в развитието (малформации). Известни са над 2000 вида;
• най-честите наследствени генетични болести в семейства с доказан много висок риск за конкретна болест. Известни са над 7 000 вида.
Внимание: Пропускането на някои от етапите не е повод за паника и допълнително безпокойство. Над 95% от новородените се раждат без генетични болести.

2. Попълване на „ВЪПРОСНИК” ( www.lmpbg.org). Това ще ориентира за вероятните генетични рискове в семейството и евентуалната им роля в бъдещото поколение.

3. КОНСУЛТАЦИЯ И ПОДПИСВАНЕ на „Информирано съгласие”. Консултацията от компетентен лекар е задължителен елемент, с който започва и завършва всяко генетично изследване. При наличието на много ограничен брой от специалисти в областта на генетичните изследвания, очевидно това задължително условие е трудно изпълнимо у нас. Бихте могли да поставите вашите проблеми и въпроси във форума на (www.lmpbg.org). Информираното съгласие трябва да съдържа информация за конкретното генетично изследване.

ОСНОВНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ

1. РАННА ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ
. Високо информативно и специализирано ултразвуково изследване. Провежда се в специализиран център от сертифициран АГ специалист на високо разрешаващ ултразвуков апарат с възможност за 3D/4D функции . Задължително се измерват: CRL (дължина на бебето) и NT нухална транслуценция, които са неделима част от БХС1. Препоръчително е да се измерят NB (костици на носа) и всички, посочени в „ПОРЪЧКА БХС1” параметри, (вж.”поръчки” в www.lmpbg.)

Предимства
• Не носи риск за плода
• Открива над 70% от тежките дефекти в развитието(малформации)
• Оценява риска за най-честите хромозомни болести: Даун (тризомия 21), Едуардс (тризомия 18), Патау(тризомия 13), Търнер (жена с една Х хромозома); триплоидия (69 вместо 46 хромозоми) и др.),
• Провежда се в 11-14 седмица
• Резултатът се получава до 35 минути.
• Цена от 85 до 100 лева в зависимост от центъра.

Ограничения:
• Изисква високо квалифициран АГ-специалист и висок клас апарат
• Не се препоръчва изчисляване на риск само по ултразвукови показатели.

ВНИМАНИЕ: Допуснатите неточности в измерванията на NT и NB могат да доведат до недопустими промени в оценката на риска, измерващи се в десетки пъти.

Предлага се на всички бременни

Трябва да получите писмен резултат с подробно описание на измерванията и надписани фотоснимки с посочени измерените показатели, в които е намерено отклонение. На фотоснимките трябва да бъде отбелязана марката и модела на ултразвуковия апарат.


2. СКРИНИНГОВИ КРЪВНИ ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИ
Това са високо специализирани изследвания, които се провеждат в акредитирани за целта генетични лаборатории. Освен лицензиран софтуер, който позволява изчисляване на всички варианти на биохимичен скрининг, лабораторията трябва да работи със собствени контролни медиани, които подлежат на непрекъснат контрол и актуализация. Това може де се реализира само в генетични лаборатории, които провеждат над 5000 изследвания годишно или работят в консорциум на централен сървър. Този подход е реализиран при университетските лаборатории в София, Варна, Плевен, Пловдив и Варна.
Кръвният серум за провеждане на скрининга може да се транспортира до генетичните лаборатории от всяко здравно заведение у нас, при условие, че са попълнени съответните „Поръчки” в www.lmpbg.org. от квалифициран АГ-специалист.


НЕИНВАЗИВЕН ПРЕНАТАЛЕН СКРИНИНГ (НИПС)

Алтернатива ли е НИПС на амниоцентеза и хорионбиопсия?

НИПС е най-новата, широко рекламирана в последно време геномна технология за високонадеждно кръвно (неинвазивно) пренатално изследване, което откриване най-честите бройни хромозомни болести: Даун, Едуардс и Патау. Посочените състояния се доказват на ДНК от плода в кръвта на бременната. В съответствие с международно утвърдените критерии, изследването е „скрининг” (НИПС). При „положителен” резултат се изисква потвърждаващ метод – амниоцентеза. Изследването се извършва централизирано в ограничен брой специализирани центрове в Европа и Света.

