перицентрична алтерацичя на хромозома 9

[vesi81]

Здравеите проф.Кременски!Намирам се в Испания и сам много разочарована от местните лекари.Диагнозата на сина ми е общо разтроиство на ума.Поставяха му какви ли не диагнози още от 2-годишна вазраст(беше аутист,беше сас Синдром на Аспергер и какво ли още не-не разбирам добре езика).Сега илезе резултатът от кариотипа-периц.алтерация(преведох го буквално- промяна) на 9-та хромозома.Какво точно означава това и от тази промяна ли не говори и разбира детето?Когато попитах доктора,които е невролог,тои ми каза,че нищо неможел да ми каже,защото това се случвало много рядко и затова нямало информация даже и в дебелите книги.Всичко било божа работа.Резултатът от енцефалограмата е добър.Взеха кръв от мен и мъжа ми за да видят има ли я и при нас тази промяна в 9.Ако я имало,това била причината детето да има проблеми с главата и нищо неможело да се направи,щял да си остане такъв.Вие споделяте ли това мнение?Благодаря ви предварително!

[kremensky]

Здравейте Госпожо,
За да мога да дам по-конкретен отговор е желателно да ми изпратите копие от резултата. В резултата би следвало да има изписана формула на кариотипа на сина Ви (напр. 46,ХУ,inv(9)(p...;q....)), което ще даде възможност за коментар.
Можете да го изпратите на e-mail: kremensk@yahoo.com.
Успех
Кременски