Тълкуване на резултат от генетично изследване

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

mariqtaseva
Мнения: 4
Регистриран на: нед фев 23, 2020 2:21 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот mariqtaseva » съб апр 11, 2020 10:58 am

Здравейте, професор Кременски!
Преди време Ви бях писала за мнение относно резултати от БХС. Искам да ви попитам високите нива на free-bcg 3.80 от МоМ, който излизат при мен може ли да са повлияни от това че бащата има някаква форма на таласемия? Аз се изследвах и нямам таласемия! Също моят лекар ме изследва за D dimers, където стойностите ми излезнаха 2.25 mg/l. Сега пия аспирин протект. Моое ли това да е причина за завишенште стойности при бхс. Също ме притеснява че при ранния бхс са отбелязани костици на носа, но те са 1.99 мм. Не е ли много малко като стойност това.?
Също да спомена, че бях пушачка, като спрях цигарите, но в началото пушех по 1,2 цигари на ден. Притеснена съм от този хормон, от какво може да е завишен, да няма някакъв проблем с бебето. И при двете фетални морфологии не откриха нищо съмнително.
Благодаря предварително и се извинявам за многото въпроси.

kremensky
Мнения: 2103
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » съб апр 11, 2020 6:56 pm

Здравейте,

Няма данни, носителство на бета-таласемия да е свързано с повишен бета-хорионгонадотропин.
Причините могат да бъдат множество.
Този "хормон на бременността" не е пряко свързан с хромозомни аномалии и реагира на множество фактори.
По-важно е съотношението между двата кръвни показатели и най вече ултразвуковите данни за NT и наличие на костици на носа.

Най-добре е да изпратите всички налични резултати на kremensk@yahoo.com.

Няма място за паника.

Хубава
вечер

Кременски

mariqtaseva
Мнения: 4
Регистриран на: нед фев 23, 2020 2:21 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот mariqtaseva » ср апр 15, 2020 10:44 am

Здравейте, професор Кременски! Изпратих Ви на посочения адрес това което имам като резултати, но незнам самия адрес дали е правилен.
Хубав ден

miteva_p_g
Мнения: 1
Регистриран на: ср юни 03, 2020 9:48 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот miteva_p_g » чет юни 04, 2020 2:28 pm

Добър ден, професор Кременски! Аз съм Петя Митева и ще публикувам резултатите си от първия БХС с молба да ги разгледате и да ми разясните какво означават и дали има повод за притеснение.

Тегло 53.00кг., Дата УЗ преглед: 27.05.2020, Тип бременност единична, CRL (мм): 47.80, Nuchal Translucency (мм): 0.95 , Костици на носа: Налична, Вагинално кървене.
Серум БХС (11-14 г.с) под 35г., 0,5 мл, качество: качествен, Взет на 27.05.2020, изпратен от МЦ Селена - Л ЕООД, Стара Загора

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
ОБЩИ ДАННИ
Възраст към термин 29.9 години
Гестационна възраст 11.4 седмици.дни
Метод на определяне на гестационната възраст CRL
БХС 11-14 седмица
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 2300 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ
Биохимичен риск за болест на ДАУН е 1 от 220 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН 1 от 980 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 8800 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 26000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6400 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.)*
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.47 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.42 част от медианата
NT (нухална транслусенция) 0.95 mm, (норма: =<3)
NT (нухална траслусенция) 0.76 част от медианата

Поради ниските стойности на PAPP, гинекологът ми ме изпрати на изследване за Тромбофилия, резултатите все още не са готови. Благодаря предварително за отделеното време. Хубав ден!

kremensky
Мнения: 2103
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » чет юни 04, 2020 8:23 pm

Здравейте Петя,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,04%(1:2300) – нисък.
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск(двата кръвни показатели) НЕ се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър при Вас ултразвуков показател NT.
В подкрепа на този нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.

При подобен риск в болшинството страни щяха да Ви препоръчат директно, както при всички бременни провеждане на:
1) Ултразвуков преглед в 15+ седмица за отхвърляне на спина бифида;
2) Фетална анатомия в 18-20 седмица от квалифициран за целта експерт.

