ГЕНЕТИЧЕН КАЛЕНДАР НА БРЕМЕННОСТТА
Публикувано: пон дек 09, 2013 1:37 pm
ГЕНЕТИЧЕН КАЛЕНДАР НА БРЕМЕННОСТТА
„Вие имате привилегията да сте бъдеща майка.
За девет месеца ще минете през едно изключително преживяване. Ще дадете на вашето бебе животворното дишане, първото захранване и спокойствието да се развива и да се появи на този свят. Разбира се, най-съкровеното Ви желание е да родите едно здраво и щастливо бебе”.
Тук Ви се предлагат последователност от действия и изследвания, които могат да помогнат за силно намаляване на съществуващия от 3 до 5% генетичен риск при всяка бременност.
1. Фолиева киселина (вит. В9) - 2 месеца преди и 2 месеца след забременяване Предотвратява в около 60% случаите на спина бифида - дефект на гръбначния стълб. Предпазва от преждевременно раждане и спонтанни аборти. Може да се приема непрекъснато в очакване на бременност.
2. Попълни „Въпросник” (www.lmpbg.org). В случаи, че на някой от въпросите отговорът е „ДА” трябва да се обърне към генетична консултация или да зададе въпрос във форума на сайта. Така могат да се избегнат над 80% от честите генетични болести. Независимо от отговор „НЕ”, на въпроса за бета-таласемия (тежка средиземноморска анемия), проверете в общата си кръвна картина показателите MCV и MCH. Ако те са под посочената норма, трябва да се проведе генетична консултация и да се изследва А2 хемоглобин за изключване на носителство на болестта. Можете да проведете и изследване за носителство на муковисцидоза (тежки и чести белодробни с стомашно-чревни проблеми). Носителите и за двете болести са 1 от 30. Риск за бебето има, САМО ако и двамата родители са носители.
3. „Комбиниран” биохимичен скрининг в 11-13+6 седмица (БХС1)
На всички бременни, независимо от възрастта се предлага БХС1. Скринингът оценява риска за: Болест на Даун (тризомия 21), Болест на Едуардс (Тризомия 18), Болест на Патау (Тризомия 13), полиплоидия (69 вместо 46 хромозоми) „Х” и „У” хромозомни аномалии. Изследването дава допълнителна информация за евентуални късни (след 24 седмица) усложнения на бременността като прееклампсия (повишино кръвно налягане) и др.
БХС1 е най-информативното скринингово изследване, което включва:
• възрастовия риск ( самостоятелно не се отчита);
• високо специализираното ултразвуково изследване „ранна фетална анатомия” с измерване срока на бременността по дължината на бебето (CRL) + „нухална транслуценция” (NT). Желателно е да се определи и наличието на костици на носа (NB) и
• кръвно изследване на плацентарния хормон свободен бета-хорионгонадотропин (Free b-CG) и плацентарния белтък PAPP-A.
Не се препоръчва изчисляване на риск само по кръвни показатели или само по ултразвукови маркери.
При близнаци се препоръчва само ранна фетална анатомия.
До 2 дни резултатът може да се провери в (www.lmpbg.org).
Оценката на риска се извършва след компетентна генетична консултация:
• при риск по-висок от 1:100 (1%) се обсъжда вземане на решение „ЗА” или „ПРОТИВ” „хорионбиопсия” или „амниоцентеза”;
• при риск между 1:100 (1%) и 1: 1500 (0,05%) се обсъжда провеждане на втори скрининг (БХС2) в същата лаборатория с изчисляване на „интегриран риск” (БХС1+БХС2).
• при риск по-нисък от 1:1500 (0,05) се обсъжда директно разширена фетална анатомия в 18-22 седмица.
4. Биохимичен скрининг в 15-20 седмица (БХС2)
БХС2 се предлага на:
• всички бременни, независимо от възрастта, пропуснали провеждането на БХС1.
• всички бременни, провели БХС1 и пожелали изчисляване на „интегриран” риск (БХС1+БХС2). При изчисляване на „интегриран” риск БХС2 не се оценява самостоятелно.
БХС 2 включва: възрастовия риск + ултразвуково изследване за определяне срока на бременността по BPD и отхвърляне на спина бифида + кръвно определяне на: свободен бета- хорионгонадотропин (Free b-CG), белтъка на бебето алфа- фетопротеин (AFP) и хормона Естриол (E3).
(БХС1+БХС2) – интегриран риск се изчислява със специален софтуер от стойностите на: възрастовия риск + NT + РАРР-А + Free b-CG + AFP. Може да се включи и NB (наличие на костици на носа), но само в случай че NB е коректно определена в специализиран център.
5. Разширена фетална анатомия в 18-22 седмица.
На всички бременни, независимо от предварително проведените/не проведените скринингови и диагностични изследвания (амниоцентеза, хорионбиопсия или т.нар. „неинвазивни пренатални тестове – NIPT) се силно препоръчва провеждане на ултразвуковото изследване „разширена фетална анатомия” в специализиран център. Изследването е високо специализирано, желателно е наличието на 3-4 D апарат. Задължително е ултразвуковия специалист да има необходимата квалификация и сертификат за провеждане на изследването.
