ГЕНЕТИЧЕН КАЛЕНДАР НА БРЕМЕННОСТТА

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

kremensky
Мнения: 2153
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

ГЕНЕТИЧЕН КАЛЕНДАР НА БРЕМЕННОСТТА

Мнениеот kremensky » пон дек 09, 2013 1:37 pm

ГЕНЕТИЧЕН КАЛЕНДАР НА БРЕМЕННОСТТА

„Вие имате привилегията да сте бъдеща майка.
За девет месеца ще минете през едно изключително преживяване. Ще дадете на вашето бебе животворното дишане, първото захранване и спокойствието да се развива и да се появи на този свят. Разбира се, най-съкровеното Ви желание е да родите едно здраво и щастливо бебе”.

Тук Ви се предлагат последователност от действия и изследвания, които могат да помогнат за силно намаляване на съществуващия от 3 до 5% генетичен риск при всяка бременност.

1. Фолиева киселина (вит. В9) - 2 месеца преди и 2 месеца след забременяване Предотвратява в около 60% случаите на спина бифида - дефект на гръбначния стълб. Предпазва от преждевременно раждане и спонтанни аборти. Може да се приема непрекъснато в очакване на бременност.
2. Попълни „Въпросник” (www.lmpbg.org). В случаи, че на някой от въпросите отговорът е „ДА” трябва да се обърне към генетична консултация или да зададе въпрос във форума на сайта. Така могат да се избегнат над 80% от честите генетични болести. Независимо от отговор „НЕ”, на въпроса за бета-таласемия (тежка средиземноморска анемия), проверете в общата си кръвна картина показателите MCV и MCH. Ако те са под посочената норма, трябва да се проведе генетична консултация и да се изследва А2 хемоглобин за изключване на носителство на болестта. Можете да проведете и изследване за носителство на муковисцидоза (тежки и чести белодробни с стомашно-чревни проблеми). Носителите и за двете болести са 1 от 30. Риск за бебето има, САМО ако и двамата родители са носители.

3. „Комбиниран” биохимичен скрининг в 11-13+6 седмица (БХС1)
На всички бременни, независимо от възрастта се предлага БХС1. Скринингът оценява риска за: Болест на Даун (тризомия 21), Болест на Едуардс (Тризомия 18), Болест на Патау (Тризомия 13), полиплоидия (69 вместо 46 хромозоми) „Х” и „У” хромозомни аномалии. Изследването дава допълнителна информация за евентуални късни (след 24 седмица) усложнения на бременността като прееклампсия (повишино кръвно налягане) и др.
БХС1 е най-информативното скринингово изследване, което включва:
• възрастовия риск ( самостоятелно не се отчита);
• високо специализираното ултразвуково изследване „ранна фетална анатомия” с измерване срока на бременността по дължината на бебето (CRL) + „нухална транслуценция” (NT). Желателно е да се определи и наличието на костици на носа (NB) и
• кръвно изследване на плацентарния хормон свободен бета-хорионгонадотропин (Free b-CG) и плацентарния белтък PAPP-A.
Не се препоръчва изчисляване на риск само по кръвни показатели или само по ултразвукови маркери.
При близнаци се препоръчва само ранна фетална анатомия.
До 2 дни резултатът може да се провери в (www.lmpbg.org).
Оценката на риска се извършва след компетентна генетична консултация:
• при риск по-висок от 1:100 (1%) се обсъжда вземане на решение „ЗА” или „ПРОТИВ” „хорионбиопсия” или „амниоцентеза”;
• при риск между 1:100 (1%) и 1: 1500 (0,05%) се обсъжда провеждане на втори скрининг (БХС2) в същата лаборатория с изчисляване на „интегриран риск” (БХС1+БХС2).
• при риск по-нисък от 1:1500 (0,05) се обсъжда директно разширена фетална анатомия в 18-22 седмица.