Възможности и предимства на НИПС
• Не носи риск за плода.
• Провежда се от 9*-та до 24-та седмица на бременността;
• Открива над 99,6 % от случаите с изследваните хромозомни болести.
• Дава много нисък % фалшиво-отрицателни резултати.
• Дава много нисък % фалшиво-положителни резултати .
*Важно: Над 80% от ранните спонтанни аборти се случват до 9-10 седмица. При над 50% от случаите причината са бройни и някои структурни аномалии. Това означава, че в редица случаи с хромозомна болест, резултатът от ранно изследване (преди 10-та седмица) ще пристигне след настъпил спонтанен аборт.

Ограничения
• Открива само най-честите 3 хромозомни болести: Даун, Едуардс и Патау. Те са около 50% от всички хромозомни болести и около 0,3% от очакваните при новородени 5% с генетични болести. В някои варианти, НИПС определя пола и наличието на синдром на Търнер - жена с една „Х” хромозома(45Х0)
• Време за резултат – от 7 до 10 дни след получаване на пробата в лабораторията.
• При „положителен” резултат се предлага потвърждаване с амниоцентеза.
• Висока цена на изследването – от 1300 до 2100 лева.

Обсъжда се при бременни с:
• Повишен риск от биохимичен скрининг или открити данни за повишен риск за трите изследвани хромозомни болести след фетална анатомия.
• Възраст на бременната над 35 години, особено в случаите на пропуснат биохимичен скрининг за оценка на риска.
Трябва да се отбележи, че с възрастта на бременната нараства рискът не само за бройни, а и за структурните хромозомни аномалии.
• Предишна бременност с изследваните бройни хромозомни аномалии.
• Бременни с противопоказания за инвазивни процедури (амниоцентеза и/или хорионбиопсия),

Резултат от изследването, показал нисък риск, не отменя провеждането на ранна фетална анатомия в 11-14 седмица и разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.


„КОМБИНИРАН” БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ (БХС1) В 11-14 СЕДМИЦА

БХС1 е най-достъпното и информативно, скринингово изследване, което включва: възрастовия риск + стойностите от определяне на плацентарния хормон свободен бета-хорионгонадотропин (Free b-hCG) и плацентарния белтък PAPP-A в кръв на бременната + високо специализираното ултразвуково изследване ранна фетална анатомия (11-14 г.с.) с измерване на дължината на бебето (CRL) и нухална транслуценция (NT) + данни за предишни случаи с Даун + ин витро процедура (ако е провеждана такава).
Високо информативно е отчитане наличието на костици на носа (NB) и другите ултразвукови показатели посочени в „ПОРЪЧКА – 11-13+” (www.lmpbg.org.), но не се препоръчва те да бъдат включвани в изчисляване на риска.

Предимства
• Не носи риск за плода.
• Провежда се в 11-14 седмица. (след срока на ранните спонтанни аборти).
• Време за резултат – до 2 дни в www.lmpbg.org.
• Оценява риска за най-честите 5 хромозомни болести: Даун, Едуардс, Патау, триплоидия (69 вместо 46 хромозоми) и синдром на Търнер.
• Дава допълнителна информация за късни усложнения на бременността като: прееклампсия, преждевременно раждане, ниско тегло и др.
• Открива 90%* от случаите с болест на Даун.
• Цената на кръвното изследване + ранната фетална анатомия е около 135 лева.
* Важно: посочените данни са изчислени при граница на риска от 1:250 (0,4%). При отчетен по-нисък риск откриваемостта е по-висока. Например, при риск 1:1500, се откриват над 96% от случаите Даун.

Ограничения
• Изисква висока квалификация на АГ-специалиста, провеждащ ултразвуковото изследване. Неточности в измерването на NT и NB може да доведе до некоректно изчисляване на риска в пъти.
• Самостоятелно проведен БХС1 дава фалшиво-отрицателни резултати. Не открива 10-12%(*) от случаите с Даун при граница за оценка на риска от 1:250 (0,4%).
• Дава фалшиво-положителни резултати – под 3% (при незасегната бременност отчита „повишен риск”). При тях се обсъжда: „интегриран риск”, амниоцентеза, фетална анатомия или НИПС.

Предлага се на всички бременни, независимо от възрастта

Голяма част от ограниченията се преодоляват в следващите етапи „интегриран” биохимичен скрининг и силно препоръчителната разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.


БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ С ОЦЕНКА НА „ИНТЕГРИРАН” РИСК (БХС1+БХС2)

БХС1+БХС2 – „интегриран” риск се изчислява със специален софтуер от стойностите на всички кръвни и ултразвукови показатели след БХС1 и БХС2.