Провеждане на изследване за тромбофилия се обсъжда само когато в предишна бременност е имало късни усложнения и/или при наличието на член от семейството с прекарана тромбоза.
Доказана информативна стойност имат само първите 2 гена – Фактор V Лайден и Протромбинов.

При посочените данни, на настоящия етап, няма основание за паника и допълнително безпокойство.

Успех и
Лека
Вечер

Кременски

Mimitooo_87
Мнения: 1
Регистриран на: вт май 19, 2020 8:07 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот Mimitooo_87 » пон юли 20, 2020 3:16 pm

Здравейте професор Кременски. Може ли да ми дадете имейл, на който да ви пратя резултата ми от амниоцентеза, за да си дадете мнението за проблема, който излезе. Лек ден.

kremensky
Мнения: 2103
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » пон юли 20, 2020 3:35 pm

Здравейте,

Пощата ми е: kremensk@yahoo.com.

Добре е да изпратите и резултатите, които са повода за извършаване на амниоцентеза.

Успех и
хубав
ден.

Кременски

petyatodorova
Мнения: 1
Регистриран на: вт юли 21, 2020 2:25 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот petyatodorova » вт юли 21, 2020 2:33 pm

Здравейте професор Кременски,
пиша ви от Варна, тъй като тук незнам към кой да се обърна.
Бременна съм в 8ма гест. седмица и си направих изследване за тромбофилия. Резултатите:
Фактор V Лайден - мутация R506Q - Нормален генотип
Фактор II (Протромбин) - мутация G/A 20210 - Нормален генотип
Инхибитор на Плазминогенния активатор - PAI 4G/5G - Хомозиготен носител 4G/4G
MTHFR - мутация C677T - Хомозиготен носител T/T
Отдолу в коментар е написана препоръка за обсъждане на медикаментозна профилактика поради повишен риск от хипофибринолиза и проследяване с оглед превенция от възможни усложнения.
Ще съм Ви много благодарна ако може да ми дадете съвет трябва ли да предприемам някакво лечение в случая ?

kremensky
Мнения: 2103
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » ср юли 22, 2020 11:29 am

Здравейте,

Аз не съм АГ-специалист и не само поради това се придържам към доказателен факти и препоръки на водещите асоциации по репродуктивна медицина.
Ако ми изпратите резултатите и повода за провеждане на тези изследвания на посочената по-горе поща ще Ви изпратя в една страница препоръките на Европейската асоциация за 2 и повече спонтанни аборти, който обсъждат и тромбофилии..

Изследвания за тромбофилии се обсъждат при наличието на член от семейството с прекарана тромбоза и/или късни усложнения в предишна бременност.
Доказана информативна стойност имат първите два гена, които са нормални при Вас.
Коментарите под резултатите са пристрастни и не съвсем доказани.

Намереният вариант за MTHFR предполага прием на метилирана форма на фолиева киселина.

При посочените данни няма основание за паника и допълнително безпокойство.

Не пропускайте скрининга за Даун в 11-12 седмица +6 дни.
Добре е да го проведете в университетската генетична лаборатория.
Там ще Ви предложат и безплатна, компетентна консултация.

Успешна бременност
и
хубав
ден

Кременски

choijiyong
Мнения: 2
Регистриран на: ср авг 05, 2020 3:05 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот choijiyong » ср авг 05, 2020 3:12 pm

Добър ден, професор Кременски! Бих искала да публикувам резултатите си от късен БХС с молба да ги разгледате и да ми разясните какво означават и дали има повод за притеснение. Благодаря предварително!

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 25.6 години
* Гестационна възраст * 16.2 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 2.37 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.3 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.78 част от медианата
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 390 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1300 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 12000 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.82 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.8 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 0.85 част от медианата
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 15000 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни


С уважение,
Мария Петрова


Върни се в “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИ РИСКОВЕ”

Кой е на линия

Потребители, разглеждащи този форум: Няма регистрирани потребители и 5 госта