6. Диагностични изследвания
Само изследванията след амниоцентеза (16-22 седмица) или хорионбиопсия (в 11-13 седмица) дават практически 100% диагностика за болшинството тежки генетични болести. Процедурите са кратки, не болезнени, безплатни и в болшинството случаи до 4 дни има резултат. Рискът при процедурите е около 0,33% (1:300) за амниоцентеза и около 1% за хорионбиопсия.
Преди вземане на решение (от бременната - семейството) за диагностична процедура се препоръчва задължително генетична консултация.
Основни показания за провеждане на диагностични процедури:
• Повишен риск след биохимичен скрининг или фетална анатомия. За повишен риск условно се приема - риск по-висок от този при диагностичната процедура.
• Възраст над 35 години и не проведена предварителна оценка на риска.
• Доказан, висок риск за тежка генетична болест в семейството (бета-таласемия, муковисцидоза, мускулна дистрофия или атрофия, хемофилия и над 1000 други).
Неинвазивно пренатално изследване (NIPT). През тази година у нас се предлагат различни варианти за откриване на най-честите хромозомни болести (Даун, Едуард, Патау и някои аномалии в половите хромозоми) чрез изследване на кръвта от бременната. Изследването е с висока надеждност при посочените болести – над 99% и се провежда след 9-та седмица. Само при намиране на положителен резултат се предлага потвърждаване с амниоцентеза. Изследването може да спести болшинството от амниоцентезите, но в момента се предлага срещу 1500 - 2500 лева.
7. Скрининг при всички новородени
Повече от 33 години у нас се изследват всички новородени за 3 лечими болести: фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм, и 21-хидроксилазен дефицит. Кръвните проби от новородените се вземат до 5-ти ден след раждането. При поставяне на диагноза в първите 21 дни се започва осигурено лечение. При наличие на здравословни проблеми изследването може да се разшири с откриване в същите кръвни проби на над 30 допълнителни генетични болести.
Провеждайте генетични изследвания само в акредитирани генетични лаборатории. Такива в момента са: университетските генетични лаборатории в София, Варна, Плевен, Пловдив и Ст. Загора.
Провеждайте генетична консултация преди и след генетични изследвани.
Изисквайте писмена информация за предложеното Ви генетично изследване преди да подпишете задължителното „Информирано съгласие”.
Не изпадайте в паника, ако сте пропуснала някои от предлаганите изследвания.
Бебето очаква от Вас максимално възможния комфорт до раждането си.
Винаги можете да получите информация и можете да проверите резултатите от проведените Ви генетични изследвания на www.lmpbg.org
„Вие имате привилегията да сте бъдеща майка.
За девет месеца ще минете през едно изключително преживяване. Ще дадете на вашето бебе животворното дишане, първото захранване и спокойствието да се развива и да се появи на този свят. Разбира се, най-съкровеното Ви желание е да родите едно здраво и щастливо бебе”.
Тук Ви се предлагат последователност от действия и изследвания, които могат да помогнат за силно намаляване на съществуващия от 3 до 5% генетичен риск при всяка бременност.
1. Фолиева киселина (вит. В9) - 2 месеца преди и 2 месеца след забременяване Предотвратява в около 60% случаите на спина бифида - дефект на гръбначния стълб. Предпазва от преждевременно раждане и спонтанни аборти. Може да се приема непрекъснато в очакване на бременност.
2. Попълни „Въпросник” (www.lmpbg.org). В случаи, че на някой от въпросите отговорът е „ДА” трябва да се обърне към генетична консултация или да зададе въпрос във форума на сайта. Така могат да се избегнат над 80% от честите генетични болести. Независимо от отговор „НЕ”, на въпроса за бета-таласемия (тежка средиземноморска анемия), проверете в общата си кръвна картина показателите MCV и MCH. Ако те са под посочената норма, трябва да се проведе генетична консултация и да се изследва А2 хемоглобин за изключване на носителство на болестта. Можете да проведете и изследване за носителство на муковисцидоза (тежки и чести белодробни с стомашно-чревни проблеми). Носителите и за двете болести са 1 от 30. Риск за бебето има, САМО ако и двамата родители са носители.
3. „Комбиниран” биохимичен скрининг в 11-13+6 седмица (БХС1)
На всички бременни, независимо от възрастта се предлага БХС1. Скринингът оценява риска за: Болест на Даун (тризомия 21), Болест на Едуардс (Тризомия 18), Болест на Патау (Тризомия 13), полиплоидия (69 вместо 46 хромозоми) „Х” и „У” хромозомни аномалии. Изследването дава допълнителна информация за евентуални късни (след 24 седмица) усложнения на бременността като прееклампсия (повишино кръвно налягане) и др.
БХС1 е най-информативното скринингово изследване, което включва:
• възрастовия риск ( самостоятелно не се отчита);
• високо специализираното ултразвуково изследване „ранна фетална анатомия” с измерване срока на бременността по дължината на бебето (CRL) + „нухална транслуценция” (NT). Желателно е да се определи и наличието на костици на носа (NB) и
• кръвно изследване на плацентарния хормон свободен бета-хорионгонадотропин (Free b-CG) и плацентарния белтък PAPP-A.