Предимства
• Не носи риск за бебето.
• Време за резултат от БХС2 – до 2 дни в www.lmpbg.org.
• Има всички предимства на БХС1.
• Допълнително оценява риска за спина бифида и дефекти на коремната стена.
• Открива до 95% от случаите с Даун при граница на риска 1:250, вж.(*) при БХС1.
• Цена за двата скрининга (БХС1+БХС2) + двете ултразвукови изследвания е 260 лева.

Ограничения
• Дава фалшиво-отрицателни случаи - не открива 5-6% от случаите със синдром на Даун при граница на риска 1:250, вж. (*) при БХС1.
• При някои от бременните времето между двете изследвания (БХС1 и БХС2) може да продължи от 5 до 25 дни.
• Дава фалшиво-положителни резултати – под 3% (при незасегнат плод отчита „повишен риск”). При тях се обсъждат: амниоцентеза или НИПС.

Предлага се на бременни:
• провели БХС1 и БХС2 в една и съща лаборатория и пожелали изследването;
• с отчетен риск от БХС 1 между 1:100 и 1: 1500;

Голяма част от ограниченията се преодоляват в следващия етап със силно препоръчителната разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.


БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ (БХС2) В 15-20 СЕДМИЦА

БХС2 – е изследване при което се оценява индивидуален риск за болестите на Даун, Едуардс и дефекти на невралната тръба (спина бифида). В изчисленията на риска са включени: възрастовия риск + стойностите на кръвните показатели: свободен бета-хорионгонадотропин (Free b-hCG) и кръвния белтък на бебето алфа-фетопротеин (AFP). Предстоящо е включването и на хормона Eстриол (uE3).

При проведен (БХС1), вторият скрининг(БХС2) не се отчита самостоятелно, а като „Интегриран” риск(БХС1+БХС2)..

Предимства
• Не носи риск за плода.
• Дава възможност за оценка на риска при бременни, пропуснали БХС1.
• Време за резултат – до 2 дни в www.lmpbg.org.
• Цена на БХС2 + ултразвуковия преглед – около 90 лева.

Ограничения
• Дава оценка само за болестите на Даун, Едуардс и спина бифида.
• Самостоятелно открива от 65 до 85% от случаите с Даун, в зависимост от възрастта на бременната.
• Дава висок % фалшиво-отрицателни резултати (в зависимост от възрастта не открива от 35 до 15% от случаите с Даун.
• Дава висок % фалшиво-положителни резултати – между 6 и 26% (при незасегната бременност отчита „повишен риск”). В тези случаи се обсъжда амниоцентеза или НИПС.

Препоръчва се на:
• Всички бременни, пропуснали БХС1.
• Всички бременни, който са провели БХС1 и желаят определяне на „Интегриран” риск.
• Бременни с „междинен” риск (1:100 – 1:1500) от БХС1.

Голяма част от ограниченията се преодоляват в следващия етап със силно препоръчителната разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.


3. ДИАГНОСТИЧНИ ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ

Само генетичните изследвания след процедурите амниоцентеза и хорионбиопсия дават 100% диагностика за изследваните генетични болести.

АМНИОЦЕНТЕЗА
Амниоцентезата е високо специализирана АГ-процедура, при която под ултразвуков контрол се взема околоплодна (амниотична) течност за извършване на последващи диагностични генетични изследвания.

Предимства:
• Дава възможност за поставяне на диагноза при болшинството генетични болести:
• хромозомни (над 400) и
• наследствени болести (над 150 у нас).
• Процедурата е кратка и не болезнена.
• Дава възможност за получаване на резултат:
• до 4 дни - ДНК анализ за най-честите бройни аномалии (вж. БХС1);
• до 12-21 дни за цитогенетичен анализ (кариотип).
• до 12 дни за геномен анализ (едновременно изследване на множество гени).
• Извършва се по клинично пътека.
При „избор на екип” се доплаща 150 лева и при пожелан втори анализ: ДНК или цитогенетичен се доплащат 130 лева.

Ограничения
• Провежда се в 16-20 седмица.
• Рискът от процедурата е сравнително нисък - около 0.33% (1:300).
По-ниско рискови оператори са тези АГ-специалисти, които провеждат над 50 процедури годишно. Над 80% от процедурите у нас (над 1000 годишно) се извършва в „Майчин дом” – София.