4. Биохимичен скрининг в 15-20 седмица (БХС2)
БХС2 се предлага на:
• всички бременни, независимо от възрастта, пропуснали провеждането на БХС1.
• всички бременни, провели БХС1 и пожелали изчисляване на „интегриран” риск (БХС1+БХС2). При изчисляване на „интегриран” риск БХС2 не се оценява самостоятелно.
БХС 2 включва: възрастовия риск + ултразвуково изследване за определяне срока на бременността по BPD и отхвърляне на спина бифида + кръвно определяне на: свободен бета- хорионгонадотропин (Free b-CG), белтъка на бебето алфа- фетопротеин (AFP) и хормона Естриол (E3).
(БХС1+БХС2) – интегриран риск се изчислява със специален софтуер от стойностите на: възрастовия риск + NT + РАРР-А + Free b-CG + AFP. Може да се включи и NB (наличие на костици на носа), но само в случай че NB е коректно определена в специализиран център.

5. Разширена фетална анатомия в 18-22 седмица.
На всички бременни, независимо от предварително проведените/не проведените скринингови и диагностични изследвания (амниоцентеза, хорионбиопсия или т.нар. „неинвазивни пренатални тестове – NIPT) се силно препоръчва провеждане на ултразвуковото изследване „разширена фетална анатомия” в специализиран център. Изследването е високо специализирано, желателно е наличието на 3-4 D апарат. Задължително е ултразвуковия специалист да има необходимата квалификация и сертификат за провеждане на изследването.

6. Диагностични изследвания
Само изследванията след амниоцентеза (16-22 седмица) или хорионбиопсия (в 11-13 седмица) дават практически 100% диагностика за болшинството тежки генетични болести. Процедурите са кратки, не болезнени, безплатни и в болшинството случаи до 4 дни има резултат. Рискът при процедурите е около 0,33% (1:300) за амниоцентеза и около 1% за хорионбиопсия.
Преди вземане на решение (от бременната - семейството) за диагностична процедура се препоръчва задължително генетична консултация.
Основни показания за провеждане на диагностични процедури:
• Повишен риск след биохимичен скрининг или фетална анатомия. За повишен риск условно се приема - риск по-висок от този при диагностичната процедура.
• Възраст над 35 години и не проведена предварителна оценка на риска.
• Доказан, висок риск за тежка генетична болест в семейството (бета-таласемия, муковисцидоза, мускулна дистрофия или атрофия, хемофилия и над 1000 други).

Неинвазивно пренатално изследване (NIPT). През тази година у нас се предлагат различни варианти за откриване на най-честите хромозомни болести (Даун, Едуард, Патау и някои аномалии в половите хромозоми) чрез изследване на кръвта от бременната. Изследването е с висока надеждност при посочените болести – над 99% и се провежда след 9-та седмица. Само при намиране на положителен резултат се предлага потвърждаване с амниоцентеза. Изследването може да спести болшинството от амниоцентезите, но в момента се предлага срещу 1500 - 2500 лева.

7. Скрининг при всички новородени
Повече от 33 години у нас се изследват всички новородени за 3 лечими болести: фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм, и 21-хидроксилазен дефицит. Кръвните проби от новородените се вземат до 5-ти ден след раждането. При поставяне на диагноза в първите 21 дни се започва осигурено лечение. При наличие на здравословни проблеми изследването може да се разшири с откриване в същите кръвни проби на над 30 допълнителни генетични болести.

Провеждайте генетични изследвания само в акредитирани генетични лаборатории. Такива в момента са: университетските генетични лаборатории в София, Варна, Плевен, Пловдив и Ст. Загора.
Провеждайте генетична консултация преди и след генетични изследвани.
Изисквайте писмена информация за предложеното Ви генетично изследване преди да подпишете задължителното „Информирано съгласие”.
Не изпадайте в паника, ако сте пропуснала някои от предлаганите изследвания.
Бебето очаква от Вас максимално възможния комфорт до раждането си.
Винаги можете да получите информация и можете да проверите резултатите от проведените Ви генетични изследвания на www.lmpbg.org

Върни се в “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИ РИСКОВЕ”

Кой е на линия

Потребители, разглеждащи този форум: Няма регистрирани потребители и 1 гост