Не се препоръчва изчисляване на риск само по кръвни показатели или само по ултразвукови маркери.
При близнаци се препоръчва само ранна фетална анатомия.
До 2 дни резултатът може да се провери в (www.lmpbg.org).
Оценката на риска се извършва след компетентна генетична консултация:
• при риск по-висок от 1:100 (1%) се обсъжда вземане на решение „ЗА” или „ПРОТИВ” „хорионбиопсия” или „амниоцентеза”;
• при риск между 1:100 (1%) и 1: 1500 (0,05%) се обсъжда провеждане на втори скрининг (БХС2) в същата лаборатория с изчисляване на „интегриран риск” (БХС1+БХС2).
• при риск по-нисък от 1:1500 (0,05) се обсъжда директно разширена фетална анатомия в 18-22 седмица.
4. Биохимичен скрининг в 15-20 седмица (БХС2)
БХС2 се предлага на:
• всички бременни, независимо от възрастта, пропуснали провеждането на БХС1.
• всички бременни, провели БХС1 и пожелали изчисляване на „интегриран” риск (БХС1+БХС2). При изчисляване на „интегриран” риск БХС2 не се оценява самостоятелно.
БХС 2 включва: възрастовия риск + ултразвуково изследване за определяне срока на бременността по BPD и отхвърляне на спина бифида + кръвно определяне на: свободен бета- хорионгонадотропин (Free b-CG), белтъка на бебето алфа- фетопротеин (AFP) и хормона Естриол (E3).
(БХС1+БХС2) – интегриран риск се изчислява със специален софтуер от стойностите на: възрастовия риск + NT + РАРР-А + Free b-CG + AFP. Може да се включи и NB (наличие на костици на носа), но само в случай че NB е коректно определена в специализиран център.
5. Разширена фетална анатомия в 18-22 седмица.
На всички бременни, независимо от предварително проведените/не проведените скринингови и диагностични изследвания (амниоцентеза, хорионбиопсия или т.нар. „неинвазивни пренатални тестове – NIPT) се силно препоръчва провеждане на ултразвуковото изследване „разширена фетална анатомия” в специализиран център. Изследването е високо специализирано, желателно е наличието на 3-4 D апарат. Задължително е ултразвуковия специалист да има необходимата квалификация и сертификат за провеждане на изследването.
6. Диагностични изследвания
Само изследванията след амниоцентеза (16-22 седмица) или хорионбиопсия (в 11-13 седмица) дават практически 100% диагностика за болшинството тежки генетични болести. Процедурите са кратки, не болезнени, безплатни и в болшинството случаи до 4 дни има резултат. Рискът при процедурите е около 0,33% (1:300) за амниоцентеза и около 1% за хорионбиопсия.
Преди вземане на решение (от бременната - семейството) за диагностична процедура се препоръчва задължително генетична консултация.
Основни показания за провеждане на диагностични процедури:
• Повишен риск след биохимичен скрининг или фетална анатомия. За повишен риск условно се приема - риск по-висок от този при диагностичната процедура.
• Възраст над 35 години и не проведена предварителна оценка на риска.
• Доказан, висок риск за тежка генетична болест в семейството (бета-таласемия, муковисцидоза, мускулна дистрофия или атрофия, хемофилия и над 1000 други).
Неинвазивно пренатално изследване (NIPT). През тази година у нас се предлагат различни варианти за откриване на най-честите хромозомни болести (Даун, Едуард, Патау и някои аномалии в половите хромозоми) чрез изследване на кръвта от бременната. Изследването е с висока надеждност при посочените болести – над 99% и се провежда след 9-та седмица. Само при намиране на положителен резултат се предлага потвърждаване с амниоцентеза. Изследването може да спести болшинството от амниоцентезите, но в момента се предлага срещу 1500 - 2500 лева.
7. Скрининг при всички новородени
Повече от 33 години у нас се изследват всички новородени за 3 лечими болести: фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм, и 21-хидроксилазен дефицит. Кръвните проби от новородените се вземат до 5-ти ден след раждането. При поставяне на диагноза в първите 21 дни се започва осигурено лечение. При наличие на здравословни проблеми изследването може да се разшири с откриване в същите кръвни проби на над 30 допълнителни генетични болести.
Провеждайте генетични изследвания само в акредитирани генетични лаборатории. Такива в момента са: университетските генетични лаборатории в София, Варна, Плевен, Пловдив и Ст. Загора.
Провеждайте генетична консултация преди и след генетични изследвани.
Изисквайте писмена информация за предложеното Ви генетично изследване преди да подпишете задължителното „Информирано съгласие”.
Не изпадайте в паника, ако сте пропуснала някои от предлаганите изследвания.
Бебето очаква от Вас максимално възможния комфорт до раждането си.
Винаги можете да получите информация и можете да проверите резултатите от проведените Ви генетични изследвания на www.lmpbg.org