В получените от околоплодна течност клетки на бебето могат да се извършат:

ДНК анализ за:
(1) всички бройни хромозомни болести (вж. БХС1), които представляват над 93% от хромозомните аномалии, свързани с болестно състояние)
(2) над 150 наследствени генетични болести, за които е поставена предварително диагноза на член от семейството (сайта на Майчин дом).
Резултат до 4 дни (за хромозомни) и до 7 дни за наследствени болести.

Цитогенетичен анализ[/b] (кариотип) за всички хромозомни промени видими под микроскоп (над 99% от известните около 400). Време за резултат от 12 до 21 дни.

Микрочипов геномен анализ
(анализ на всички хромозоми за бройни и микроструктурни количествени промени) Препоръчителен е във всички случаи с установени аномалии при фетална анатомия и нормален резултат от цитогенетичен анализ, за уточняване на резултат от цитогенетичен анализ или при съмнение за микроделеционен / микродупликационен синдром. Време за анализ до 12-16 дни.

Амниоцентеза се обсъжда при бременни с:
• „Повишен” риск от БХС, включително „положителен” риск след НИПС.
• Данни от фетална анатомия за аномалии, свързани с хромозомна болест.
• Възраст над 35 години, не провела скринингова процедура или провела, но не приема изчисления индивидуален риск за „приемливо нисък”.
• Доказана чрез генетично изследване в член от семейството на генетична болест, която води до много висок риск (25-50%) за раждане на увредено дете (вж.”Въпросник”).

Резултат от изследването, показал нисък риск, не отменя провеждането на ранна фетална анатомия в 11-14 седмица и разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

ХОРИОНБИОПСИЯ
Хорионбиопсия е високо специализирана АГ-процедура, при която под ултразвуков контрол се взема тъкан от предшественика на плацентата (хорион) за извършване на последващи диагностични генетични изследвания.

Предимства:.
• Провежда се в 12-14 седмица.
• Болшинството, както при амниоцентеза.

Ограничения:
• Рискът от процедурата е около 1% (1:100).
• У нас се провежда цитогенетично изследване само в единични частни лаборатории.
• У нас има много ограничен брой от квалифицирани АГ-специалисти, които могат да извършват процедурата ниско рисково.
По-ниско рискови оператори са тези, които провеждат над 30 процедури годишно. Над 80% от процедурите (около 35 годишно) се извършва в СБАЛАГ „Майчин дом” – София.

Хорионбиопсия се обсъжда при:
• Доказана чрез генетично изследване в член от семейството на генетична болест, която води до много висок риск (25-50%) за раждане на увредено дете.
• Данни от фетална анатомия в 11-13 седмица за хромозомни аномалии.
• Бременни с „повишен” риск от скринингова процедура, включително „положителен” резултат след НИПС.

Резултат от изследването, показал нисък риск, не отменя провеждането на ранна фетална анатомия в 11-14 седмица и разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.


ЗАКЛЮЧЕНИЕ:

1. В настоящия момент няма самостоятелно генетично изследване, лаборатория или център, които могат да решат всички проблеми, свързани с профилактиката, диагнозата и лечението (възможно е в ограничен брой от случаите с генетични болести) при всички или група от генетични болести.

2. Успешното решаване на проблема с профилактиката, диагностиката, лечението, рехабилитацията и социалното интегриране на страдащите от генетичните болести изисква Национална стратегия и програма. Такава все още се обсъжда у нас.


НАЦИОНАЛНАТА ПРОГРАМА ТРЯБВА ДА РЕШИ И ОСИГУРИ:
1. Обучение на всички нива (здравни специалисти, пациенти и население).
2. Достъп за всички до разбираема и адекватна предварителна информация за генетичните рискове и възможностите за предотвратяването им у нас;
3. Ефективна регулация (актуални, сравними с европейските стандарти и клинично-диагностични алгоритми по медицинска генетика), която да регламентира: какви генетични изследвания са препоръчителни у нас, при какви показания, при какви условия и от кого могат да се провеждат.
4. Ефективна, контролирана (качествен контрол и одит) мрежа от генетични лаборатории и центрове за провеждане на специализирани ултразвукови изследвания (фетална анатомия) и инвазивни манипулации (амниоцентеза и хорионбиопсия).
За лаборатории са поставени основите – Университетските генетични лаборатории в София, Варна, Плевен, Пловдив и Ст. Загора провеждат биохимичен скрининг със съвместима апаратура и софтуер, като резултатите се изчисляват и контролират от централен сървър.
5. Изграждане на Национален генетичен регистър (записан в Закона за здравето, раздел „Генетично здраве”), който да обедини данни от съществуващите в момента:
• регистър на новородените;
• регистър на новородените, провели задължителните изследвани за 3 лечими генетични болести;
• регистри на бременните, провелите скринингови и диагностични процедури;
• регистри на доказаните болни и семейства с генетични проблеми.
В момента посочените регистри, и особено последните два са силно децентрализирани, не стандартизирани и не могат да се използват ефективно за решаване на проблемите, свързани с профилактиката и диагностиката на генетичните болести у нас.

Чрез националният генетичен регистър ще може да се проследява ефективно бременността, изхода от бременността, развитието на всички новородени и тяхното родословие в дългосрочен план. Във всеки момент ще може да се получава актуална информация за множество здравни и демографски проблеми, свързани с генетичното здраве, които чакат адекватни решения.

В тази национална система трябва да бъдат включени всички (държавни и частни) здравни заведения, които предлагат ГЕНЕТИЧНИ изследвания и генетични консултации, свързани с диагностиката и превенцията на генетичните болести у нас (Закон за здравето).

6. Ефективно използване на предоставения обществен финансов ресурс за провеждане на Национална програма за диагностика и профилактика на генетичните болести.
В момента частично се финансират от МЗ и НЗОК: инвазивните процедури (амниоцентеза, генетичните изследвания след амниоцентеза и БХС1 и БХС2 и диагностиката на някои генетични болести, включени в клинични пътеки.


УВАЖАЕМИ БЪДЕЩИ И НАСТОЯЩИ МАЙКИ,

„Вие имате привилегията да сте бъдеща майка. За девет месеца ще минете през едно изключително преживяване. Ще дадете на вашето бебе животворното дишане, първото захранване и спокойствието да се развива и да се появи на този свят. Разбира се, най-съкровеното Ви желание е да родите едно здраво и щастливо бебе”.

Историята показва, че първите генетични скринингови и диагностични изследвания и първите опити за ефективно лечение при генетичните болести са стимулирани от майки, които не са искали да повярват, че децата им ще останат без диагноза и, че за тях няма да има лечение.

В момента, мощни европейски неправителствени организации, съвместно с водещи изследователи подемат инициативата за създаване на общоевропейски стандарти за скрининг, диагностика, лечение, рехабилитация и грижи при генетичните болести.

ВЪВЕЖДАНЕТО НА ЕФЕКТИВНА НАЦИОНАЛНА ПРОГРАМА ЗА ПРОФИЛАКТИКА И ДИАГНОСТИКА НА ГЕНЕТИЧНИТЕ БОЛЕСТ ПО ВРЕМЕ НА БРЕМЕННОСТ, МОЖЕ ДА СЕ СЛУЧИ САМО С АКТИВНОТО УЧАСТИЕ НА БЪДЕЩИТЕ И НАСТОЯЩИ МАЙКИ.

vesinka
Мнения: 2
Регистриран на: чет май 02, 2019 4:59 pm

Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И БРЕМЕННОСТ

Мнениеот vesinka » съб май 04, 2019 8:57 am

Това е резултата от моя скрининг. Наблюдаващия ми лекар каза,че резултатите били завишени и ме праща на ДНК тест.Моля за съвет!

Резултатът задължително се връчва на пациента РЕЗУЛТАТ ОТ ГЕНЕТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ
Веселина Красимирова Георгиева
Код за търсене: ВКГ15021985, Роден(а) на: 15.02.1985, Регистрация на: 24.04.2019 12:02
Посещение От дата: 23.04.2019, Забележки: д-р Милев, възраст: 34год.2мес.
, Тегло (кг.): 51.500, Дата УЗ преглед: 22.04.2019, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 73.20, Nuchal Translucency (мм): 1
.60, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 23.04.2019
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 34.7 години
* Гестационна възраст * 13.4 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 4400 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 880 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 460 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 4100 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 12000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6900 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.13 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.32 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.6 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.93 част от медианата
Брой изследвания: 18
КОМЕНТАРИ:
1) Биохимичният скрининг не е диагностика, а САМО ОЦЕНКА НА РИСК за раждане на дете с болест на Даун и други
хромозомни болести в настоящата бременност.
Препоръчително е резултатите да бъдат консултирани от специалист по генетика!
При висок риск (над 1 от 100 – напр. 1 от 50) се обсъжда дородова диагностика. При риск между 1 от 100 и 1 от 1000 се
препоръчва биохимичен скрининг в периода 15-20 гестационна седмица или неинвазивен дородов ДНК тест.
При NT>2.5mm се препоръчва контролен ултразвуков преглед.
Надеждността на изследването силно зависи от точното измерване на ултразвуковите параметри CRL, NT и NB.
Лабораторията не носи отговорност за некоректно измерени ултразвукови маркери.
При ВСИЧКИ бременни жени се препоръчва СПЕЦИАЛИЗИРАНО ултразвуково изследване за "ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ"
в 19-23 г.с. - от квалифициран АГ специалист.
------------------------------------------------------------
* Анализите се извършват с апаратура и софтуер лицензирани за този тип изследвания.
НАСОЧВАЩИЯТ ЛЕКАР Е ДЛЪЖЕН:
1. ДА ИНФОРМИРА ПРЕДВАРИТЕЛНО ЗА ВЪЗМОЖНОСТИТЕ И ЕВЕНТУАЛНИТЕ РИСКОВЕ ОТ ТЕЗИ ИЗСЛЕДВАНИЯ;
2. ДА ВРЪЧИ ОРИГИНАЛНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ НА ПАЦИЕНТА;
3. ДА НАСОЧИ ЗА ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ ПРИ НАЛИЧИЕ НА ПАТОЛОГИЯ;
ИЗСЛЕДВАНЕТО СЕ КОНТРОЛИРА ОТ НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ

kremensky
Мнения: 2071
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am
Местоположение: София - Майчин дом
Контакти:

Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И БРЕМЕННОСТ

Мнениеот kremensky » нед май 05, 2019 7:45 pm

Здравейте Госпожо,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,02% (1:4400).
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели+възрастов риск) - НЕ се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на този нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.

Навсякъде по Света, при подобен нисък риск щяха да Ви препоръчат:
1) Провеждане на ултразвуков преглед в 15+ седмица за отхвърляне на спина бифида.
2) Както при всяка бременна, провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица при квалифициран експерт. Такъв със сигурност е доц. д-р Балев. Във Варна има и други.

Ако желаете, можете да прочетете повече във втората тема на този сайт - "Генетични изследвания и бременност".

При посочените данни, на настоящия етап няма основание за допълнително безпокойство.

Успех и
лека вечер

Кременски

kristina hadzhieva
Мнения: 1
Регистриран на: пет юли 05, 2019 10:19 am

Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И БРЕМЕННОСТ

Мнениеот kristina hadzhieva » пет юли 05, 2019 11:31 am

Здравейте професоре,моля за вашата консултация по резултатите ,който получих на 04.07.2019г.Препоръката е за изследване на вродена тромбофилия и включване на Fraxiparin.Имам ли поводи за притеснение на този етап,в предвид резулаттите?
Кристина Хаджиева

Дата на раждане:Петък 1985,Април 5
Дата на изследването:Четвъртък ,2019 ,Юни 27

Анамнеза
Паритет1;Спонтанно раждане между 16-30 г.с.;0;31-36г.с.:0;Раждане в или след 37 г.с.:1.
Тегло на майката:60.00 кг;Ръст :164.0 см.
Пушене прес настоящата бременност :не;Захарен диабет:не;Хронична хипертония:не;Системен лупус еритематодес:не;Антофосфолипиден синдром:не;Преекламсия при предишна бременност:не;Предществащо раждане на плод малък за гестационната седмица:не;Фамилна анамнеза за преекламсия -майка на пациентката:не;Забременяване:спонтанно;
ПРМ:Понеделник,2019,Март 25
ВТР поПРМ: Понеделник ,2019,Декември 30

Ултразвуково излседване в първи приместър
Качество на образа:добър
Гестационна възраст: 13 седмица +3 дни според ПРМ,дата на забременяване по ВТР по УЗИ :Понеделник,2019,Декември 30

Находка
Сърдечна дейност на плода-видима
Сърдечна честота на плода- 161уд./мин.
Парието-сакрален размер (CRL)- 73.8 mm
Нухална транслуденция (HT)- 1.80mm
Бипариетален диаметър (BPD)- 23.8mm
Oбиколка на главата(HC)- 83.0mm
Коремна обиколка (AC)- 70.0mm
Дължина на фемура (FL)- 10.8mm
Ductus venosus PI- 0.77
плацента-задна висока
Околоплодна течност -нормална
Пъпна връв - с 3 съда,Инсерция на пъпната вртв:нормален.

Хромозомни маркери:
Ностна кост :наличие:Доплер на трикуспидалната клапа:нормален.
Фетална морфология:
Череп/мозък:изглежда нормален;Гръбначен стълб :изглежда нормален;Сърце 4 ch.;корем:изглежда нормална;Стомах:видим;Пикочен мехур/Бъбреци:видим;Ръце :и двата визуализирани;Стъпала:и двата визуализирани.
Биохимия на майката
Материал 18028,приет на :Четвъртък ,2019,Юни 27,изследвана на :Сряда,2019, Юли 3.Оборудване :PerkinElmer DELFIAXpress
Свободен B-HCG - 32,80IU/L Еквивалентно на 1,060 MoM
PAPP-A - 1,184 IU/l Еквивалентно на 0,308 MoM
POGF - 29,700 pg/ml Еквивалентно на 0,905 MoM
среден PI на aa.Uterinae- 3,110 Еквивалентно на 2,032 MoM
средно артериално налягане- 82,09 mmHg Еквивалентно на 0,982 MoM

Оценка на риска:Пациентката е консултирана и дала съгласие.
FMF Оператор :Ivan Ivanov ,FMF id 61538

Състояние Първоначален риск Изчислен риск
Тризомия 21 1:332 1:6646
Тризомия 18 1:849 1:16679
Тризомия 13 1:2653 <1:20000
Преекламсия преди 34 г.с 1:547
Преекламсия преди 37 г.с 1:158
Преекламсия преди 42 г.с 1:37
Интерутеринна ретардация преди 37 г.с 1:51

Основният риск за анеуплоидии се основава на възрастта на временната :34 години.Преизчисленият риск е рискът към момента на скрининг,калкулурана на база основния риск,ултразвуковите показатели(девелина на нухалната транслуценция,носна кост,трикуспидалнарегургитация,доплерово изследване на дуктус венозус,сърдечна честотана плода) и биохимични показатели в серума на бременната (PAPP-A,B-hCG,PIGF).
Рискътот преекламция и ретардация на плода се базира на демографски характеристики на бременната,анамнеза на придръжаващизаболявания и акушерска анамнеза,доплерово изследване на маточните артерии,средно артериално налягане(MAP),PAPP-A и PIGF.Преизчисленият риск за преекламсия < 34 г.с. или преизчисленият риск от интраутеринна ретардация на плода <37 г.с. е над 90 персентил.
Всички биофизични и биохимични показатели са коригирани,както е необходимо,според някои характристики на бременната,включващи етнически произход,тегло,ръст,тютюнопушене,начин на забременяване и паритет.

Заключение от рутинния преглед-Адекватно проведен
Препоръки-Няма У3 маркери за хромозомна болест.Нормална фетална анатомия в първи триместър.Удачно е да се направи фетална морфология 20-24 г.с.

Поради интаутеринната ретардация се препоръчва терапия с Aspirin prot. 100 mg по 1 tab дх. до 34 г.с

kremensky
Мнения: 2071
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am
Местоположение: София - Майчин дом
Контакти:

Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И БРЕМЕННОСТ

Мнениеот kremensky » пон юли 08, 2019 7:30 pm

Здравейте Кристина,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,015% (1:6646)- нисък.

Тъй ката не съм АГ- специалист се въздържам от коментари по намерените данни за евентуално повишен риск от "прееклампсия".
И все пак, провеждане на изследване за тромбофилии се обсъжда когато има късни услаждане в предишна бременност и/или наличие на член от семейството с прекарана тромбоза. Информативни са само първите 2 гена в предлаганите панели от гени.
Можете да проведете изследването в "Майчин дом".

Предлагам Ви да се срещнете с доц. д-р Карагьозова от МЦ "Майчин дом: - 0887 380348.
Те е доказан експерт в областта.

Според мен, на настоящия етап няма основание за паника и допълнително безпокойство.

Успех и
лека вечер

Кременски.

KRISTINA85
Мнения: 1
Регистриран на: чет окт 17, 2019 5:03 pm

Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И БРЕМЕННОСТ

Мнениеот KRISTINA85 » пет окт 18, 2019 8:45 am

Здравейте проф.Кременски. Искам да Ви помоля да погледнете резултатите от БХС. Благодаря предварително за отделеното време.


Кристина Бориславова Иванова
Код за търсене: КБИ04051985, Роден(а) на: 04.05.1985
възраст: 34год.5мес.
, Тегло (кг.): 50.000, Дата УЗ преглед: 08.10.2019, Тип бременност:
Единична, CRL (мм): 56.40, Nuchal Translucency (мм): 1.00,
Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет
на: 08.10.2019
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 35 години
* Гестационна възраст * 12.2 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица

* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 3800 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 97000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 560 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 430 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 3900 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 12000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6900 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни

* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.42 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.77 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.68 част от медианата

kremensky
Мнения: 2071
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am
Местоположение: София - Майчин дом
Контакти:

Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И БРЕМЕННОСТ

Мнениеот kremensky » пет окт 18, 2019 3:03 pm

Здравейте Кристина,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,03% (1:3800).
В подкрепа на този нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT.

При подобен риск се препоръчва:
1) Провеждане на ултразвуков преглед в 15+ седмица за отхвърляне на спина бифида.
2) Както при всички бременни, силно се препоръчва провеждане на фетална анатомия в 18-22 седмица при квалифициран АГ-специалист.

Ако желаете, можете да прочетете повече във втората тема на този форум - "Генетични изследвания и бременност.

При посочените данни няма основание за допълнително безпокойство.

Успех и
хубав ден.

Кременски

Miroslawa1202
Мнения: 2
Регистриран на: чет ное 28, 2019 10:25 am

Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И БРЕМЕННОСТ

Мнениеот Miroslawa1202 » чет ное 28, 2019 1:40 pm

Здравейте доктор Кременски бих искала да сппделоте вашете мнение за мойте генетични изследвания имам два спонтанни аборта и едно преждевременно раждане в 24г.с което казаха че вследствие на инфекция и дъс скъсена шийка и разкритие бях на терапия само с натаспин но незнам дали е подходяща .Това са мойте генетични изследвания.
(R506Q ФАКТОР V ЛАЙДЕР FV) хомозиготен генотип 4G/4G.
20210G>A(протромбин)хетерозиготен генитип I/D(ACE).
Val34leu(F13)хетерозиготен генотип C/T за 677C>T(MTHFR).
Хетерозиготен генотип A/G за 66А>G(MTHFR) хетерозиготен генотип A/C за 1298A>C(MTHFR).

Генотип 4G/4G за PAI се среща с висока честота 32%, при пациенти с обременена акушерска анамнеза особено при пациентки съд спонтанни хабитуални аборти.В контролна група честотата на 4G/4G е 17%.
Едектът на 4G/4G генотипа се засилва ,поради нашичие на хетерозиготен генотип I/D(ACE).
При генотип C/T за 677C>T(MTHFR) и A/C за 1298A>C(MTHFR) може да се наблюдава синтезиране на MTHFR с намалена ензимна активност от 50-60%.
Носителството на алел 1298 в MTHFR фена при нужда от яйчникова стимулация може да е свързано с индивидуален атипичен отговор ,тъй като аленът С има модулиращ ефект върху фоликупогенезата. БЛАГОДАРЯ ВИ ПРЕДВАТИТЕЛНО.

kremensky
Мнения: 2071
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am
Местоположение: София - Майчин дом
Контакти:

Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И БРЕМЕННОСТ

Мнениеот kremensky » чет ное 28, 2019 3:49 pm

Здравейте Госпожо,

Първо, моите съчувствия за случилото се.

Аз не съм АГ-специалист и не само поради това се придържам към доказаните факти и препоръки на водещите международни асоциации по репродуктивна медицина.

Предлагам Ви да изпратите проведените изследвания и наличните епикризи на kremensk@yahoo.com.
Това ще даде възможност за коректна интерпретация на събитията, резултатите от проведените изследвания и да Ви се изпратят последните препоръки на Европейската асоциация по репродуктивна медицина - 2018

По принцип, при 2 и повече спонтанни аборти се препоръчват изследвания:
1) Хромозомно изследване (кариотип) при двамата;
2) Антифосфолипидни антитела.
3) Хормонът ТСХ трябва да бъде под 2,5Е.

Изследвания за вродени тромбофилии се обсъждат само при късни усложнения в предишна бременност или при член от семейството с прекарана тромбоза.
Информативни са само първите 2 гена (Фактор V Лайден и Протромбин ген)"

Ако сте от София и желаете, можете да посетите и нашата безплатна консултация.

Няма място за отчаяние.
Проблемът е решим.

Успех и
лек ден

Кременски


Върни се в “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИ РИСКОВЕ”

Кой е на линия

Потребители, разглеждащи този форум: Няма регистрирани потребители и 1 гост